Aniridie

Aniniria

Aniridie ist eine seltene, meist genetisch bedingte Augenerkrankung, bei der eine vollständige oder teilweise Abwesenheit der Iris charakteristisch ist. Klinisch manifestieren sich durch verminderte Sehschärfe, horizontalen Nystagmus und Photophobie. Um die Krankheit zu diagnostizieren, ist es notwendig, eine Untersuchung des vorderen Teils des Augapfels, Ophthalmoskopie, Tonometrie, Gonioskopie, Ultraschall-Biomikroskopie und klinische Refraktion zu untersuchen. Die Ätiologie der Aniridie kann durch genetische Tests festgestellt werden. Die spezifische Behandlung von Aniridien basiert auf künstlicher Iristransplantation.

Aniniria

Aniniria
Aniridie (Iridremia) gehört zu einer Reihe seltener Krankheiten, die durch Hypoplasie der Iris der Augen gekennzeichnet sind. Die Inzidenz der Erkrankung liegt im Durchschnitt bei 1: 70.000. Assoziiert mit Aniridie-Erkrankungen gehören Gillespie-Syndrom und WAGR-Syndrom. Patienten mit Iridämie haben ein Risiko für Katarakt, Glaukom und Hornhauttrübung. Im Zusammenhang mit dem Vorhandensein einer genetischen Mutation des PAX6-Gens ist das Auftreten von Pathologien anderer Organe und Körpersysteme hoch.

Hereditäre Prädisposition wird bei 65% der Patienten mit Aniridie beobachtet, da die Krankheit sowohl autosomal-dominant als auch autosomal-rezessiv vererbt werden kann. In 35% der Fälle ist die Pathologie sporadisch, verursacht durch eine Mutation, die zuerst auftrat. Die Krankheit ist bei Männern und Frauen gleichermaßen verbreitet, hat keine rassischen Unterschiede und Merkmale in der geografischen Verteilung.

Ursachen von Aniridie

Der ätiologische Faktor bei der Entwicklung von kongenitalen Aniridien ist die Mutation des PAX6-Gens, das auf Chromosom 11 lokalisiert ist. Dieses Gen kodiert Transkriptionsfaktoren, die während der Embryogenese die Entwicklung des Augapfels induzieren und auch die Prozesse der Differenzierung der Organe des Zentralnervensystems, der Nase und der Bauchspeicheldrüse regulieren. Im Falle der Pathologie der Expression des PAX6-Gens ist die Bildung anatomischer Strukturen des Augapfels unterbrochen, die in der 12.-14. Schwangerschaftswoche auftritt. Ursache für die Entstehung von Aniridien können traumatische Augenschäden sein, begleitet von einer Ablösung der Iris an der Wurzel.

Die Pathogenese dieser Erkrankung hängt direkt vom Grad der funktionellen Aktivität von Allelen des PAX6-Gens ab. Während der Differenzierung der Iris wird der Grad der Expression von Proteinstrukturen von Cytokeratinen und Adhäsionsfaktoren reduziert. Im Gegenzug geht die Fähigkeit von Zellen, von der Neuralleiste zur Stelle der Bildung des Irisstroma zu wandern, verloren.

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Bei einem niedrigen Grad an Genexpression tritt die Differenzierung von Linse und retinalem Pigmentepithel nicht in der richtigen Höhe auf, was eine Voraussetzung für die Kombination von kongenitalen Katarakten und Aniridien ist. Wenn der Winkel der Vorderkammer des Auges und der Trabekelapparat in den pathologischen Prozess involviert sind, entwickelt sich das kongenitale Glaukom. In einem reiferen Alter tritt das Glaukom aufgrund der Bildung von Synechien auf. Auch in der Rolle eines Faktors, der bei der Entwicklung von Aniridien eine Rolle spielt, gibt es ein Defizit an limbalen Stammzellen.

Symptome von Aniridie

Durch den Ursprung in der Augenheilkunde werden angeborene und erworbene (traumatische) Formen von Aniridien isoliert. Die Symptome der traumatischen Iridrmie hängen vom Grad der Schädigung der Iris ab. Aus klinischer Sicht, vollständig, teilweise und kombiniert mit Gillespie und WARG-Syndrom aniridiyu.

Die volle Form der Krankheit ist durch das Vorhandensein kleiner Reste der Iriswurzel gekennzeichnet. Klinisch manifestiert sich die Krankheit in einer Abnahme der Sehschärfe, die mit einer Unterentwicklung der Struktur des Augapfels einhergeht. Der Grad der Verringerung des Sehschärfe hängt direkt von der Anwesenheit einer Geschichte von Katarakt, Glaukom und Keratopathie ab. Das Fehlen der Iris führt zu einer erhöhten Lichtempfindlichkeit. Eines der Symptome der vollständigen Aniridie ist horizontaler Nystagmus in Kombination mit Strabismus.

Für die partielle Aniridie ist dieselbe Symptomatologie charakteristisch wie für die volle Form der Pathologie. Aber aufgrund der Tatsache, dass die Krankheit durch eine leichte Hypoplasie der Iris Stroma gekennzeichnet ist, sind klinische Manifestationen schlecht ausgedrückt.

WARG-Syndrom, zusätzlich zu Aniridie, umfasst Wilms-Tumor (maligne Nephroblastom), Erkrankungen des Urogenitalsystems und geistige Behinderung. Oft umfasst dieser Symptomenkomplex Pankreatitis und chronisches Nierenversagen. Das Erscheinen der Patientinnen kann von der Hypergistrophie (Hypertrophie des Muskelapparates einer der Körperhälften) begleitet werden. In den frühen Stadien der Entwicklung kann das Syndrom keine signifikanten klinischen Manifestationen aufweisen, was die Ursache der Hypodiagnose ist.

