Aarskog-Scott-Syndrom

Aarskog-Scott-Syndrom

Aarskog-Scott-Syndrom – genetische Krankheit, die durch zahlreiche Anomalien der Gesichtsentwicklung gekennzeichnet ist, Gliedmaßen (vor allem Finger), Urogenitalsystem. Symptome für diesen Zustand sind breite Lippen, Hypertelorismus, Unterentwicklung des Oberkiefers, Schielen, Brachydaktylie, Genitalanomalien, geistige und körperliche Behinderung. Die Diagnose des Aarskog-Scott-Syndroms wird auf der Grundlage von Daten aus dem gegenwärtigen Status des Patienten gestellt, Röntgen- und molekulargenetische Untersuchungen. Es gibt keine spezifische Behandlung für diese Krankheit, Manifestationen werden durch symptomatische und palliative therapeutische Maßnahmen beseitigt, einschließlich chirurgischer Natur.

Aarskog-Scott-Syndrom

Aarskog-Scott-Syndrom
Aarskog-Scott-Syndrom (faciesitogenitale oder fasiodigitogenitale Dysplasie) – Erbkrankheit, gekennzeichnet durch einen überwiegend rezessiven X-gekoppelten Übertragungsmechanismus und manifestiert sich in zahlreichen Missbildungen. Dieser Zustand wurde erstmals 1970 von einem norwegischen Kinderarzt D beschrieben. Aarskog und fast gleichzeitig mit ihm (1971) Amerikanischer Arzt P. Scott, seitdem trägt diese pathologie ihren namen. Der Vererbungsmechanismus des Aarskog-Scott-Syndroms führt zu, dass Männer unter den Kranken dominieren. In einigen Fällen ist ein geglätteter Verlauf der Pathologie bei Frauen möglich. Dies erlaubte es einigen Forschern, die Dominanz genetischer Störungen mit unvollständiger Penetranz nahezulegen. Außerdem, Das Aarskog-Scott-Syndrom wurde mit allen Anzeichen autosomal dominanter und autosomal rezessiver Vererbung beschrieben. Nach der Entdeckung dieser Pathologie beschrieben Experten etwa hundert nachgewiesene klinische Fälle, dies war jedoch nicht genug, das Vorkommen genau zu bestimmen. Laut Ärzten, Genetikern, Die Häufigkeit des Aarskoga-Scott-Syndroms kann bei 25.000 bis 100.000 Neugeborenen ein Fall sein.

Ursachen des Aarskog-Scott-Syndroms

Die Hauptursache für Erkrankungen des Aarskog-Scott-Syndroms ist eine genetische Mutation im FGD1-Gen, befindet sich auf dem X-Chromosom. Es codiert eine Proteinsequenz, Regulierung des Austausches von Guaninnukleotiden GTP/GDP (GTP/HDF) und in einer großen Gruppe von Protein-bindenden Proteinen enthalten. Dieses Protein ist für den Transport von Proteinen vom Golgi-Komplex zur Zellmembran verantwortlich. Beim Aarskog-Scott-Syndrom tritt eine Missense-Mutation im FGD1-Gen auf, wodurch das Protein, das es exprimiert, defekt ist. Der Transport von Proteinen und Lipiden zur Zelloberfläche wird gestört, schwieriger Prozess der Gewebedifferenzierung, Was verursacht zahlreiche embryonale Missbildungen.

Angeblich zu, dass der Mechanismus der Vererbung des Aarskog-Scott-Syndroms – X-chromosomal-rezessiv, Es gibt jedoch Daten zu ähnlichen Symptomen bei Frauen, welche für dieses Allel heterozygot waren. Außerdem, Eine Untersuchung der Familienanamnese einiger Patienten deutet darauf hin, dass es autosomale Varianten dieser Krankheit gibt. Bis heute ist das Vorhandensein extrem seltener autosomal dominanter und autosomal rezessiver Varianten des Aarskog-Scott-Syndroms nicht zweifelhaft, jedoch wichtige Gene, Mutationen, die diesen Zustand verursachen, noch nicht identifiziert. Die Übertragung der klassischen Version der Krankheit kann wie bei einem phänotypisch gesunden weiblichen Träger auftreten, also von einem kranken Vater – Mit dieser Pathologie bleibt in vielen Fällen die Fruchtbarkeit erhalten.

