Angeborene Myopathie

Angeborene Myopathie

Die kongenitale Myopathie ist eine angeborene Erkrankung, die durch genetisch bedingte Störungen der Struktur des Muskelgewebes verursacht wird. Die kongenitale Myopathie manifestiert sich durch diffuse Muskelschwäche und eine Abnahme des Muskeltonus, deren Schweregrad je nach Art der Myopathie stark variiert. In schweren Fällen kann eine angeborene Myopathie zum Tod des Kindes durch Atemversagen führen. Die Diagnose der kongenitalen Myopathie basiert hauptsächlich auf den Ergebnissen der morphologischen Untersuchung von Proben, die mit einer Muskelbiopsie erhalten wurden; Elektromyographie, Ergometrie und das Studium des Muskeltonus haben nur eine zusätzliche Bedeutung. Die kongenitale Myopathie kann Maßnahmen zur Bekämpfung von Atemwegserkrankungen, zur Sondenernährung, zur Korrektur bestehender orthopädischer Missbildungen usw. erfordern.

Angeborene Myopathie

Angeborene Myopathie
Der Begriff «kongenitale Myopathie» wird in der Neurologie für eine ganze Gruppe von eher seltenen Erbkrankheiten verwendet, die ein ähnliches klinisches Bild haben und sich nur durch spezifische morphologische Veränderungen in der Struktur des Muskelgewebes unterscheiden. Die häufigsten Formen der kongenitalen Myopathie sind: zentrale Stammkrankheit, nicht-myeloische Myopathie, myotubuläre Myopathie, Myopathie mit mehreren Stäbchen und angeborene Unverhältnismäßigkeit von Muskelfasern.

Die kongenitale Myopathie ist eine genetisch bedingte Krankheit. Abhängig von der Art der Myopathie kann die Anomalie an verschiedenen Chromosomenorten lokalisiert und dominant, rezessiv oder mit dem X-Chromosom vererbt werden. Das Vorhandensein eines abnormalen Gens führt zu einer Verletzung der Synthese eines Proteins, das Teil der Struktur des Muskelgewebes ist. Dadurch verändert sich die Struktur der Muskelfasern, was sich negativ auf ihre Kontraktilität auswirkt und zu generalisierter Muskelschwäche führt. In der Regel zeigt sich eine angeborene Myopathie in der frühen Kindheit. Seine Symptome bleiben während des gesamten Lebens des Patienten bestehen. In den meisten Fällen ist die kongenitale Myopathie durch einen gutartigen Verlauf mit geringer oder keiner Progression gekennzeichnet.

Klassifikation der angeborenen Myopathie

Die Einteilung des angeborenen Myopathie 2 Charakterzug gelegt wurde: die Verfügbarkeit von Informationen über die Lokalisierung von genetischen Anomalien und Daten über das, was Muskelprotein ist defekt. Dementsprechend kongenitale Myopathie mit einem bekannten mutanten Gen und defektem Protein (Nemalin Myopathie, zentraler Kern Erkrankung, miotubulyarnaya Myopathie) zuzugeordnet, kongenitale Myopathie mit unbestimmtem defektem Protein aber mutiertes Gen (Desmin bezogenen und aktinzavisimaya Myopathie) und kongenitale Myopathie etabliert, für die unbekannt bleiben, und das Gen und das defekte Protein (kongenitale Mißverhältnis Fasertypen, tsentronuklearnaya Myopathie, Myopathie mit mehreren Stiften).

