Amyotrophe Lateralsklerose

Amyotrophe Lateralsklerose

Amyotrophe Lateralsklerose ist eine neurodegenerative Erkrankung, die den Tod zentraler und peripherer Motoneuronen begleitet. Die Hauptmanifestationen der Krankheit sind Skelettmuskelatrophie, Faszikulation, Spastizität, Hyperreflexie, pathologische Pyramidenzeichen in Abwesenheit von Becken- und Okulomotorikstörungen. Gekennzeichnet durch einen stetigen progressiven Kurs, der zum Tod führt. Amyotrophe Lateralsklerose wird auf der Basis von neurologischen Statusdaten, HNO, EMG, MRT der Wirbelsäule und des Gehirns, Liquoranalyse und genetischen Studien diagnostiziert. Leider hat die Medizin zur Zeit keine wirksame pathogenetische Therapie der ALS.

Amyotrophe Lateralsklerose

Amyotrophe Lateralsklerose
Amyotrophe Lateralsklerose ist eine neurodegenerative Erkrankung, die den Tod zentraler und peripherer Motoneuronen begleitet. Die Hauptmanifestationen der Krankheit sind Skelettmuskelatrophie, Faszikulation, Spastizität, Hyperreflexie, pathologische Pyramidenzeichen in Abwesenheit von Becken- und Okulomotorikstörungen. Gekennzeichnet durch einen stetigen progressiven Kurs, der zum Tod führt.

Der Begriff «amyotrophe Lateralsklerose» entspricht auch: Motoneuronenkrankheit, Erkrankung der Motoneuronenfamilie, progressive Muskelatrophie, progressive bulbäre Lähmung.

Ätiologie und Pathogenese der amyotrophen Lateralsklerose

Amyotrophe Lateralsklerose ist der «letzte Weg» der Kaskade von allgemeinen pathologischen Reaktionen, die durch verschiedene bekannte oder unbekannte Auslöser ausgelöst werden. In einigen Fällen kann die amyotrophe Lateralsklerose durch Mutationen im Superoxid-Dismutase-1-Gen verursacht werden, wenn die zytotoxische Wirkung des defekten Enzyms der wichtigste pathogenetische Faktor ist. Mutante Superoxid-Dismutase-1 akkumuliert zwischen Schichten der mitochondrialen Membran und unterbricht den axonalen Transport; interagiert mit anderen Proteinen, was zu einer Verletzung ihres Abbaus führt.

Die Entstehung von sporadischen Fällen von amyotropher Lateralsklerose beitragen, um unbekannte Auslöser, sowie mutierte SOD-1, sind in der Lage, ihre Auswirkungen in Bezug auf die erhöhte Funktions Belastung der Motorneuronen zu implementieren, die ihre selektive Verwundbarkeit verursacht. Als Ergebnis erhöht sich die Verstärkungsfunktion Motoneuronen-Emissionswerte von Glutamat reichern sich in intrazellulären Calciumüberschuß, aktivierte intrazelluläre proteolytische Enzyme, lösbare und überschüssige freie Radikale den Mitochondrien der Mikroglia, Astroglia beschädigen, sowie motorische Neuronen selbst und deren anschließende Degeneration.

Klassifikation der amyotrophen Lateralsklerose

Derzeit werden vier Hauptformen der amyotrophen Lateralsklerose unterschieden:

  • hoch (zerebral);
  • zervikothorakale;
  • bulbar
  • lumbosakral.

Das klinische Bild der amyotrophen Lateralsklerose

In der klassischen Version der amyotrophen Lateralsklerose mit frühem Debüt Gebärmutterhalskrebs ist asymmetrisch ober slack paraparesis mit Hyperreflexie und pathologischen pyramidal Markierungen gleichzeitig ausgebildet. Zusammen mit dieser wachsenden asymmetrischen unteren spastischen Paraparese mit Hyperreflexie und pathologischen Zeichen. Später durch eine Kombination von bulbar und Pseudobulbärparalyse Syndromen verbunden, später noch weitgehend Muskelatrophie der unteren Extremitäten manifestiert, in der Streckmuskelgruppe vorherrscht.

