Erbliches Lymphödem

Erbliches Lymphödem

Erbliches Lymphödem – Gruppe für genetische Pathologie, die eine Verletzung der Lymphdrainage aus verschiedenen Teilen des Körpers manifestieren (am häufigsten – untere Gliedmaßen) mit der Entwicklung eines ausgeprägten Ödems. Die Symptome dieses Zustands sind Schwellungen der betroffenen Gliedmaßen, Entwicklung in verschiedenen Zeitaltern (abhängig von der Form der Krankheit), verstärkt durch körperliche Anstrengung und unter dem Einfluss anderer Faktoren. Die Diagnose eines erblichen Lymphödems wird anhand der erblichen Vorgeschichte und körperlichen Untersuchung des Patienten gestellt. Für einige Pathologien wurden molekulargenetische Methoden entwickelt. Es gibt keine spezifische Behandlung, Zur Linderung der Symptome werden verschiedene Techniken der Lymphdrainage-Massage und spezielle Diäten eingesetzt. In einigen Fällen wird eine chirurgische Korrektur durchgeführt.

Erbliches Lymphödem

Erbliches Lymphödem
Erbliches Lymphödem (primäres Lymphödem, Elefantiasis) – Gruppe von angeborenen Lymphzirkulationsstörungen, was auf eine Lymphdysplasie zurückzuführen sein kann, Anomalien des Prozesses der Resorption von Gewebeflüssigkeit oder der Zerstörung von Klappen. Diese Krankheit ist seit der Antike bekannt, Seine detaillierte Untersuchung begann jedoch erst im 19. Jahrhundert – zum beispiel, 1891. Milroy beschrieb eine familiäre Form eines erblichen Lymphödems, (Ein Jahr zuvor wurde eine ähnliche Pathologie von Nonne beschrieben, konnte aber seine angeborene Natur nicht beweisen). In den folgenden Jahren wurden viele Formen dieses Zustands mit unterschiedlichem Schweregrad der Symptome entdeckt. Wurden als isolierte Typen beschrieben, Manifestieren nur Schwellungen, so und Pathologie-Optionen, mit anderen Erkrankungen kombiniert.

Das erbliche Lymphödem tritt häufig im Zusammenhang mit anderen erblichen Erkrankungen auf, Die genaue Prävalenz wird jedoch nicht bestimmt, nur installiert, Bei einigen Formularen bilden diese Zahlen die Reihenfolge 1:10000. Frauen überwiegen bei Patienten, Laut Experten liegt ihr Anteil an der Gesamtzahl der Patienten mit genetischem Ödem bei etwa 80%. Das erbliche Lymphödem äußert sich meistens in der Kindheit und Jugend, so die meisten Patienten – Jugendliche unter 18 Jahren, Einige Formen der Pathologie sind jedoch durch eine spätere Entwicklung gekennzeichnet.

Ursachen und Klassifizierung des erblichen Lymphödems

Hereditäre Lymphödeme jeglicher Art treten aufgrund einer Funktionsstörung des Lymphsystems auf – es kann lymphatische Dysplasie sein, Zerstörung ihrer Klappen oder Unterbrechung der Reabsorptionsprozesse von Gewebeflüssigkeit. Die meisten Formen dieser Erkrankung sind autosomal dominante Erbkrankheiten, In einigen Fällen ist das Eindringen des defekten Gens unvollständig, insbesondere bei Heterozygoten. Die vorherrschende Anzahl von Frauen in der sexuellen Verteilung des erblichen Lymphödems ist auf physiologische und endokrine Merkmale zurückzuführen – Das Vorhandensein von erhöhten Östrogenspiegeln verringert den Druck der Gewebeflüssigkeit, was die Anhäufung erleichtert. Mutationen verschiedener Gene können zu einem solchen Zustand führen, was auch das phänotypische Bild der Krankheit widerspiegelt.

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Nachfolgend sind die häufigsten Formen des erblichen Lymphödems aufgeführt:

  1. Nonne-Milroy-Syndrom oder erbliches Lymphödem Typ 1A – In Bezug auf die Ursachen dieser Krankheit mit autosomal dominanter Vererbung haben die Genetiker noch keine endgültige Schlussfolgerung gezogen. Herausfinden, dass sich das defekte Gen auf dem 5. Chromosom befindet, vermutlich ist dies vegf3 – Es kodiert einen der Wachstumsfaktoren von Lymphgefäßen und wird in der Embryonalentwicklung massiv synthetisiert, und bei Erwachsenen findet man es im lymphatischen Endothel. Der Defekt dieses Proteins führt zu einem erblichen Lymphödem aufgrund von Dysplasie und Unterentwicklung von kleinkalibrigen Lymphgefäßen.
  2. Typ 1B Erbliches Lymphödem – am wenigsten untersuchte Form der Krankheit, was mit Genmutationen verbunden ist, befindet sich an einigen Stellen des 6. Chromosoms.
  3. Erbliches Lymphödem Typ 1C – die häufigste Variante dieser Pathologie, einigen Quellen zufolge verursacht es mehr als 90-94% alle Fälle dieses ödematösen Zustands. Die Ursache für die Entstehung von Mutationen ist das GJC2-Gen, lokalisiert auf Chromosom 1. Das Produkt seiner Expression ist das Connectin-47-Protein, Vertreter einer breiten Familie von Proteinen, Bildung von Gap Junctions zwischen Zellen verschiedener Gewebe. Connectin-47 übernimmt diese Rolle im Endothel der Lymphgefäße, daher ändert sich bei Defekten im GJC2-Gen seine Permeabilität, und der normale Fluss von Gewebeflüssigkeit wird schwierig, zu einem erblichen Lymphödem führen. Laut einigen Quellen, Lymphgefäßhypoplasie tritt während der Mutation des obigen Gens auf, aber Experten glauben, Was ist ein sekundäres Phänomen. Wie viele andere Formen dieser Krankheit, Das erbliche Lymphödem Typ 1C wird durch einen autosomal dominanten Mechanismus mit unvollständiger Penetranz übertragen.
  4. Maige-Syndrom oder erbliches Lymphödem Typ 2 – recht seltene Form der Krankheit, gekennzeichnet durch spätes Einsetzen, Manchmal gibt es auch Optionen für Kinder. Dies gibt einigen Forschern einen Grund, das MeiJ-Syndrom in zwei Subtypen zu unterteilen – frühe und späte Entwicklung. Die Ätiologie dieser Variante des erblichen Lymphödems wurde nicht gründlich untersucht, Es wird eine Mutation des F0XC2-Gens angenommen, einer der Transkriptionsfaktoren anderer Gene. Dadurch wird die Funktion der Klappen der Lymphgefäße gestört, was den Transport von Flüssigkeit verzögert und Bedingungen für seine Ansammlung in den Geweben schafft.

Außerdem, Experten unterscheiden oft Lymphödeme des Ödems bei einigen Arten von erblichen Lymphödemen, einige andere genetische Pathologien begleiten. Die bekannteste Variante dieser Erkrankung ist das Lymphödem bei der Shereshevsky-Turner-Krankheit. Außerdem, lymphatische Ödeme können solche Erkrankungen begleiten, wie das gelbe Nagelsyndrom und die Hennekama-Krankheit.

Symptome eines erblichen Lymphödems

Verschiedene Varianten des erblichen Lymphödems sind durch ein ungleiches Symptomalter gekennzeichnet, ihre Schwere und damit verbundene Manifestationen. Zum Beispiel, Die Nonne-Milroy-Krankheit wird von leichten Schwellungen der Beine begleitet, die bereits bei der Geburt des Patienten identifiziert werden kann. In der Zukunft schreitet dieser Zustand voran, zum charakteristischen Krankheitsbild führen.

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Das erbliche Lymphödem der Typen 1B und 1C ist einander sehr ähnlich und beginnt sich im Kindesalter oder im Jugendalter zu entwickeln. In einigen Fällen Schwellungen der Beine (seltener – Hände) kann bei diesen Formen und bei Erwachsenen auftreten. Das liegt an der Tatsache, dass ein Mangel an Lymphdrainage teilweise ausgeglichen werden kann, viele Jahre lang keine Aufmerksamkeit erregt und nach körperlicher Anstrengung nur eine leichte oder mäßige Gewebeschwellung manifestiert. Schwangerschaft, Fettleibigkeit und schlechte Ernährung können zur Dekompensation dieser Formen des erblichen Lymphödems führen. Das Paget-Syndrom tritt meistens im Alter zwischen 30 und 50 Jahren auf, manchmal früher – Dies ist auf die allmähliche Zerstörung der Klappen der Lymphgefäße zurückzuführen.

Mit dem weiteren Verlauf des erblichen Lymphödems bildet sich ein Teufelskreis – Eine gestörte Lymphdrainage führt zu einem Ödem, Das macht es schwieriger für Lymphgefäße. Erstens schwellen die Gliedmaßen stark an, Wenn auf den Stoff gedrückt wird, bleibt eine Spur vom Finger zurück. Dann auf der Hautoberfläche der Beine oder Arme die sogenannten «Zitronenschale» – Anzeichen einer Lymphstagnation in der Dermis. Allmählich schreiten Schwellungen und Hautkrankheiten voran. Betroffene Gliedmaßen nehmen deutlich an Volumen zu, manchmal erhebliche Größen erreichen (Elefantiasis), Auf der Haut bilden sich Bereiche der Hyperkeratose.

Lymphstauung beim erblichen Lymphödem erschwert die Mikrozirkulation und die Gewebsernährung, Daher treten trophische Störungen an den Beinen oder Armen auf (Geschwüre, Erosion), die durch sekundäre Infektion oft kompliziert werden. Infektionserreger können noch funktionierende Lymphgefäße beeinflussen (Lymphangitis), Dies erschwert den Abfluss der Lymphe weiter und führt zu einem schnellen Fortschreiten der Krankheit. In schweren Fällen und ohne Behandlung verstellt das erbliche Lymphödem das Aussehen der Gliedmaßen, kann zu Sepsis und Herz-Kreislaufversagen führen.

