Cryptofthalm

Cryptofthalm

Cryptofthalm – es ist eine angeborene Krankheit, Mangel an Augenlidern, gestörte Entwicklung des Augapfels und der Augenhöhle. Die Augenheilkunde geht mit einer Abnahme oder einem Verlust der Sehfunktion einher, Unbehagen, Schmerzsyndrom, Xerophthalmie. Führen Sie zur Diagnose eine externe Untersuchung durch, Ultraschall des Auges, Visometrie, Computertomographie der Orbit- und Augenbiomikroskopie. Bei partiellem Kryptophthalmus wird eine konservative Therapie empfohlen (lokale Verwendung von künstlichen Tränenanaloga, entzündungshemmende und antibakterielle Mittel) und chirurgische Korrektur von Lagophthalmus. In voller Form werden die Konjunktivahöhlenplastik und die Implantation der Ektoprothese verwendet.

Cryptofthalm

Cryptofthalm
Cryptofthalm wird als Orphan Disease eingestuft. Die Prävalenz von Augenlidabnormalitäten beträgt 0,06% unter der Gesamtzahl der Missbildungen. In 2/3 Fälle zur Ermittlung der Ursache der Pathologie schlagen fehl, was auf sein sporadisches Auftreten hindeutet. Bei 1/3 Patienten diagnostizieren die genetische Veranlagung. Als eine der Manifestationen des Fraser-Syndroms wird diese Anomalie der Augenentwicklung mit einer Häufigkeit von 0 diagnostiziert,043 pro 10.000 Neugeborene und 1,1 von 10.000 Totgeborenen. Die Statistiken über das Auftreten einer isolierten Form des Kryptophthalmus fehlen. Es wird keine geographische Verteilung der Nosologie festgestellt.

Ursachen des Cryptophthalmus

Kryptophthalmus kann unabhängig oder vor dem Hintergrund des Fraser-Syndroms auftreten, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Autosomal dominante Vererbung tritt bei Patienten mit einer isolierten Form der Pathologie auf. Es gibt folgende Ursachen für die Krankheit:

  • Exposition gegenüber teratogenen Faktoren. Die Beziehung zwischen der Wirkung ionisierender Strahlung, Medikamenteneinnahme durch die Mutter, Alkohol und Drogen während der Schwangerschaft und das Auftreten von visuellen Organfehlern bei einem Kind.
  • Genetische Mutationen. Mutationen der FREM2- und FRAS1-Gene stehen im Zusammenhang mit der Bildung doppelseitiger Kryptophthalmos. Vorschlagen, dass genetische Defekte zu einem gestörten Metabolismus von Retinoiden führen. Nach einer anderen Theorie, Die Krankheit entwickelt sich aufgrund der Pathologie der epithelial-mesenchymalen Differenzierung.
  • Intrauterine Infektionen. Das Masernvirus hat eine hohe Tropizität gegenüber dem Sehorgan, Herpes und Röteln bei intrauteriner Infektion des Fötus nach 2-7 Monaten der Schwangerschaft.
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Pathogenese

Normalerweise erfolgt die Platzierung der Augenlider in Woche 8 der fötalen Entwicklung. Die Differenzierung und Abspaltung der Hautfalte zu den oberen und unteren Augenlidern wird jedoch erst nach 6 Monaten realisiert. Die endgültige Ausbildung der Palpebralfissur erfolgt im 7. Monat der intrauterinen Entwicklung. Die Wirkung pathologischer Erreger von 2 bis 7 Monaten Embryogenese führt zu einer Störung der Bildung von Augenlidern und der Palpebralfissur. Eine wichtige Rolle beim Auftreten von Kryptophthalmus spielt die belastete Geschichte. Die erbliche Theorie der Pathogenese wird durch die Diagnose einer Vielzahl von Mutationen in den FREM2-Genen bestätigt, FRAS1, einschließlich Nukleotidsubstitutionen, Mutationen der Spleißstelle, große und kleine Vervielfältigungen und Mikrodeletionen.

