Angeborene Paramyotonie

Angeborene Paramyotonie

Die kongenitale Paramyotonie ist eine eigenständige klinische Variante der Myotonie, die autosomal-dominant vererbt wird und durch das Auftreten von myotonen Episoden unter dem Einfluss von Kälte gekennzeichnet ist. In der Klinik der Krankheit gibt es auch Anfälle vorübergehender Muskelschwäche. Diagnosealgorithmus umfasst Auswertung des neurologischen Status, biochemischer Bluttest, Elektroneuromyographie, Genealogie-Analyse, falls erforderlich — Suche nach einer Mutation im Gen SCN4A. Die Behandlung ist symptomatisch. Mögliche Verwendung von Lokalanästhetika und Diuretika. Die Prognose für das Leben ist günstig.

Angeborene Paramyotonie

Angeborene Paramyotonie
Die kongenitale Paramyotonie ist eine Variante der Myotonie, bei der Kälte der Hauptauslöser für myotone Phänomene ist. Beschrieben von A. Eilenburg im Jahre 1886, in Verbindung mit dem Paramyotonium von Eilenburg. M. Lewandowski beschrieb 1916 die kongenitale Paramyotonie, die «kalte Lähmung» genannt wird. In der Literatur zur Neurologie finden sich auch die Begriffe «kalte Myotonie» und «paradoxe Myotonie». Der letztere Name ist mit einer für Paramyotonie typischen Verstärkung der myotonischen Manifestationen auf dem Hintergrund der motorischen Aktivität verbunden, im Gegensatz zur klassischen Myotonie Thomsen, bei der wiederholte Bewegungen zu einer Abnahme der Steifigkeit und Normalisierung der Muskeln führen.

Angeborene para-Myotonie tritt mit einer Häufigkeit von 1 Fall pro 100.000 Menschen auf. Es ist genetisch bedingt durch Canalopathie, autosomal dominant vererbt. Debüts im ersten Jahrzehnt des Lebens, in den meisten Fällen im ersten Jahr von der Geburt eines Kindes. Morbidität hat keine geschlechtlichen Präferenzen.

Ursachen für kongenitale Paramyotonie

Ätiopathogenetische Substrat Paramyotonia SCN4A Gendefekt (17 st Chromosom 17q23.1-q25.3 locus), zuständig für die Codierung von α-Untereinheit der Skelettmuskel-Natriumkanäle. Genetische Aberrationen an diesem Locus verursachen auch das Auftreten von paroxysmaler Myoplegie. Im Fall Paramyotonia Defekt im Gen verursacht eine Pegelanhebung und erhöht die Dauer der Depolarisation der Plasmamembran von Muskelfasern (Myofibrillen). Die Folge ist eine Schwierigkeit Muskeln (Muskelverhärtung) aufgrund der langfristigen fallenden Spannung seiner Komponente Myofibrillen entspannen. Bei einer zu hohen Niveau der Depolarisation des Muskels verliert seine Fähigkeit, Erregbarkeit, die sich klinisch in Form von Parese manifestiert — Muskelschwäche. Die provozierenden Auslöser des myotonischen Anfalls sind allgemeine und lokale Abkühlung,

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Symptome einer angeborenen Paramyotomie

Die Krankheit kann aus der Zeit des Neugeborenen auftreten. So bemerken erfahrene Mütter zu lange schließende Augen in dem Kind, wenn sie es mit kaltem Wasser waschen. Das myotonische Phänomen besteht in einer verlängerten Phase der tonischen Muskelkontraktion, seiner langsamen Entspannung. Bei einer angeborenen Paramyotonia provozierte es kühle Witterung, die Umgebungstemperatur von 10-12 Grad, lokale Kühlung senken (Händewaschen mit kaltem Wasser, Eisbeutel, Eis essen und m. P.) in Gegenwart von Kalium-reichen Nahrungsprodukten.