LESEN SIE AUCH  Herpes Stomatitis bei Kindern

Symptome einer angeborenen Myopathie

Die kongenitale Myopathie in den ersten Lebensmonaten des Kindes ist durch das Vorhandensein eines Syndroms eines «schlaffen Kindes» gekennzeichnet: diffuse Abnahme des Muskeltonus, leichte Muskelschwäche, schlechte Muskelentwicklung und schlechtes Saugen. Wenn sich das Kind entwickelt, wird die Muskelschwäche deutlicher. Es zeigt sich darin, dass es unmöglich ist, vom Boden aufzustehen, auf einen Stuhl zu klettern, Schwierigkeiten beim Gehen und andere Aktivitäten, die andere Kinder desselben Alters ohne Probleme ausführen. Muskelschwäche bei kongenitaler Myopathie kann in unterschiedlichem Ausmaß ausgedrückt werden. Normalerweise gibt es keine signifikante Progression. In schweren Fällen kann das Kind nicht wieder auf die Beine kommen und muss sich sein Leben lang auf einer Bahre bewegen. Aber die Fähigkeiten, die er erworben hat, sind nicht mehr verloren.

Die größte Gefahr einer angeborenen Myopathie ist mit der Schwäche der Atemmuskulatur verbunden. Bei moderater Muskelschwäche beobachtete allmähliche Entwicklung von respiratorischer Insuffizienz, häufigen bronchopulmonalen Erkrankungen (Bronchitis, Lobulärpneumonie, Pneumonie, kongestiver et al.). Die ausgeprägte Schwäche der Atemmuskulatur kann im Säuglingsalter zu einer schnellen Entwicklung von Atemversagen und kindlichem Tod führen.

In einigen Fällen kombiniert angeborene Myopathie mit Dysmorphien (hohen Gaumen, lange und schmale Form des Gesichts) und Skelettanomalien (Kyphose, Skoliose, Klumpfuß, Schuhmacher Brust, angeborene Hüftluxation).

Merkmale bestimmter Arten von kongenitaler Myopathie

Die Erkrankung des zentralen Stammes ist autosomal-dominant vererbt und bestimmte sporadische Krankheitsfälle sind ebenfalls bekannt. Angeborene Myopathie dieser Art manifestiert sich durch eine Verzögerung der motorischen Entwicklung im ersten Lebensjahr, ist weniger häufig bei erwachsenen Patienten gefunden, oft begleitet von Schwäche der Gesichtsmuskulatur. Ein kleines Wachstum von Patienten und eine fragile Figur, das Vorhandensein von Skelettdeformitäten sind charakteristisch. Patienten mit dieser angeborenen Myopathie haben ein erhöhtes Risiko, eine maligne Hyperthermie zu entwickeln. Muskelgewebebiopsie zeigt Muskelfasern mit einzelnen oder mehreren aseptischen Nekrosezonen.

LESEN SIE AUCH  Muskuläre Dystonie

Nemalinovaya kongenitale Myopathie umfasst Aktinopathie, Nepulopathie, Tropomyosinopathie und Troponinopathie. Ihre Vererbung tritt häufiger autosomal dominant auf, es kommt aber auch zu rezessiver Vererbung und sporadischen Morbiditätsfällen. Die klassische Form der nicht-malignen kongenitalen Myopathie ist durch das Syndrom eines schlaffen Kindes gekennzeichnet. Die schwere Form manifestiert sich bereits in der pränatalen Phase in Form von Fötus-Akinese und bei der Geburt des Kindes — schwere motorische Beeinträchtigungen, Schwäche der Gesichtsmuskeln und Ateminsuffizienz. Die milde Form dieser Art von kongenitaler Myopathie wird nach einer frühen Kindheit diagnostiziert, manchmal — in der Adoleszenz und ohne Schwäche der Gesichtsmuskulatur. Es gibt auch eine spezifische Form der nicht-malinogenen kongenitalen Myopathie, bei der Ophthalmoplegie, Kardiomyopathie, ein Syndrom einer starren Wirbelsäule. Die morphologische Untersuchung zeigt die Anwesenheit charakteristischer stäbchenartiger oder fadenförmiger Körper in den Muskeln.