Die segmentierte Ausgestaltung, amyotrophe Lateralsklerose mit frühem Zervixerkrankung Debüt asymmetrisch obere schlaffe paraparesis gebildet, die Hyporeflexie und pathologischen Pyramidenzeichen in den Beinen (ohne Hypertonus) begleiten. Zum Zeitpunkt der Entwicklung der proximalen Extremitäten plegia Mindestpyramiden Symptome in den Händen von Fading, zu diesem Zeitpunkt behalten die Patienten die Fähigkeit, selbständig zu gehen. Mit der Entwicklung der Krankheit und schließt sie bulbar Syndrom, auch nach unterschiedlicher Muskelatrophie und Paralyse der unteren Extremitäten aufweisen.

In der klassischen Version der amyotrophen Lateralsklerose mit diffusem Beginn beginnt die Erkrankung mit der Entwicklung einer trägen asymmetrischen Tetraparese. Zusammen mit diesem entwickelt sich das bulbäre Syndrom in Form von Dysphonie und Dysphagie. Es gibt eine schnelle Ermüdung, eine deutliche Abnahme des Körpergewichts, inspiratorische Dyspnoe.

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In der klassischen Version der amyotrophen Lateralsklerose mit Lendenwirbel Ausbruch der Krankheit Debüt asymmetrisch unteren slack paraparesis mit Hyperreflexie und pathologischen Pyramidenzeichen gebildet. Zur gleichen Zeit gibt es eine asymmetrische Spitze paraparesis mit Muskelatrophie, Muskel Hypertonus, Hyperreflexie und pathologischen Pyramidenzeichen. Zum Zeitpunkt der Entwicklung der langsame Querschnittslähmung behalten Patienten die Fähigkeit, ihre Hände zu benutzen. Später schließen sie sich den bulbären und pseudobulbären Syndromen an.

Die segmentierte Ausgestaltung, amyotrophe Lateralsklerose mit Lendenwirbel Ausbruch der Krankheit beginnt mit der Bildung der unteren asymmetrischen schlaffen paraparesis mit Atrophie und frühen Auslöschung Sehnenreflexe. Später schließt sich die obere schlaffe asymmetrische Paraparese an die frühe Auslöschung der Sehnenreflexe an. Das sich später entwickelnde bulbäre Syndrom manifestiert sich in Form von Dysphonie und Dysphagie. Es gibt eine deutliche Inspirations Dyspnoe durch frühzeitige Beteiligung an pathologischer Prozess Atemhilfsmuskulatur, sowie eine deutliche Reduktion des Körpergewichtes.

In der pyramidalen Variante der amyotrophen Lateralsklerose mit lumbalem Beginn zeigt sich die Krankheit durch die Bildung der unteren spasmodischen asymmetrischen Paraparese mit Hyperreflexie, Amyotrophien und pathologischen Pyramidenzeichen; in Zukunft schließt sich ihm die obere spastische Paraparese mit den gleichen Zeichen an, worauf sich das pseudobulbäre Syndrom entwickelt.

In der klassischen Version der amyotrophen Lateralsklerose mit progressiver Bulbärparalyse in frühen Krankheitsstadium entwickelt Dysarthrie, Dysphagie, nazofoniya, Atrophie und Faszikulationen Sprache. Später entwickelt obere asymmetrische schlaffe paraparesis mit Hyperreflexie, pathologischer Atrophie und Pyramidenzeichen. Dann verbindet sich die untere spastische asymmetrische Paraparese mit der Hyperreflexie und den pathologischen Pyramidenzeichen. Es gibt eine deutliche Abnahme des Körpergewichts, und im späten Stadium der Erkrankung sind Atmungsstörungen angebracht.

In der Variante von segmentierten amyotrophe Lateralsklerose mit progressiver Bulbärparalyse Erkrankung beginnt mit der Entwicklung von Heiserkeit, Dysphagie, Dysarthrie, Verlust von Schlund und mandibulären Reflexe. Als nächstes entwickelt die obere slack asymmetrische paraparesis mit Hyperreflexie, Atrophie und pathologischen Pyramidenzeichen. Später schließt sich die untere spastische asymmetrische Paraparese mit Hyperreflexie und pathologischen Zeichen an. In Verbindung mit Dysphagie ist das Körpergewicht deutlich reduziert. Im späten Stadium der Erkrankung sind Atmungsstörungen angebracht.