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Das Gillespie-Syndrom ist durch eine Kombination von Aniridien mit einem klinischen Bild der zerebellären Ataxie und mentaler Retardierung gekennzeichnet. Bei einer Reihe von Patienten werden Ptosis, Hörverlust und Stenose der Lungenarterienklappe festgestellt.

Diagnose von Aniridien

Der Komplex der diagnostischen Maßnahmen für die Aniridie umfasst eine visuelle Untersuchung der vorderen Teile der Augen, Ophthalmoskopie, Tonometrie, Gonioskopie, klinische Refraktion und Ultraschall-Biomikroskopie. Genetische Analyse ermöglicht es, die Ursache der Aniridie Entwicklung zu bestimmen. Es wird nur bei angeborenen Formen der Krankheit durchgeführt.

Bei der Untersuchung der vorderen Augenpartien ist eine Visualisierung der Iris nicht möglich. In besonderen Fällen werden kleine Ansammlungen der Iris beobachtet, was am typischsten für traumatische oder partielle Aniridien ist. Die Ophthalmoskopie kann eine Hypoplasie des zentralen Teils der Netzhaut und des Sehnervs erkennen, die für die volle Form der Aniridie typisch ist.

Tonometrie ermöglicht die Messung des Augeninnendrucks (IOP). Erhöhung des IOD über tolerante Werte ist ein Risikofaktor für Glaukom. Patienten mit Aniridien wird empfohlen, WDG mit einem ICare-Instrument zu messen, das eine Manipulation ohne Narkose ermöglicht. Um die Entwicklung eines Glaukoms zu verhindern, ist es notwendig, Tonometrie und Ophthalmoskopie in der Dynamik durchzuführen. Gonioskopie ist bei Patienten mit erhöhtem EDC zur zusätzlichen Untersuchung der vorderen Augenkammer erforderlich.

Die Untersuchung der klinischen Refraktion bei Patienten mit Aniridien erfolgt nach der Methode der Skiaskopie, direkten Ophthalmoskopie oder Refraktometrie. Abhängig von der Begleitpathologie können emmetrope, hypermetropische und myopische Refraktion nachgewiesen werden. Die Methode der Ultraschallbiomikroskopie ermöglicht die Beurteilung des Irisrestgewebes und die Untersuchung des Fundus bei Patienten mit Katarakt oder Keratopathie.

Genetische Tests, um erbliche Aniridien zu bestätigen, umfassen die Durchführung eines FISH-Tests und die Untersuchung des Defekttyps im PAX6-Gen. Der FISH-Test ist notwendig, um das WARG-Syndrom auszuschließen. Bis zum Zeitpunkt der genetischen Analyse ist es notwendig, alle 3 Monate Ultraschall der Nieren und der Beckenorgane durchzuführen. Als weitere Forschungsmethoden werden optische Kohärenztomographie, visuell evozierte Potentiale und Topographie der Hornhaut verwendet.

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Behandlung von Aniridien

Die spezifische Behandlung von Aniridien basiert auf der Implantation einer künstlichen Iris. Die Prothese besteht aus einem speziellen Hydrogel mit einem der Pupille entsprechenden Loch. Die Farbe der künstlichen Iris wird in Übereinstimmung mit der Farbe der Augen des Patienten ausgewählt. Die Operation wird unter Verwendung eines transskleralen chirurgischen Zugangs durchgeführt.

Die Implantation der künstlichen Iris ist bei Patienten mit traumatischen Aniridien indiziert. Bei kongenitalen Formen der Erkrankung wird eine Operation nur durchgeführt, wenn das Risiko einer Hornhautschädigung minimal ist. Wenn Aniridien mit Katarakten kombiniert werden, reduziert sich die Taktik der Operation auf die Implantation einer Prothese, die sowohl die Iris als auch die Linse ersetzt.

Eine symptomatische Behandlung beinhaltet die Verwendung von kosmetischen Kontaktlinsen, um den Irisdefekt zu verbergen. Bei Erhöhung des Augeninnendrucks wird empfohlen, Tropfen aus der Gruppe der Carboanhydrase-, Prostaglandin- und Beta-Blocker-Hemmer zu verwenden. Um die Entwicklung von Keratopathie zu verhindern, sollten feuchtigkeitsspendende Tropfen und Gele verwendet werden. Alle Patienten müssen eine Sonnenbrille tragen, die eine 100% ige Blockierung der ultravioletten Strahlen bietet.

Prognose und Prävention von Aniridien

Spezifische Maßnahmen zur Prävention von Aniridien werden nicht entwickelt, weil die Krankheit mit einer genetischen Mutation verbunden ist. Eine Familie, in der einer der Eltern an Aniridien erkrankt ist, muss vor Planung einer Schwangerschaft einen Genetiker und einen Augenarzt konsultieren. Die Vorbeugung der traumatischen Aniridie ist auf die Beachtung der persönlichen Sicherheitstechniken reduziert, da ein starker Schlag ein Reißen der Iris verursachen kann.

Bei allen Empfehlungen ist die Prognose für angeborene Aniridien günstig für das Leben. Die Entwicklung von Glaukom oder die Assoziation von Aniridien mit Gillespie und WARG-Syndrom kann zu einer frühen Behinderung des Patienten führen.