Myotone Spasmen werden in separaten Muskelgruppen beobachtet. Am häufigsten betroffen sind die Gesichtsmuskeln — der Muskel des Jahrhunderts, der zirkuläre Muskel des Mundes, die Kaumuskulatur. Myotonie kann in den Muskeln des Halses, der Arme, der Beine, der Zunge und des Halses lokalisiert sein. Die Dauer der myotonen Muskelkontraktion variiert von 15 Minuten bis zu mehreren Stunden. Das pathognomonische Zeichen ist die Verstärkung des myotonischen Phänomens vor dem Hintergrund wiederholter Bewegungen betroffener Muskeln und einer Abnahme der Myotonie bei Erwärmung. In einer Reihe von Fällen provoziert Kälte zusammen mit Myotonie die Entwicklung von Muskelschwäche (eine vorübergehende Parese), die bis zu mehreren Tagen dauern kann.

Die kongenitale para-Myotonie hat mehrere klinische Optionen, mit Ausnahme der oben beschriebenen klassischen Eilenburg-Form. Fluktuierende Myotonie ist charakterisiert durch das Auftreten eines paramyotonischen Syndroms 30 Minuten nach dem Training und die Variabilität seiner Intensität an verschiedenen Tagen. Acetazol-abhängige Myotonie ist ähnlich wie Eilenburgs Paramyotonie, aber sie tritt nicht bei Muskelschwäche auf, sie wird begleitet von Hypertrophie und Steifheit der Muskeln, Myalgie. Sein Name ist auf die Wirksamkeit der Behandlung mit Acetazolamid (Diacarb) zurückzuführen. Die permanente Myotonie ist gekennzeichnet durch länger ausgeprägte paramyotonische Krämpfe mit Schädigung der Atemmuskulatur; begleitet von Muskelhypertrophie. Die Paramyotonie ohne kälteinduzierte Lähmung zeichnet sich dadurch aus, dass kein Zusammenhang zwischen dem Auftreten myotonischer Erscheinungen und kühlendem und fortschreitendem Verlauf besteht.

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Diagnose von kongenitaler para-Myotonie

In der frühen Kindheit und einer typischen Klinik kann ein Kinderarzt eine angeborene neuromuskuläre Pathologie vermuten und das Kind an einen Neurologen verweisen. Letztere stützt sich bei der Diagnose auf klinische Daten, die Ergebnisse einer neurologischen Untersuchung, das neuropsychiatrische System, den biochemischen Bluttest und genetische Untersuchungen.

Die Elektroneuromyomographie oder die Stimulationselektromyographie erlaubt es, die Sicherheit der Ausführung von Nervenimpulsen entlang der Nervenstämme zu bestimmen und eine primärmuskuläre Art von Läsion des neuromuskulären Apparates festzustellen. Im Bluttest wird eine normale Menge an Kreatinphosphokinase (CKF) bestimmt, die es ermöglicht, Paramyotonie von progressiven Muskeldystrophien zu unterscheiden. Eine genealogische Studie, die von einem Genetiker durchgeführt wurde, hilft, den autosomal dominanten Erbgang nachzuzeichnen. Mit Hilfe der DNA-Analyse ist eine Mutation im SCN4A-Gen möglich, aber das ist eine ziemlich teure Studie.

Behandlung und Prognose von angeborener Paramyonie

Eine wirksame Therapie wurde noch nicht gefunden. Die Behandlung ist symptomatisch. Nach Ansicht mehrerer Autoren ist die Verwendung von Lokalanästhetika, die die Fähigkeit besitzen, den Transmembranstrom von Natrium zu inhibieren, wirksam. Das Medikament der Wahl ist Mexiletin in Kapseln, das im Gegensatz zu Lidocain bei oraler Einnahme gut absorbiert wird. Studien haben ihre Wirksamkeit in Bezug auf Steifigkeit und Muskelschwäche gezeigt. diuretische Arzneimittel können die Häufigkeit und Schwere von Anfällen myotonic (Acetazolamid, Hydrochlorothiazid), deren Verwendung führt zu einer Abnahme der Kaliumkonzentration im Blut zu reduzieren, verwendet werden.

Die kongenitale Paramyotonie ist in der Regel von einem gutartigen stabilen Verlauf ohne Progression gekennzeichnet. Die Prognose für die Genesung ist ungünstig. Trotz der anhaltenden paromyotonischen Symptome leidet die Lebenserwartung der Patienten nicht. Patienten verlieren nicht die Fähigkeit zu arbeiten und Self-Service, haben keine Probleme mit der sozialen Anpassung.