Chorea Huntington

Chorea Huntington

Chorea Huntington — erblich, langsam fortschreitende Erkrankung des Nervensystems, gekennzeichnet durch choreische Hyperkinesis, psychische Störungen und progressive Demenz. Konzept «Chorea Huntington» korrespondieren auch: Huntington-Krankheit, Chorea ist erblich, degenerative Chorea, progressive chronische Chorea. Normalerweise manifestiert sich Huntingtons Chorea im Alter von 20 bis 50 Jahren klinisch. Patienten mit Huntington-Chorea erhalten eine symptomatische Therapie, Unterdrückung von Hyperkinesis. Die Krankheit hat eine schlechte Prognose, Der Tod tritt durchschnittlich 10–13 Jahre nach Ausbruch der Krankheit auf.

Chorea Huntington

Chorea Huntington — erblich, langsam fortschreitende Erkrankung des Nervensystems, gekennzeichnet durch choreische Hyperkinesis, psychische Störungen und progressive Demenz. Konzept «Chorea Huntington» korrespondieren auch: Huntington-Krankheit, Chorea ist erblich, degenerative Chorea, progressive chronische Chorea.

Ätiologie und Pathogenese der Chorea von Gentington

Das Huntington-Chorea-Gen befindet sich am kurzen Arm von Chromosom 4p16.3. Es kodiert das Huntingtin-Protein, deren Funktion ist nicht vollständig verstanden. Bewährt, dass sich Huntingtons Chorea als Ergebnis einer Zunahme der Anzahl von Trinukleotid-Wiederholungen entwickelt — Cytosin Adenin Guanin, befindet sich im ersten Exon des Gens. Triplett-Cytosin-Adenin-Guanin kodiert für die Aminosäure Glutamin, Daher bildet sich im Protein ein verlängerter Polyglutamin-Trakt. Eine Ähnlichkeit bilden «Schnalle zu schließen», Die expandierte Polyglutamin-Stelle des Ghingtin-Proteins ändert seine eigenen Informationen und ist fest mit anderen Proteinen verbunden. Als Ergebnis tritt Proteinaggregation auf, Protein-Protein-Wechselwirkungen werden verletzt, was zu Zellapoptose führt.

Klinisches Bild der Chorea Huntington

Chorea Huntington Manifests, allgemein, zwischen dem 20. und 50. Lebensjahr. Fälle der juvenilen Form der Krankheit sind ziemlich selten (nicht mehr als 10%); frühestes Krankheitsdebüt, heute bekannt — 3 Jahre. Typische Manifestation der Chorea Huntington bei Erwachsenen — choreisches Syndrom, In der Adoleszenz trifft er selten. Die Lokalisierung der choreischen Hyperkinese ist für die Gesichtsmuskeln verantwortlich, was bewirkt ausdrucksvolle Grimassen mit hervorstehender Zunge, Zuckende Wangen, abwechselnd stirnrunzelnd und/oder Augenbrauen heben.

LESEN SIE AUCH  Brustschaden

In einer Reihe von Fällen wurde Hyperkinese in den Händen in Form einer schnellen Beugung und Streckung der Finger beobachtet, in den Beinen — in Form von alternierenden Kreuzungs- und Brutbeinen zur Seite. Die Bewegung ist normalerweise nicht so schnell, wie ein kleiner Chorea, aber schwieriger, manchmal langsam (nach Art des Atetoiden). Mit dem Fortschreiten der Chorea Huntington nimmt die Hyperkinese zu, den Charakter der Athetose und ausgeprägten Dystonie erlangen, anschließend in Starrheit verwandeln.

Mit Huntingtons jugendlicher Chorea in 50 Jahren% In manchen Fällen manifestiert sich die Krankheit in Form von Bradykinesie und Starrheit. Krämpfe treten in 30-50 auf% Fälle (im Gegensatz zu erwachsenen Patienten). Mit der Entwicklung der Erkrankung kommt es bei Patienten mit Sprechfunktionsstörung. Zunächst gibt es Probleme beim Pinging, Die semantische und syntaktische Struktur der Sprache bleibt bis zum letzten Stadium der Erkrankung erhalten. Mit der Zeit ändern sich die Sprachgeschwindigkeit und ihr Rhythmus.

Oculomotorische Störungen werden in den meisten Fällen im frühen Stadium der Chorea Huntington beobachtet. Bei Patienten ist die Automatisierung der Zirkulationsbewegungen der Augäpfel beeinträchtigt: Die latente Zeit des Beginns bewegter Augenbewegungen wird verlängert, reduzierte Blickgeschwindigkeit und Tracking-Genauigkeit. Mit der Entwicklung der Krankheit bei den meisten Patienten vertikal, weniger horizontal, manchmal kombinierter Nystagmus.

Diagnose und Behandlung von Chorea Huntington

Bei der CT oder MRI des Gehirns bestimmen Sie die Atrophie der Köpfe der Caudatkerne, was mit fortschreitender Krankheit zunimmt. Überprüfung der Diagnose «Chorea Huntington» auf molekulargenetischer Ebene durchgeführt. Mit der Polymerase-Kettenreaktion wird die Anzahl der Rotationen des Cytosin-Adenin-Guanin-Tripletts im HD-Gen bestimmt. Bei erwachsenen Patienten übersteigt die Anzahl der Wiederholungen 36, mit juveniler Form der Krankheit — 50.

LESEN SIE AUCH  Chronische Gastroduodenitis

Bis heute wurde die spezifische Behandlung von Chorea Huntington nicht entwickelt. Eine symptomatische Behandlung durch einen Neurologen ist angezeigt, Sein Hauptzweck ist die Bekämpfung der choreischen Hyperkinesis. Medikamente verschreiben, die Aktivität der dopaminergen Systeme des Gehirns reduzieren (Haloperidol, Reserpin). Die Dosis des Arzneimittels wird alle 2-3 Tage erhöht. Die Wirksamkeit stereotaktischer Operationen zur Behandlung von Huntington-Chorea ist nicht belegt.

Prognose und Prävention von Chorea Huntington

In den meisten Fällen von Chorea Huntington ist die Prognose für das Leben ungünstig. Tod, aufgrund verschiedener Komplikationen (Lungenentzündung, kongestive Herztätigkeit), tritt in 10-13 Jahren der Krankheit auf. Die Lebenserwartung der Patienten liegt zwischen 45 und 55 Jahren.

Bei fehlenden Erhebungsmethoden, Ermöglichen der Identifizierung von Krankheitserregern vor Manifestationen klinischer Anzeichen von Chorea von Huntington, Die genetische Beratung bereitet einige Schwierigkeiten. Patientenfamilien wird nicht empfohlen, in Zukunft Kinder zu haben.