Die Diagnose der amyotrophen Lateralsklerose

Für die Diagnose von amyotropher Lateralsklerose, müssen Sie die folgenden Kriterien haben: Symptome peripherer Motoneuron-Läsionen in der klinischen, elektrophysiologischen und pathologischen; Zeichen des zentralen Motoneuronversagens gemäß den klinischen Daten; die fortschreitende Ausbreitung der Symptome in einem oder mehreren Bereichen der Innervation (aufgedeckt durch Beobachtung des Patienten). Zugleich darf es keine elektrophysiologischen und pathologische Anzeichen einer Krankheit sein, die das Vorhandensein der zentralen und peripheren Degeneration von Motoneuronen, und auch über die Verfügbarkeit von Daten Neuroimaging anderer Krankheiten erklären würden, das könnte klinische und elektrophysiologischen Eigenschaften erklären.

Es gibt verschiedene klinische Formen der amyotrophen Lateralsklerose (ALS): sporadischer Form — amyotrophe Lateralsklerose in isolierter Form oder mit Begleiterkrankungen; genetisch determinierte (geerbt, familiärer) form — amyotrophe Lateralsklerose, wie in mehr als eine Generation der Familie gezeigt, die unterschiedlichen Arten von Vererbung und / oder mit einer Vielzahl von verursachenden Mutationen assoziiert. Getrennt davon wird ein paar isoliertes ALS-ähnliches Syndrom, phänomenologisch amyotrophe Lateralsklerose ähneln, aber in anderen pathologischen Prozessen zu entwickeln. Typische Symptome der ALS-ähnlicher Syndromen: endemisch, sporadisch oder familiär Anwesenheit von extrapyramidalen Symptomen, zerebelläre Degeneration, Demenz der frontalen Art von autonomem Versagen, sensorischer und oculomotor Störungen.

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Eine andere Form der amyotrophen Lateralsklerose — ALS mit Laboranzeichen für unsichere diagnostische Bedeutung — Fälle von ALS, mit Labor Hinweise, dass es Unsicherheiten im Zusammenhang mit der Pathogenese der Erkrankung in Zusammenhang stehen. Für die Diagnose von ALS Fällen benötigen sie Elektrophysiologie, klinische und bildgebende Verfahren Kriterien für klinisch signifikante oder mögliche amyotrophe Lateralsklerose sein übereinstimmen. Das Verhältnis von zusätzlichem Labor Zeichen der Pathogenese der Erkrankung ist möglich, aber nicht erforderlich. Diese Laborbefunde sind hohe Antikörpertiter, monoklonale Gammopathie, Lymphom, gutartige endokrinologische Anomalie (Hyperparathyreoidismus, Hyperthyreose, etc.), exogene Intoxikationen (Quecksilber, Blei, etc.), Infektion (Brucellose, Syphilis, HIV, Herpes zoster, usw. .).

Bei Verdacht auf amyotrophe Lateralsklerose ist es notwendig: eine Anamnese (sowohl persönlich als auch familiär) zu sammeln; physische und neurologische Untersuchung; instrumentelle Untersuchungen (EMG, MRT des Gehirns); Labortests (allgemeine und biochemische Blutanalyse); serologische Tests (Antikörper gegen HIV, Wassermans Reaktion, etc.); Untersuchung von Zerebrospinalflüssigkeit; molekulargenetische Analyse (Mutationen im Gen Superoxid-Dismutase-1).