Klassifizierung

In der ophthalmologischen Literatur werden Fälle einseitiger und bilateraler Läsionen des Sehorgans beschrieben. Bilaterale Pathologie tritt häufiger bei Patienten mit vollem Kryptophthalmus auf. Aus klinischer Sicht werden folgende Krankheitsformen unterschieden:

  • Teilweise. Entwickelt sich vor dem Hintergrund des Fraser-Syndroms. Das Erscheinungsbild des Patienten ist durch multiple Fehlbildungen gekennzeichnet (Mangel an Augenbrauen, niedrige Lage des Haaransatzes an den Stirnseitenflächen, Unterentwicklung der Nasenflügel). Pathologie kann mit geistiger Behinderung unterschiedlicher Schwere kombiniert werden.
  • Abschließen. Die Nosologie ist durch das völlige Fehlen der Augenlider gekennzeichnet, Drüsen und Wimpern. Die Bindehauthöhle ist nicht definiert. Augäpfel sind normal geformt.
  • Abbruch. Das Fehlen von Augenlidern und Anhängsel des Auges kombiniert mit nicht geformten Augäpfeln.

Symptome von Cryptophthalmus

Das Krankheitsbild wird durch die Form und Art der Erkrankung bestimmt. Bei partiellen Läsionen klagen die Patienten über die Immobilität der Augenlider, schweres Schmerzsyndrom. Nach einer Operation entwickelt sich häufig ein sekundärer Lagophthalmus, begleitet von erhöhter Trockenheit der Augen, Juckreiz und Brennen. Die Sehschärfe hängt vom Grad der Differenzierung des Augapfels ab. Bei einseitigem Kryptophthalmus sind begleitende Entwicklungsanomalien des anderen Auges möglich. Am häufigsten ist das Kolobom des Augenlids oder der Iris.

Bei vollem Kryptophthalmus sind beide Augen betroffen. Die visuelle Funktion wurde drastisch reduziert. Das völlige Fehlen von Talgdrüsen- und Meibomdrüsen führt zur Entwicklung von Xerophthalmie. Abortive Formen gehen mit irreversiblem Sehverlust und Lichtempfinden einher. Eine schlecht differenzierte Augenknospe kann Unwohlsein oder Schmerzen verursachen. Eltern von Kindern mit Kryptophthalmus stellen fest, dass das Kind bis zur Operation gereizter ist. Einige Patienten haben Probleme mit der sozialen Anpassung aufgrund eines ausgeprägten kosmetischen Defekts.

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Komplikationen

Aufgrund des Übergangs der Haut vom Bereich der Stirn zur Bulbuskonjunktiva und der Hornhaut ist eine häufige Komplikation des partiellen Kryptophthalmus die Hornhauttrübung und -dystrophie. Der lange Verlauf der Pathologie führt zur Bildung mehrerer ulzerativ-erosiver Defekte. Das Vorhandensein eines undifferenzierten Augenansatzes im Orbit führt häufig zu Infektions- und Entzündungskomplikationen. Das Fehlen einer operativen Korrektur des Kryptophthalmus ist mit einem hohen Risiko für maligne Tumoren verbunden (Melanom, Retinoblastom).

Diagnose

Die Kryptophthalmusdiagnose umfasst eine körperliche Untersuchung und eine augenärztliche Untersuchung. Visuell durch das vollständige oder teilweise Fehlen der Augenlider und Wimpern beim Übergang der Haut in den Wangenbereich bestimmt. Detaillierte Diagnose erfordert:

  • Ultraschall des Auges. Die Technik erlaubt die Beurteilung des Augapfels, Abmessungen der Augenhöhle, Grad der Differenzierung Tarsalplatten. Die Studie bietet die Möglichkeit, Defekte in der Struktur der Bindehaut sichtbar zu machen.
  • Augen-Biomikroskopie. Wird verwendet, um die Eigenschaften der Struktur der Konjunktiva zu untersuchen, Hornhaut und periphere Augenlider. In einer partiellen Variante des Kryptophthalmus wird die Studie mit einem Farbstoff durchgeführt (Fluoreszein).
  • Computertomographie der Umlaufbahn. Die Methode wird mit voller Kryptophthalmie gezeigt, um die Struktur der Wände der Augenhöhle und die anatomischen Merkmale des Augapfels zu beurteilen.
  • Visometrie. Im Falle der vollen Sehkraft fehlt, mit teilweise – drastisch reduziert.