Myotubuläre kongenitale Myopathie wird häufiger autosomal vererbt, wobei die Muskelschwäche mild ist und sowohl bei Mädchen als auch bei Jungen beobachtet werden kann. Die X-chromosomale kongenitale myotubuläre Myopathie betrifft nur Männer und zeichnet sich durch einen schwereren Verlauf mit Schwäche der Gesichtsmuskeln, einer Schluckstörung und der Atemfunktion aus. Bei einer Biopsie des Muskelgewebes überwiegt die Typ-I-Faser. Die zentrale Position der Myozytenkerne wird notiert, was dem Muskelgewebe des Embryos für 8-10 Wochen der Schwangerschaft entspricht. In diesem Zusammenhang betrachten die meisten Forscher die Myotubuläre Myopathie als Folge der Unterentwicklung von Muskelgewebe.

Myopathie mit mehreren Stäbchen wird häufiger als autosomal-rezessive Erkrankung beobachtet, obwohl eine dominante Art der Vererbung möglich ist. Typische Muskelschwäche in den proximalen Bereichen, die in der Kindheit beobachtet wird. Viel seltener tritt die Krankheit in einem höheren Alter auf. In solchen Fällen wird eine generalisierte Muskelschwäche festgestellt. In einer Muskelbiopsie werden Zellen mit dem Fehlen von Mitochondrien, der Zerstörung von Sakrometern und der Hypotrophie von Muskelfasern identifiziert.

LESEN SIE AUCH  Chorioretinale Dystrophie

Angeborene Disproportion von Arten von Muskelfasern manifestiert sich durch generalisierte Muskelschwäche, einschließlich Gesichtsmuskeln, Muskelhypotonie, Skelettanomalien. Die Art der Erblichkeit dieser angeborenen Myopathie ist noch nicht erwiesen. Bei der Muskelbiopsie wird eine Zunahme der Anzahl und der kleinen Größe von Typ-I-Fasern vor dem Hintergrund einer Hypertrophie oder normalen Größe von Typ-II-Fasern beobachtet.

Diagnose der angeborenen Myopathie

In leichten Fällen, nur eine Untersuchung vor Ort mit Untersuchung der Muskelkraft und Tonus ermöglicht es dem Neurologen zu vermuten, dass das Kind angeborene Myopathie hat. Eine sorgfältige Untersuchung der Muskeln mit Haltekrafttest (Ergometrie), Standard- und Stimulation Elektromyographie oder Miotonometry elektrotonometrii liefert zusätzliche Beweise für die Diagnose von „angeborener Myopathie.“ Ausgeschlossen sind generalisierte entzündliche Myopathie (Dermatomyositis, Polymyositis) und diffuse Myositis, die das Fehlen von Schmerzsyndrom, Versiegelungen und entzündlicher Muskelschwellung erlaubt.

Letztendlich kann eine kongenitale Myopathie nur nach den Ergebnissen einer morphologischen Untersuchung des Muskelgewebes, die durch eine Muskelbiopsie erhalten wurde, diagnostiziert werden. Nur diese Untersuchung ermöglicht es, die für jede Art von Myopathie spezifischen Veränderungen zu bestimmen und eine genaue Diagnose zu stellen. Aber auch eine Biopsie ermöglicht nicht immer eine zuverlässige Überprüfung der angeborenen Myopathie.

Behandlung der kongenitalen Myopathie

Leider gibt es heute keine wirksamen Behandlungsmethoden und die angeborene Myopathie behält ihre Erscheinungsformen während des gesamten Lebens des Patienten bei. Mögliche Therapieverfahren zielen darauf ab, das höchstmögliche Niveau der Lebensfähigkeit des Patienten aufrechtzuerhalten. Wenn die angeborene Myopathie von einer signifikanten Abnahme der Muskelkraft begleitet wird, besteht die medizinische Intervention in den ersten Lebensmonaten aus der Bekämpfung des Atemversagens, der Ernährung durch die Magensonde und der Beseitigung bronchopulmonaler Komplikationen. Einen günstigen Einfluss auf den Zustand der Patienten in jedem Alter haben Massagen, Hydrotherapie und Physiotherapie. In einem höheren Alter kann eine orthopädische Korrektur bestehender Störungen und eine soziale Anpassung der Patienten erforderlich sein.