Wenn die Geschichte ist wichtig, die Aufmerksamkeit auf die Beschwerden der Steifigkeit des Patienten zu bezahlen und / oder Schwäche in bestimmten Muskelgruppen, Muskelzuckungen und Krämpfe, Gewichtsverlust bestimmter Muskeln, Episoden von akuten Mangel an Luft, Sprache, Speichel, Schlucke, Atemnot (während des Trainings und in Abwesenheit davon, ein Gefühl der Unzufriedenheit mit dem Schlaf, eine allgemeine Müdigkeit. Darüber hinaus ist es notwendig, das Vorhandensein (oder Abwesenheit) von Doppelbildern, Schüttelfrost, Gedächtnisstörungen zu klären.

Neurologische Untersuchung bei Verdacht auf amyotrophe Lateralsklerose sollte selektive neuropsychologische Tests umfassen; Beurteilung der kranialen Innervation, Überprüfung des Unterkieferreflexes; Evaluation von bulbären Funktionen; die Stärke des M. sternoid-mastoideus und des M. trapezius; Beurteilung des Muskeltonus (nach der Skala des British Council of Medical Research) sowie der Schwere motorischer Störungen (nach der Ashford-Skala). Darüber hinaus ist es notwendig, pathologische Reflexe und Koordinatorproben (statisch und dynamisch) zu untersuchen.

Die nadelförmige Elektromyographie zeigt Anzeichen einer akuten und chronischen Denervierung oder des aktuellen Denervationsprozesses, was auf zentrale neuronale Schäden hinweist. Ein charakteristisches Merkmal der elektrophysiologischen amyotrophe Lateralsklerose Faszikulationen sind Potentiale, ihre quantitative Verteilung in verschiedenen Muskeln kann variieren. Man sollte jedoch die relative Spezifität der Faszikulationen beachten («gutartige» Fascinationen können bei gesunden Menschen auftreten).

Die einzige Labormethode, die von amyotropher Lateralsklerose, eine molekulargenetische Analyse der SOD-Gen-1 bestätigt werden kann. Biopsy der peripheren Nerven, Skelettmuskel und in anderen Geweben notwendig, nur in Fällen von amyotropher Lateralsklerose, wenn es ist Neuroimaging, neurophysiologische und klinische Daten ist nicht charakteristisch für ALS.

Differenzialdiagnose

Zur Differenzierung der amyotrophen Lateralsklerose von einer potenziell heilbaren und / oder gutartigen Prognose wird eine MRT der Wirbelsäule und des Gehirns durchgeführt. Mit ihrer Hilfe zeigen sich die Zeichen der Degeneration der Pyramidenbahnen, die für die pyramidalen und klassischen Varianten der ALS charakteristisch sind.

In Verbindung mit ähnlichen Symptomen und klinischem Bild muss außerdem die amyotrophe Lateralsklerose unterschieden werden von:

  • Krankheiten Muskeln (Myositis an zelluläre Abnormalitäten, dystrophischen Myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshmana, okulofarengialnaya Myodystrophie);
  • Erkrankungen mit Läsion der neuromuskulären Synapse (Myasthenia gravis, Lambert-Eaton-Syndrom);
  • Erkrankungen der peripheren Nerven (motorische Neuropathie mit multifokalen Halteblöcke Personeydzha-Turner-Syndrom isoliert Motor Polyneuropathie, diabetischer Polyneuropathie proximalen Motor, neyromiotoniya Isaacs);
  • Rückenmarkserkrankungen (Myasthenia Amyotrophie Kennedy, sowie andere spinale Muskelatrophie Erwachsene, chronisch ischämischen vertebrogene Myelopathie, syringomyelia, Rückenmarktumor, familiäre spastische Paraplegie, Hexosaminidase-Mangel, chronische lymphatische Leukämie oder Lymphom mit peripheren motorischen Neuronen);
  • Hirnerkrankungen (Enzephalopathie, Multisystematrophie, siringobulbiya, posteriore Fossa und kraniospinale Übergang Tumoren);
  • systemische Krankheiten.
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Behandlung der amyotrophen Lateralsklerose

Das Hauptziel der Behandlung von amyotropher Lateralsklerose: Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und die Dauer der Krankheit zu verlängern, in dem der Patient die Fähigkeit zur Selbstbedienung behält; Verringerung der Schwere einzelner Krankheitssymptome und Aufrechterhaltung eines stabilen Niveaus der Lebensqualität.

