Cowden-Krankheit

Cowden-Krankheit

Die Cowden-Krankheit ist eine genetische Krankheit, deren Hauptmanifestation die Bildung von gutartigen Tumoren der inneren Organe ist, und die Inzidenz maligner Neoplasmen ist ebenfalls erhöht. Im Magen-Darm-Trakt, der Brustdrüse, den Organen des Fortpflanzungssystems bilden sich mehrere Hamartome und Zysten. Die Diagnose der Cowden-Krankheit basiert teilweise auf der Untersuchung des gegenwärtigen Status des Patienten, aber das genaueste Ergebnis wird durch genetische Analyse bereitgestellt. Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung, sondern nur eine symptomatische Therapie, einschließlich chirurgischer Operationen zur Entfernung gutartiger Neoplasmen.

Cowden-Krankheit

Cowden-Krankheit
Cowden-Syndrom (multiple Hamartom-Syndrom) — seltene erbliche Abnormalität, die die Prozesse der Hemmung des pathologischen Gewebewachstums bricht, und aus diesem Grunde gibt es gutartige Tumoren und es besteht die Gefahr der Bösartigkeit. Zum ersten Mal wurde das Syndrom 1963 von amerikanischen Ärzten M. Kennesaw, L. und M. Dennis beschrieben, Name enthält den Namen des ersten, einen Patienten mit dieser Krankheit beschrieben. Cowden Krankheit tritt bei einer Frequenz von 1: 1.000.000, mit gleichermaßen betrifft wahrscheinlich sowohl Männer als auch Frauen. In diesem Fall wird bei Frauen ist es eine Krankheit in einer milderen Form. Ein Gendefekt, die zur Entwicklung Cowden-Krankheit (PTEN) führt, können andere Mutationen, die zu Erkrankungen wie Riley-Syndrom Banayan Ruvalkaba und Krankheit Lhermitte-Duklos führen.

Krankheitsursachen

Die Hauptursache der Cowden-Krankheit ist eine Mutation im Gen PTEN, das auf dem 10. Chromosom lokalisiert ist und für eine einzigartige Protein-Phosphatase kodiert. Dieses Protein kann Proteine ​​und Lipide, die Phosphate im Inositolring enthalten, beeinflussen und so die Phosphatgruppe abspalten. Viele der Substanzen, die das Substrat für PTEN-Phosphatase sind, sind sekundäre Vermittler bei der Übertragung von Informationen in der Zelle. Dieser Weg (der als Hauptbestandteile von PI3K / AKT / mTOR bezeichnet wird) ermöglicht es der Zelle unter anderem, Apoptose zu vermeiden, selbst wenn sie direkt den entsprechenden Rezeptoren auf der Membran ausgesetzt sind. Ein solcher Prozess wird in vielen Arten von bösartigen und gutartigen Tumoren realisiert. Das PTEN-Gen blockiert diesen Weg und manifestiert dadurch die Aktivität des Schlüssel-Anti-Onkogens, aber wenn es Defekte gibt, entwickeln sich verschiedene Pathologien, einschließlich der Cowden-Krankheit.

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Die Übertragung von Mutationen, die zur Cowden-Krankheit führen, wird durch einen autosomal dominanten Mechanismus ausgeführt, oft sind die Störungen des Gens keimartig — sie entstehen in den elterlichen Zellen der Eltern, die sich in ihrer Bildung befinden. Durch die Hemmung der PI3K / AKT / mTOR-Hemmung werden die schützenden Antitumor-Mechanismen des Körpers geschwächt, was die Wahrscheinlichkeit multipler Neoplasmen erhöht. Darüber hinaus spielt dieser Weg eine wichtige Rolle in der Funktion des Herzens und des zentralen Nervensystems, daher gibt es bei der Cowden-Krankheit oft Verletzungen der intellektuellen Entwicklung. Neben dem klassischen Bild des Syndroms gibt es Cowden-ähnliche Störungen, die durch Mutationen anderer Gene verursacht werden. Methoden der modernen Genetik haben nur einige von ihnen identifiziert (zum Beispiel SDHD und SDHB), die, wie das PTEN-Gen,

Symptome der Cowden-Krankheit

Symptomatische Erkrankungen können sich in jedem Alter manifestieren — sowohl in der frühen Kindheit als auch im Alter. Darüber hinaus ist das sehr klinische Bild der Cowden-Krankheit ziemlich variabel und beginnt nicht immer mit der Bildung eines Hamart oder anderer Arten von gutartigen Tumoren. Zum Beispiel kann ein Kinderarzt die geistige Behinderung eines Kindes diagnostizieren, und spezifische Manifestationen einer genetischen Krankheit können nur im Erwachsenenalter auftreten. Die ersten Symptome der Cowden-Krankheit können auch Myopie, Verletzungen der Bildung der maxillofazialen Region, Zahnpathologie, häufige entzündliche Erkrankungen der oberen Atemwege (Sinusitis) sein. All dies macht die Diagnose der Krankheit wegen der großen Variabilität der ersten Manifestationen und der Zeit ihrer Manifestation ziemlich schwierig.