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Derzeit ist der molekulare Mechanismus der Pathogenese des Aarskog-Scott-Syndroms nicht gut verstanden – insbesondere, unverständlich, Warum ist das Gesicht bei dieser Krankheit betroffen, Genitalien und teilweise Gliedmaßen. Identifizierte mehrere Arten von FGD1-Gendefekten, Die meisten von ihnen sind Missense-Mutationen, es werden jedoch Fälle von längeren Löschungen beschrieben. Außerdem, Viele Forscher glauben, dass andere Störungen im obigen Gen solche Zustände verursachen können, als Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und einige Formen der erblichen geistigen Behinderung.

Symptome des Aarskog-Scott-Syndroms

Das Aarskog-Scott-Syndrom ist durch multiple Missbildungen gekennzeichnet, Viele davon können sofort nach der Geburt identifiziert werden. Typische Gesichtsveränderungen sind zuerst zu erkennen – breite Nase und Nase, oft Nasenlöcher gedreht, Unterentwicklung des Oberkiefers, Hypertelorismus und verdickte Oberlippe. Andere häufige Veränderungen des Aarskog-Scott-Syndroms sind die Erweichung des Knorpels der Ohrmuscheln, antimongoide Augen, manchmal Entwicklung einer Gaumenspalte und Oberlippe. Brachydaktylie findet man häufig an den oberen Gliedmaßen. Charakteristisch für das Aarskog-Scott-Syndrom sind Fehlbildungen des Genitalbereichs bei Jungen – Kryptorchismus, Hodensack in Sicht «Tücher», Leistenbruch.

Wie das Kind wächst, an Aarskog-Scott-Syndrom leiden, Es gibt zusätzliche Manifestationen der Krankheit. Mehrere Gebissstörungen werden erkannt – Anomalien des Gebisses, Schmelzhypoplasie, hohe Tendenz zur Entwicklung von Karies. Das Nervensystem kann einen moderaten Grad an geistiger Behinderung oder Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung aufweisen. In vielen Fällen des Aarskog-Scott-Syndroms wird die Intelligenz auf einem ausreichenden Niveau gehalten – Gleichzeitig spielt die rechtzeitige Diagnose des Zustands und die psychologische Unterstützung bei der Kindererziehung eine wichtige Rolle.

Bei Patienten mit Aarskog-Scott-Syndrom wird eine Wachstumsverzögerung festgestellt, verursacht durch beide endokrinen Ursachen (niedrige Sekretion von Wachstumshormon), so und beeinträchtigte die Knochenbildung. Diese Krankheit hat jedoch ein Merkmal – Viele seiner Erscheinungsformen schwächen sich während der Pubertät dramatisch ab und werden bei Erwachsenen weniger ausgeprägt, als Kinder. Die einzigen Ausnahmen sind schwere Gesichtsfehler (Lippen und harter Gaumen, Schielen), Leistenbruch, geistige Behinderung, Zahnanomalien. Das diagnostische Zeichen dieser Pathologie ist die normale Größe und das Gewicht bei der Geburt, Verzögerung der körperlichen Entwicklung bis zur Pubertät und eine starke Intensivierung des Wachstums während der Pubertät. Bei erwachsenen Patienten mit Aarskog-Scott-Syndrom liegt das Wachstum oft unter dem Durchschnitt, Zwergwuchs ist jedoch äußerst selten.

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Diagnose des Aarskog-Scott-Syndroms

Die Definition des Aarskoga-Scott-Syndroms erfolgt auf der Grundlage der allgemeinen Untersuchung des Patienten, Untersuchung des Hormonspiegels, neuropsychiatrische Studien, molekulargenetische Analysen. Die Inspektion wird von Spezialisten unterschiedlicher Profile durchgeführt, Ein Kinderarzt oder Therapeut kann charakteristische Veränderungen im Gesicht erkennen, Auf diese Weise können Sie diese Pathologie in den ersten Lebenswochen eines Kindes vorab diagnostizieren. Auch bei Patienten mit Aarskog-Scott-Syndrom werden verschiedene Fehlbildungen des Fortpflanzungssystems festgestellt – Kryptorchismus, Hodensack in Sicht «Tücher», Phimose, Leistenbruch. Bei Betrachtung von einem Augenarzt kann Nystagmus setzen, Schielen, Hornhautanomalien. Die zahnärztliche Untersuchung zeigt eine Hypoplasie des Oberkiefers und multiple Fehlbildungen der Zähne. Bei Frauen mit einer pathologischen Form des FGD1-Gens können nur Hypertelorismus und eine Veränderung des Haaransatzes auf der Stirn beobachtet werden (das sogenannte «Witwenumhang»).

