Ehlers-Danlos-Syndrom

Ehlers-Danlos-Syndrom

Ehlers-Danlos-Syndrom – erbliche systemische Bindegewebsdysplasie, aufgrund unzureichender Entwicklung von Kollagenstrukturen. Abhängig vom klinischen Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms kann eine Hypermobilität der Gelenke auftreten, außergewöhnliche Verwundbarkeit und Dehnbarkeit der Haut, Neigung zu Blutungen und Blutungen, Deformationen der Wirbelsäule und der Brust, Kurzsichtigkeit, schielen, Ptosis der inneren Organe usw. Bei der Diagnose des Ehlers-Danlos-Syndroms werden klinische Daten berücksichtigt, Ergebnisse der Hautbiopsie und Genotypisierung; mögliche vorgeburtliche Diagnose der Pathologie. Die Behandlung des Ehlers-Danlos-Syndroms wird auf ein sanftes Regime reduziert, Protein-Diät, symptomatische Therapie.

Ehlers-Danlos-Syndrom

Ehlers-Danlos-Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom (unvollkommene Desmogenese, hyperelastische Haut), zusammen mit Osteogenesis imperfecta, Marfan-Syndrom und andere Krankheiten, bezieht sich auf erbliche Kollagenopathien. Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist heterogen und umfasst eine heterogene Gruppe erblicher Läsionen des Bindegewebes (Bindegewebsdysplasie), im Zusammenhang mit einer gestörten Proteinbiosynthese von Kollagen. Manifestationen des Ehlers-Danlos-Syndroms sind systemisch und betreffen den Bewegungsapparat, Haut, kardiovaskulär, visuell, Gebiss und andere Systeme. Daher ist das Ehlers-Danlos-Syndrom nicht nur für die Genetik von praktischem Interesse, aber auch traumatologie und orthopädie, Dermatologie, Kardiologie, Augenheilkunde, Zahnmedizin.

Die Schwierigkeit der Überprüfung und das Vorhandensein milder Formen macht es schwierig, genaue Informationen über die tatsächliche Prävalenz des Ehlers-Danlos-Syndroms zu erhalten; Die Häufigkeit der gemäßigten Fälle ist 1:5.000 Neugeborene, schwere formen — 1:100 000.

Ursachen des Ehlers-Danlos-Syndroms

Verschiedene Varianten des Ehlers-Danlos-Syndroms variieren je nach Art der Vererbung, primäre molekulare und biochemische Defekte. Alle klinischen Formen basieren jedoch auf Genmutationen, verursacht quantitative oder strukturelle Pathologie von Kollagen. Bis heute sind die molekularen Mechanismen des Ehlers-Danlos-Syndroms nicht für alle Formen der Krankheit bekannt.

So, ist bekannt, dieses Typ-I-Syndrom ist durch eine Abnahme der Fibroblastenaktivität gekennzeichnet, erhöhte Proteoglycan-Synthese, Mangel an Enzymen, verantwortlich für die normale Kollagenbiosynthese. Das Ehlers-Danlos-Syndrom Typ IV ist mit einer Insuffizienz der Typ-III-Kollagenproduktion verbunden; Bei der Typ-VI-Krankheit besteht ein Mangel des Enzyms Lysylhydroxylase, an der Hydroxylierung von Lysin in Procollagenmolekülen beteiligt. Typ VII aufgrund einer beeinträchtigten Umwandlung von Prokollagen Typ I in Kollagen; X-Typ — Pathologie von Plasma-Fibronektin, Teilnahme an der Organisation der extrazellulären Matrix und t. n.

Das pathologische Bild mit verschiedenen Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms ist durch Ausdünnung der Dermis gekennzeichnet, Desorientierung und Verlust der Kompaktheit der Kollagenfasern, das Wachstum von elastischen Fasern, die Zunahme der Anzahl der Gefäße und die Ausdehnung ihres Lumens.

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Klassifizierung des Ehlers-Danlos-Syndroms

Insgesamt werden 10 Typen des Ehlers-Danlos-Syndroms unterschieden, im genetischen Defekt unterscheiden, die Art der Vererbung und der klinischen Manifestationen. Betrachten Sie die wichtigsten:

Geben Sie I ein Ehlers-Danlos-Syndrom (klassische schwere Flut) – die häufigste Variante der Krankheit (43% Fälle) mit autosomal dominanter Vererbung. Das Leitsymptom ist die Hyperelastizität der Haut, welche Zugspannung im Vergleich zur Norm ist um 2: 2 erhöht,5 mal. Charakterisiert durch Hypermobilität der Gelenke, generalisiert, Skelettdeformitäten, erhöhte Anfälligkeit der Haut, Neigung zu äußerer Blutung, Narben, schlechte Wundheilung. Bei einigen Patienten wird das Vorhandensein von molluskenartigen Pseudotumoren und Krampfadern der unteren Extremitäten festgestellt. Eine Schwangerschaft bei Frauen mit Typ-I-Ehlers-Danlos-Syndrom wird durch Frühgeburten oft kompliziert.