Diagnose eines erblichen Lymphödems

Definition von Lymphödem im Allgemeinen als Ödemsyndrom, allgemein, nicht schwer – hierfür genügt eine einfache Untersuchung der Haut des Patienten und der Palpation der betroffenen Gliedmaßen. Dies wird durch ausgeprägte Schwellung bestimmt, Wenn sie auf den Stoff gedrückt werden, bleiben die Spuren in Form von Vertiefungen, die nicht lange fertig sind. Bei der Befragung eines Patienten mit einem erblichen Lymphödem stellt sich heraus, dass, diese Schwellung nimmt mit dem langen Gehen zu, Stehen und körperliche Anstrengung. In einigen Fällen kann ein Neonatologe diesen Zustand bei der Untersuchung eines Neugeborenen vermuten – zum beispiel, im Falle der Nonne-Milroy-Krankheit. Zum Nachweis der lymphatischen Natur des Ödems kann eine solche Studie erfolgen, als Lymphangiographie (Röntgenkontrastuntersuchung der Lymphgefäße) – In diesem Zustand wird ihre Hypo- oder Aplasie erkannt.

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Das Vorhandensein solcher Ödeme und Syndrome bei nahen Verwandten in der erblichen Vorgeschichte des Patienten weist auf die genetische Natur dieses Zustands hin. Die endgültige Diagnose kann durch molekulargenetische Untersuchungen bestätigt werden – Das erbliche Lymphödem wird derzeit in Laboratorien bestimmt, verursacht durch Mutationen der GJC2- und VEGF3-Gene. Gleichzeitig können Sie die Sequenz der oben genannten Gene direkt sequenzieren, So können Sie einen genetischen Defekt erkennen. In manchen Fällen ist es sinnvoll, nach anderen erblichen Pathologien zu suchen, welche, unter anderem, kann sich manifestieren und Ödemsyndrom.

Behandlung des erblichen Lymphödems

Die Therapie des erblichen Lymphödems beruht auf mehreren Prinzipien – Lymphfluss verbessern, reduzieren die Gewebeflüssigkeitsretention und beseitigen sekundäre Störungen, verursacht durch Ödemsyndrom. Eine Vielzahl von Lymphdrainagemassagen wird zur Verbesserung des Abflusses verwendet (wie zahm, und Hardware) und spezielle Kompressionsstrickwaren, Verwenden Sie manchmal lokale Medikamente. Operationstechniken können bei einigen Formen des erblichen Lymphödems wirksam sein, Schaffung vollständigerer Wege zur Evakuierung von Gewebeflüssigkeit in das Lymph- oder Kreislaufsystem. Um die Verzögerung der Lymphe im Gewebe zu reduzieren, werden spezielle Diäten mit reduziertem Eiweiß- und Salzgehalt verschrieben – Diese Nährstoffe können das lymphatische Ödem erheblich verschlimmern.

Mit fortgeschrittenen Formen des erblichen Lymphödems mit schweren Sekundärstörungen (elephantiness, trophische Geschwüre, eine Infektion) Komplikationen behandeln. Antibiotika werden zur Bekämpfung der Infektion verschrieben, trophische Störungen werden mit einer Vitamintherapie behandelt, regenerative und biogene Stimulanzien. Bei schwerer Elefantiasis wird manchmal chirurgisches Entfernen von überschüssigem Gewebe durchgeführt (Resektionschirurgie), was zu einer Verbesserung sowohl des Aussehens führt, so und der Zustand des Patienten mit erblichem Lymphödem.

Prognose und Prävention eines erblichen Lymphödems

Die Prognose eines erblichen Lymphödems hängt von der Schwere der Symptome der Erkrankung ab, Aktualität des Beginns und Art der Behandlung, sowie eine Reihe anderer Faktoren. Unter optimalen Bedingungen, regelmäßige Lymphdrainage-Massagen, richtige Ernährung, Begrenzung der Flüssigkeitsaufnahme und Bewegung, die Prognose ist recht günstig – Nur die Schwellung der Beine am Ende des Tages kann die Patienten stören. Bei schwererem erblichen Lymphödem, Verletzung des Behandlungsplans oder mangelnde Behandlung dieser Zustand kann zu einer Behinderung des Patienten aufgrund von Elefantiasis und sogar zum Tod führen, verursacht durch sekundäre infektionen und trophische störungen. Daher sollten Patienten beim Erkennen einer Erkrankung alle Vorschriften des Arztes sorgfältig einhalten, Essen Sie keine salzigen oder proteinreichen Speisen, Folgen Sie dem Trinkregime und vermeiden Sie langanhaltende Anstrengungen auf den Gliedmaßen, besonders statisch.