Die Bestimmung des Spiegels der wichtigsten Hormone im Blut des Aarskog-Scott-Syndroms bestätigt den Mangel an Wachstumshormon, oft wird auch die Menge anderer Hormone verletzt. Manchmal röntgen, das zeigt eine Verletzung des Prozesses der Ossifikation der Metaphyse der Knochen der Gliedmaßen, Erweiterung der Interphalangealgelenke ohne Anzeichen von Arthrose. Die psychoneurologische Untersuchung auf das Aarskog-Scott-Syndrom ist kein Hinweis auf eine frühe Kindheit – mit geistiger Behinderung im Alter von 3-8 Jahren nach der Pubertät kann der Patient eine normale Intelligenz haben. Die molekulargenetische Diagnose der Krankheit erfolgt durch Sequenzierung des FGD1-Gens und kann wie bei kranken Männern durchgeführt werden, und Frauen, um den Träger zu bestimmen.

Behandlung des Aarskog-Scott-Syndroms

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Aarskog-Scott-Syndrom, Es ist jedoch wichtig, diesen Zustand rechtzeitig zu diagnostizieren, da symptomatische Eingriffe die Prognose stark beeinflussen können. So, nach Ansicht der meisten Psychologen, Eine rechtzeitige psychologische und pädagogische Korrektur kann die Entwicklung einer geistigen Behinderung und eines Aufmerksamkeitsdefizits verhindern. Eine Reihe von Erkrankungen des Aarskog-Scott-Syndroms werden operativ entfernt, Operationen werden beim Teilen der Oberlippe und des Gaumens durchgeführt, Kryptorchismus, Phimose, Leistenbruch. Wenn Verstöße gegen das endokrine System festgestellt werden, wird die hormonelle Korrektur entsprechend den Angaben der Labortests durchgeführt.

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Verletzungen der Zahnbildung erfordern oft den Eingriff eines Zahnarztes und Kieferorthopäden, Oft führen kariöse Zähne zur Entstehung anderer Krankheiten. Die Sehkorrektur beim Aarskog-Scott-Syndrom erfolgt durch Auswahl einer Brille oder Kontaktlinsen, Manchmal ist eine Operation erforderlich, um Hornhautabnormalitäten zu korrigieren. Physiotherapeutische Verfahren und therapeutische Gymnastik im Kindesalter ermöglichen es, die Schwere der Verzögerung in der körperlichen Entwicklung zu reduzieren, nach Ansicht von Psychologen, die Wahrscheinlichkeit einer Aufmerksamkeitsstörung verringern. Außerdem, Bei Aarskoga-Scott-Syndrom können Nootropika nach Indikationen verordnet werden, Vitaminpräparate, in Gegenwart von psychischen Störungen – Beruhigungsmittel und andere ähnliche Arzneimittel.

Prognose und Prävention des Aarskog-Scott-Syndroms

Aarskog-Scott-Syndrom Prognose, vor allem bei vollwertigen medizinischen Veranstaltungen, allgemein, günstig. Missbildungen bei dieser Krankheit wirken sich praktisch nicht auf die lebenswichtigen Systeme und Organe aus, und nach der Pubertät werden die Symptome der Pathologie viel weniger ausgeprägt. Die Hauptgefahr beim Aarskog-Scott-Syndrom ist die mangelnde Behandlung von Korrektoren (geistige Behinderung und ADHS) und Kinderchirurgen. Ein ungelöster Kryptorchismus kann ferner zu einer malignen Entartung des Hodengewebes führen, Schwerwiegende Komplikationen umfassen das Ignorieren von Leistenbrüchen und Phimose. Bisher wurden keine prophylaktischen Maßnahmen für das Aarskog-Scott-Syndrom entwickelt, Bei einer erblichen Vorgeschichte wird empfohlen, vor der Empfängnis eines Kindes eine medizinische und genetische Beratung durchzuführen oder auf Methoden der vorgeburtlichen Diagnose zu setzen.