Typ II Ehlers-Danlos-Syndrom (klassischer soft flow) – gekennzeichnet durch die obigen Zeichen, aber weniger ausgeprägt. Die Dehnbarkeit der Haut ist nur um 30 höher als normal%; Hypermobilität wird hauptsächlich in den Gelenken der Füße und Hände festgestellt; Blutungen und Narben sind gering.

Typ III Ehlers-Danlos-Syndrom – hat autosomal dominante Vererbung, gutartiger Kurs. Klinische Manifestationen umfassen eine verallgemeinerte erhöhte Gelenkbeweglichkeit, muskuloskelettale Missbildungen. Die verbleibenden Manifestationen (Hyperelastizität und Vernarbung der Haut, Blutungen) sind minimal.

Typ IV Ehlers-Danlos-Syndrom – selten, läuft schwer; kann auf verschiedene Weise vererbt werden (dominant oder rezessiv). Hyperelastische Haut ist vernachlässigbar, nur erhöhte Beweglichkeit der Fingergelenke. Die Hauptmanifestation dieser Art von Krankheit ist das hämorrhagische Syndrom: Neigung zur Bildung von Ekchymose, spontane Hämatome (in t. h. in den inneren Organen), Brüche von Hohlorganen und Gefäßen (in t. h. Aorta). Begleitet von einer hohen Sterblichkeit.

V-Typ Ehlers-Danlos-Syndrom – hat X-chromosomale rezessive Vererbung. Gekennzeichnet durch erhöhte Hautdehnbarkeit, mäßige Hypermobilität der Gelenke, Blutung und Hautsichtbarkeit.

VI-Typ Ehlers-Danlos-Syndrom — autosomal rezessiv vererbt. Neben der hyperelastischen Haut, blutende Tendenzen, erhöhte Gelenkbeweglichkeit, Es gibt Hypotonie, schwere Kyphoskoliose, Klubfuß. Ein charakteristisches Merkmal des Ehlers-Danlos-Typ-VI-Syndroms ist das Augensyndrom, manifestiert durch Kurzsichtigkeit, Keratokonus, schielen, Glaukom, Netzhautablösung und t. d.

Typ VII Ehlers-Danlos-Syndrom (Arthroklasie) — als autosomal dominant vererbt, so und autosomal rezessiv. Das Krankheitsbild wird durch das geringe Patientenwachstum und die Hypermobilität der Gelenke bestimmt, was zu häufigen gewöhnlichen Versetzungen führt.

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Typ VIII Ehlers-Danlos-Syndrom – vorwiegend autosomal dominant vererbt. Hautbrüchigkeit spielt in der Klinik eine führende Rolle, ausgeprägte Parodontitis, zu frühem Zahnverlust führen.

X-Typ Ehlers-Danlos-Syndrom – gekennzeichnet durch autosomal-rezessive Vererbung; mäßig hyperelastische Haut und Hypermobilität der Gelenke, striae (Streifen Atrophie der Haut), Plättchenaggregationsanomalie.

Geben Sie XI ein Ehlers-Danlos-Syndrom – hat autosomal dominante Vererbung. Patienten haben wiederkehrende Luxationen der Schultergelenke, Luxation der Patella, angeborene Hüftluxation tritt auf.

Typ IX (X-zackige Version von schlaffer Haut) derzeit von der Einstufung des Ehlers-Danlos-Syndroms ausgeschlossen. In der modernen Version der Klassifikation des Ehlers-Danlos-Syndroms werden 7 Haupttypen der Krankheit betrachtet:

  • klassisch (Typen I und II)
  • Hypermobil (Typ III)
  • vaskulär (Typ IV)
  • Kyphoskoliose (Typ VI)
  • Arthroklasie (Typ VIIB)
  • Dermosparaxis (Typ VIIC)
  • Mangel an Tenascin-X

Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms

Aufgrund der Tatsache, Eine ausführliche Beschreibung der verschiedenen Typen des Ehlers-Danlos-Syndroms ist oben angegeben, Dieser Abschnitt fasst die Hauptmanifestationen der Krankheit zusammen. Da Bindegewebe in fast allen Organen vorhanden ist, Manifestationen des Ehlers-Danlos-Syndroms sind systemisch, generalisierter Charakter.

Zum klinischen Bild führt das Hautsyndrom: Hauthyperelastizität, das ist einfach zu falten und abzunehmen. Die Haut fühlt sich samtig an, zart, schwach mit darunterliegendem Gewebe fixiert, zerknittert auf Palmar- und Plantaroberflächen. Hyperelastizität der Haut beim Ehlers-Danlos-Syndrom tritt ab der Geburt oder im Vorschulalter auf, im Laufe der Jahre nimmt tendenziell ab.

Außerdem, Hyper-Erweiterbarkeit, charakteristisch erhöhte Anfälligkeit, Hautsprödigkeit, im Alter von 2-3 Jahren auftauchen. Ein minimales Trauma führt zur Bildung nicht heilender Wunden, an deren Stelle sich nach einiger Zeit atrophische oder Keloidnarben bilden, Pseudo-Tumoren.