Symptomokomplex der Cowden-Krankheit mit voller Entwicklung der Krankheit umfasst Läsionen der Schilddrüse, Bildung eines Hamart im Magen-Darm-Trakt. Die Haut des Patienten ist dünn, oft die Trockenheit der Schleimhäute und die Bildung von Leukoplasten auf ihnen. Bei Frauen mit Morbus Cowden in jungen Jahren wird eine fibrozystische Mastopathie diagnostiziert, manchmal eine zystische Hyperplasie, eine Unterentwicklung der Milchstraße ist möglich. Oft gibt es Gebärmutterhypoplasie und Instabilität des Menstruationszyklus, die zu periodischer Amenorrhoe unterschiedlicher Dauer reduziert. Vom zentralen Nervensystem gibt es zusätzlich zu der Verzögerung der intellektuellen Entwicklung oft eine Verletzung der Koordination von Bewegungen, Ataxie. Bei der Cowden-Krankheit ist die Sprache unregelmäßig (Dyslalie), deren Ursachen jedoch meist durch Defekte in der Bildung von Zähnen, Zunge und Gaumensegel verursacht werden.

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In der Mundhöhle entwickeln sich neben der Verletzung der Zahnbildung oft papillomatöse Gebilde auf den Schleimhäuten. Gekennzeichnet durch vorzeitigen Zahnverlust ist die Zunge vergrößert, rot mit einer ungleichmäßigen Oberfläche. In schweren Fällen von Cowden-Krankheit können Zysten und Tumoren in der Leber, Nieren und Elemente des Muskel-Skelett-Systems gebildet werden. Die Brust ist oft eingesunken, asymmetrisch, manchmal die Krümmung der Wirbelsäule. Die Bildung der äußeren Geschlechtsorgane mit der Cowden-Krankheit tritt ohne Störungen auf, in einigen Fällen bleibt die gebärfähige Funktion erhalten. Unter den Komplikationen der Krankheit stellen die bösartigen Neoplasmen, die in verschiedenen Organen primär oder als Folge von Malignität mit Hamart und Zysten auftreten, die größte Bedrohung dar.

Diagnose und Behandlung der Coaden-Krankheit

Eine Identifizierung der Cowden-Krankheit in der Untersuchung des gegenwärtigen Status des Patienten ist aufgrund der beträchtlichen Variabilität ihrer Manifestationen nicht immer möglich, die sich außerdem in jedem Alter entwickeln können. Auch das Studium einer hereditären Anamnese hilft nicht immer, da in einigen Fällen Mutationen des PTEN-Gens keimtötend sind und bei den Eltern und Angehörigen des Patienten fehlen. In Gegenwart von mehreren gastrointestinalen Magen-Darm-Trakt, Dysplasie, fibrozystische Mastopathie und andere Manifestationen der Cowden-Krankheit, ist es notwendig, eine genetische Diagnose der Krankheit durchzuführen. Nur eine Sequenzierung der Sequenz des PTEN-Gens kann eine Mutation aufdecken und es ist garantiert, das Vorhandensein oder Fehlen der Cowden-Krankheit zu bestätigen. Differentialdiagnose wird mit anderen PTEN-assoziierten Syndromen durchgeführt,

Eine spezifische Behandlung der Cowden-Krankheit existiert bisher nicht, Methoden der Gentherapie, die ein «Ersetzen» des betroffenen PTEN-Gens ermöglichen sollen, werden derzeit an Labortieren untersucht. Die symptomatische Behandlung wird von den Fachärzten verschiedener Profile durchgeführt — der Zahnarzt führt die Korrektur der Zähne und, falls nötig, der Prothetik durch, der Chirurg entfernt die Hamartome und andere tumorähnliche Formationen. Bei der Diagnose der Cowden-Krankheit in einem frühen Alter können Kinderärzte und Kinderpsychologen die Schwere von psychischen Entwicklungsstörungen reduzieren. Gynäkologen behandeln zusammen mit Chirurgen die Pathologie der Milchdrüsen und der inneren weiblichen Geschlechtsorgane. Eine angemessene Therapie und eine ständige Überwachung des Zustands können die Lebensqualität des Patienten erheblich verbessern, um die aufgetretenen Komplikationen rechtzeitig zu erkennen und zu behandeln.

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Prognose und Prävention der Coaden-Krankheit

Die Prognose für die Cowden-Krankheit ist in den meisten Fällen unsicher, da die Schwere und Art der Symptome der Pathologie eine signifikante Variabilität aufweisen. Verstöße gegen die intellektuelle Entwicklung werden nur bei der Hälfte der Patienten beobachtet, die anderen behalten eine befriedigende geistige Aktivität bei. Die Hauptgefahr bei der Cowden-Krankheit ist die Wahrscheinlichkeit, wichtige Nerven- und Gefäßstrukturen mit Hamartomen und anderen gutartigen Tumoren zu quetschen, sowie das Risiko, bösartige Tumore zu entwickeln. Daher ist eine regelmäßige Überwachung des Patientenzustandes bei einem Onkologen und einem Genetiker notwendig. Diese Vorkehrungen helfen, Komplikationen rechtzeitig zu erkennen, ihre Behandlung in den frühen Stadien kann in den meisten Fällen die Prognose des Überlebens des Patienten bedeutend verbessern.