Die Differentialdiagnose des Kryptophthalmus wird mit Ankyloblepharon und ablepharia durchgeführt. Erkennungsmerkmal von Ankyloblepharon – Erhaltung der Beweglichkeit des Augapfels vor dem Hintergrund einer vollständigen oder teilweisen Verschmelzung der Augenlider. Bei ablepharia gibt es einen Mangel oder eine Unterentwicklung der Augenlider, die mit einer Pathologie des Sehorgans einhergehen kann. Um phänotypische Anzeichen des Fraser-Syndroms zu identifizieren, muss die Genetik konsultiert werden.

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Cryptophthalmus-Behandlung

Die Taktik der Behandlung wird durch die Form der Pathologie bestimmt. Bei partiellem Kryptophthalmus ist eine konservative Therapie und eine sofortige Beseitigung des Lagophthalmus angezeigt. Die medikamentöse Behandlung umfasst die Verwendung von:

  • Künstliche Tear Drugs. Arzneimittel werden verwendet, um eine erhöhte Trockenheit der Augen symptomatisch zu beseitigen, das Risiko einer Keratokonjunktivitis und der Prävention von Xerophthalmie reduzieren.
  • Entzündungshemmende Gele und Salben. Arzneimittel dieser Gruppe sind angezeigt bei entzündlichen und infektiösen Läsionen des vorderen Augenabschnitts, provoziert durch den Zusatz pathogener Pflanzen.
  • Antibakterielle Mittel. Die Instillation von antibakteriellen Mitteln oder die Verwendung von Salben ist für die Entwicklung von Symptomen einer Konjunktivitis oder Keratitis erforderlich.

Rekonstruktive Intervention beinhaltet die Transplantation von freien Transplantaten von Haut und Schleimhaut zur Korrektur von Lagophthalmus. Bei vollem Kryptophthalmus wird die Gesamtplastizität der Bindehauthöhle gezeigt. Ophthalmologische Chirurgen verwenden dazu 3-4 Schleimhautlappen, Danach wird eine Augenprothese in der Höhle der Augenhöhle platziert. Blepharoraphy schließt die Operation ab. Die kosmetische Korrektur wird durch eine Ektopoprothese auf Okoprothesen reduziert  (Epithesen), hergestellt nach individuellen anatomischen und physiologischen Merkmalen der Struktur des Sehorgans. Die Struktur der Epithese umfasst einen Augapfel, Wimpern, künstliches Tränen- und Muskelsystem. Die Ektoprothese wird mit Hilfe von Spezialkleber am Brillengestell oder an der Haut befestigt.

Prognose und Prävention

Die Prognose für eine isolierte Form der Krankheit ist für das Leben günstig, jedoch, Es ist nicht möglich, visuelle Funktionen wiederherzustellen. Kinder, bei dem Kryptophthalmus eines der Symptome des Fraser-Syndroms ist, In den meisten Fällen sterben sie im ersten Lebensjahr. Es wurden keine spezifischen Präventionsmaßnahmen entwickelt. Die unspezifische Prophylaxe beruht auf dem Ausschluss alkoholischer Getränke, Betäubungsmittel, Auswirkungen ionisierender Strahlung während der Schwangerschaft. Mit einer Vorgeschichte der pränatalen Diagnose gezeigt, was auf die Ultraschalluntersuchung des Fetus im zweiten Schwangerschaftsdrittel zurückzuführen ist. Ein genetisches Screening wird nicht durchgeführt.