Gelenkmanifestationen des Ehlers-Danlos-Syndroms werden durch Hypermobilität dargestellt (Schlaffheit) Gelenke, die können lokal tragen (zum beispiel, Umbiegung der Interphalangealgelenke) oder verallgemeinert. Das Gelenksyndrom manifestiert sich mit dem Beginn des Gehens des Babys, was zu wiederkehrenden Subluxationen und Luxationen führt. Die Hypermobilität der Gelenke nimmt normalerweise mit dem Alter ab.

Da das Herz-Kreislauf-System bei Kindern mit Ehlers-Danlos-Syndrom häufig angeborene Herzfehler entdeckt, Mitralklappenprolaps, zerebrales Aneurysma, Krampfadern. Es besteht die Tendenz zu Blutungen — Ekchymose, Hämatome verschiedener Lokalisation, nasal, Gummi, Masterbatch, gastrointestinale Blutungen.

Bei den Augenmanifestationen des Ehlers-Danlos-Syndroms kann es zu einer Hyperelastizität der Augenlider kommen, Kurzsichtigkeit, Ptosis, Schielen, Tränen der Hornhaut und des Augapfels mit minimaler mechanischer Beschädigung, spontane Netzhautablösung.

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Veränderungen des Skeletts beim Ehlers-Danlos-Syndrom sind durch eine trichterförmige oder gekielte Brustverformung gekennzeichnet, Skoliose, Kyphose, Klubfuß, falscher Biss, teilweise Adentia. Viszerale Erkrankungen werden durch innere Organose dargestellt, Nabelschnur, inguinal, Zwerchfellhernie, wiederkehrender spontaner Pneumothorax, intestinale Divertikulose usw. Die geistige Entwicklung von Kindern mit Ehlers-Danlos-Syndrom entspricht in der Regel dem Alter.

Diagnose des Ehlers-Danlos-Syndroms

Die Diagnose des Ehlers-Danlos-Syndroms wird von einem medizinischen Genetiker basierend auf genealogischen Daten durchgeführt, Geschichte, klinische Analyse, molekulargenetische Studien. Das Prä-Ehlers-Danlos-Syndrom kann bei großen diagnostischen Kriterien vermutet werden (gemeinsame Hypermobilität, Hautelastizität, Blutungsneigung) und extra klein (Hautsprödigkeit, Herzpathologien, Schiffe, Auge und t. d.).

Einige Formen der Krankheit erfordern eine Hautbiopsie für die Histologie, histochemisch, Elektronenmikroskopische Untersuchung.

Das Vorhandensein von Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom in der Familie ist eine Indikation für die medizinische genetische Beratung und die Durchführung einer vorgeburtlichen Diagnose.

Patienten mit verschiedenen Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms müssen möglicherweise vom orthopädischen pädiatrischen Traumatologen überwacht und untersucht werden, pädiatrischer Kardiologe, pädiatrischer Augenarzt, Kinderzahnarzt, Gefäßchirurg.

Behandlung des Ehlers-Danlos-Syndroms

Eine wirksame spezifische Therapie für das Ehlers-Danlos-Syndrom wird nicht entwickelt. Kinder müssen eine sanfte Behandlung erstellen, Beseitigung übermäßiger Traumata der Gelenke und der Haut; Einschränkung der körperlichen Aktivität; Aufrechterhaltung einer Proteindiät unter Einbeziehung von Knochenbrühen in die Ernährung, Gelierte Gerichte, geliert. Regelmäßige regelmäßige Massagekurse, Physiotherapieübungen, Physiotherapie (Magnetfeldtherapie, Elektrophorese, Laserpunktion).

Die medikamentöse Behandlung des Ehlers-Danlos-Syndroms umfasst die Verwendung von Aminosäuren (Carnitin), von Vitaminen (Mit, E, D, Gruppe B), Chondroitinsulfat, Glucosamin, Mineralkomplexe (Calcium- und Magnesiumzubereitungen), Stoffwechselmedikamente (Riboxin, ATP, Coenzym Q10) Wiederholungskurse bis 1-1,5 Monate. 2-3 mal im Jahr.

Beim Ehlers-Danlos-Syndrom kann eine operative Behandlung angezeigt sein: Rekonstruktion der Brustwand, Pseudotumor-Entfernung, Korrektur der KHK usw.

Die Prognose des Ehlers-Danlos-Syndroms

Die Qualität und Lebensdauer des Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom beeinflusst die Art der Erkrankung. Die schwerwiegendste Prognose ist das Ehlers-Danlos-Syndrom des IV-Typs – Tod kann durch Ruptur von Blutgefäßen auftreten, innere Organe und Blutungen. Das Auftreten eines Typ-I-Syndroms beeinträchtigt die Lebensqualität erheblich. Relativ günstiger Verlauf II—III Arten von Krankheiten.

Im Allgemeinen, Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist mit vielen sozialen Schwierigkeiten behaftet, begrenzt volle körperliche Aktivität und Berufswahl.