Indikationen für den Krankenhausaufenthalt können sowohl als Erstuntersuchung als auch als perkutane endoskopische Gastrotomie dienen. Um den Patienten über die Diagnose von ALS zu informieren, kann der Neurologe erst nach einer gründlichen Untersuchung, die in der Regel ein Mehrfaches ist. Es ist notwendig, den Patienten über die Variabilität des Krankheitsverlaufs zu informieren.

Nur Medikament deutlich verlangsamt das Fortschreiten der amyotrophen Lateralsklerose — Riluzol. Es ist ein Inhibitor der präsynaptischen Freisetzung von Glutamat, die Verwendung von denen man das Leben von Patienten mit durchschnittlich 3 Monate verlängern können. Die Indikationen für die Verwendung von Riluzol gilt amyotropher Lateralsklerose oder Amyotrophe Lateralsklerose wahrscheinlich unter Ausschluß anderer möglicher Verletzungen des Patienten verursacht zentrale und periphere motorische Neuronen aus Krankheitsdauer von weniger als fünf Jahren, ohne Tracheotomie mit FVC (forcierte Vitalkapazität) mehr als 60%. Riluzol ist für das Leben, unabhängig von der Mahlzeit bestellt. In diesem Fall überwacht werden muss (alle 3 Monate) hepatische Transaminasen die Entwicklung von Hepatitis-B-Medikamente zu vermeiden.

Versuch pathogenetische Behandlung von amyotropher Lateralsklerose anderen Drogen (in t. H. Antikonvulsiva, Stoffwechselmittel, Anti-Parkinson-Mittel, Antioxidantien, Calciumkanalblockern, Immunmodulatoren) nicht erfolgreich waren.

Die Aufgabe der Palliativtherapie besteht darin, das Fortschreiten der Hauptsymptome der amyotrophen Lateralsklerose — Dysphagie, Dysarthrie, Faszikulation, Spastik, Depression — zu stoppen. Um den Muskelstoffwechsel zu verbessern, empfiehlt es sich, Carnitin, Levocarnitin, Creatin für 2 Monate dreimal im Jahr einzunehmen. Um das Gehen zu erleichtern, wird den Patienten empfohlen, orthopädisches Schuhwerk, Gehhilfen, Stock zu verwenden, und für tiefe Venenthrombosen der unteren Extremitäten ist eine Bandagierung der Beine mit elastischen Bandagen indiziert.

Dysphagie — ein fataler Symptom der amyotrophen Lateralsklerose, was zu einer Kachexie. Zunächst gibt es eine gemeinsame Zahngesundheit, Lebensmittelkonsistenz nachträglich geändert. Doch in den sehr frühen Stadien der Entwicklung von Dysphagie ist notwendig, ein Gespräch mit dem Patienten zu halten, ihn zu erklären, die Notwendigkeit für die endoskopische Gastrotomie, auf der Tatsache konzentrieren, dass sie ihren Zustand zu verbessern und das Leben zu verlängern.

Die Notwendigkeit für Tracheotomie und Beatmung — ein Signal des unmittelbar bevorstehenden Todes. Argumente gegen mechanische Beatmung kann aus dem Gerät, um die hohen Kosten der Pflege für einen Patienten, die technische Komplexität und Komplikationen Reanimation Unwahrscheinlichkeit anschließenden Rückzug des Patienten dienen (Pneumonie, Enzephalopathie posthypoxischen et al.). Die Argumente für die Belüftung — der Wunsch des Patienten, sein Leben zu verlängern.

Prognose für die amyotrophe Lateralsklerose

Bei der amyotrophen Lateralsklerose ist die Prognose immer ungünstig. Eine Ausnahme können erbliche Fälle von ALS sein, die mit bestimmten Mutationen im Gen Superoxid-Dismutase-1 assoziiert sind. Die Dauer der Krankheit mit lumbalem Anfang ist ungefähr 2,5 Jahre, mit bulbar Krankheit — ungefähr 3.5 Jahre. Nicht mehr als 7% der Patienten mit einer ALS-Diagnose leben länger als 5 Jahre.