Friedreichs Ataxie

Ataxie Friedrich

Friedreich-Ataxie — eine genetische mit gestörter Transport von Eisen assoziierten Erkrankung aus den Mitochondrien und Fortschreiten mit einer primären Läsion des zentralen und peripheren Nervensystems Zellen, Kardiomyozyten, β — Zellen in der Bauchspeicheldrüse, Knochengewebe und Zellen der Netzhaut. Friedreich-Ataxie wird durch eine MRT des Gehirns und des Rückenmarks diagnostiziert, neurophysiologischen Untersuchungen, genetische Diagnostik. Zusätzlich EKG, Ultraschall des Herzens durchgeführt wird , eine Studie der hormonellen Hintergrund, Wirbelsäule Radiographie. Friedreich Ataxie wird mit metabolischen und symptomatischen Medikamenten, Diäten, regelmäßige Bewegungstherapie behandelt. Chirurgische Behandlung wird verwendet, um Knochenfehlbildungen zu beseitigen.

Ataxie Friedrich

Ataxie Friedrich
Ataxie Friedreich-Ataxie wurde 1860 von deutschem Arzt beschrieben, dessen Name die Krankheit so weit. Friedreich-Ataxie bezieht sich auf eine Gruppe von Ataxien, die auch Ataxie umfasst, Ataxie, Pierre-Marie, Louis-Bar-Syndrom, kortikale und vestibulären Ataxie. In dieser Gruppe ist Friedreich Ataxie die häufigste Krankheit. Seine Prävalenz auf der ganzen Welt beträgt 2-7 Fälle pro 100 Tausend Einwohner. Die Fregattej Ataxie ist bei den Vertretern der Negroid-Rasse nicht bemerkt.

Die Friedreich-Ataxie wird begleitet von der Niederlage nicht nur des Nervensystems, sondern auch von extra-neuralen Störungen. Pathologische Veränderungen treten im Herzen, im Sehorgan, im endokrinen System und im Bewegungsapparat auf. Aus diesem Grund ist die Friedreich-Ataxie für Spezialisten auf verschiedenen Gebieten der Medizin von Interesse: Neurologie, Kardiologie, Ophthalmologie, Endokrinologie, Orthopädie und Traumatologie.

Die Ursachen der Friedreich Ataxie

Friedreich-Ataxie ist eine genetische Mutation mit einer assoziierten Erkrankung und den neunten Chromosomen, in der Unzulänglichkeit der Frataxin-Proteins oder Unterlegenheit zur Folge hat. Dieses Protein ist für den Transport von Eisen aus den Mitochondrien verantwortlich. Verletzung seiner Funktion führt zu einer Akkumulation von großen Mengen an Eisen in den Mitochondrien und eine Zunahme des freien Radikale in der Zelle. Letztere haben eine schädigende Wirkung auf die Zelle. Somit leidet die meisten aktiven Organismus Zellen: Neuronen (Nervenzellen), Myokardiozyten (Herzmuskel-Zellen), die Insulin-β synthetisieren — Zellen in der Bauchspeicheldrüse, Netzhautrezeptorzellen (Stäbchen und Zapfen) und Knochenzellen. Defeat dieser Zellen führt zu der Entwicklung der charakteristischen Symptome der Friedreich-Ataxie Seiten peripheren und zentralen Nervensystems, Diabetes mellitus, Kardiomyopathie,

Die Friedreich-Ataxie wird autosomal-rezessiv vererbt. Der Träger der genetischen Mutation, die es verursacht, ist nach einigen Daten 1 Person von 120. Aber Fredreichs Ataxie entwickelt sich nur, wenn eine Person ein verzerrtes Gen sowohl vom Vater als auch von der Mutter erbt. Gleichzeitig sind seine Eltern nur Träger einer genetischen Störung und leiden nicht selbst an Fredreichs Ataxie.

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Symptome der Friedreich Ataxie

Friedreichs Ataxie beginnt sich in der Regel in den ersten beiden Lebensjahrzehnten zu manifestieren. In viel selteneren Fällen treten Anzeichen der Krankheit im dritten oder vierten Dutzend auf. Normalerweise entwickelt sich die Friedreich-Ataxie bis zum 25. Lebensjahr. Es beginnt mit neurologischen Störungen und ist gekennzeichnet durch einen stetigen Verlauf des pathologischen Prozesses mit der Verschlimmerung seiner klinischen Manifestationen.

Friedreich Ataxie debütiert mit Geh- und Gleichgewichtsstörungen. Während dieser Zeit bemerken Patienten das Auftreten von Zittern und Unsicherheit während des Gehens. Ihr Gang wird unangenehm, begleitet von häufigen Stolpern und Stürzen. Dann gibt es eine Störung in der Koordination mit Handbewegungen, das Auftreten von Zittern der Hände und die damit verbundenen Handschrift Änderungen. Allmählich werden Schwäche in den Beinen, Sprachstörungen (Dysarthrie) und Hörverlust (Taubheit) hinzugefügt. Die Rede von Patienten mit Friedreich-Ataxie wird langsam und undeutlich.

Im neurologischen Status ist die Friedreich-Ataxie durch einen zerebellären und sensiblen Charakter der Ataxie gekennzeichnet. Der Patient ist in Rombergs Haltung instabil, kann keinen Fersen-Knie-Test durchführen, bei einem Finger-Nasal-Test fehlt er. Die Ergebnisse der Tests verschlechtern sich, wenn sie mit geschlossenen Augen durchgeführt werden, da die Sehkraft die fehlende Koordination teilweise kompensiert. Das frühe Zeichen der Friedreich-Ataxie ist das Verschwinden von Achilles- und Kniereflexen. Charakteristisch ist das Vorhandensein von Babinskys Symptom — Ausdehnung des großen Zehs mit Reizung der Sohlenaußenseite. Manchmal wird die Verlängerung des Daumens von einer fächerartigen Divergenz der anderen Zehen begleitet. Das Symptom von Babinsky zeugt von der Niederlage des pyramidalen Weges, der für die motorische Aktivität verantwortlich ist.

Mit dem Fortschreiten des Friedreich-Ataxie ist insgesamt arefleksiya bemerkt — Mangel an periostalen und Sehnenreflexe, umkippen tief Arten von Empfindlichkeit (Vibrationsempfindlichkeit und Gelenk- und Muskelsinn), verminderte Muskeltonus, Schwäche (Parese) und atrophische Veränderungen des Muskels distaler (weiter vom Körper) der unteren Divisionen Extremitäten. Im Spätstadium der Paralyse Friedreich-Ataxie, Hypotonie und Atrophie an die oberen Gliedmaßen ausbreiten. In diesem Fall verlieren Patienten ihre Fähigkeit zur Selbstbedienung. Beckenstörungen und Demenz (Demenz) führen kann. In einigen Fällen wird Friedreich-Ataxie durch Hörverlust, Nystagmus, Opticusatrophie begleitet.

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Extraneuralen der klinischen Symptome, die Friedreich-Ataxie in 90% der Fälle auftreten, da Schäden an den Herzmuskel ist — Kardiomyopathie, was zum Auftreten von Arrhythmien (Arrhythmie, paroxysmale Tachykardie, Vorhofflimmern) und Herzinsuffizienz. Die Friedreich-Ataxie ist auch durch verschiedene Knochendeformitäten gekennzeichnet. Die typischste ist der „Friedreich-Ataxie stoppen“, mit zu hohem Bogen und eine konkave bogenen distalen Phalangen begradigen und das Haupt Phalanx. Skoliose, Klumpfuß und Verformung der Finger und Zehen werden ebenfalls bemerkt. Von endokrinem System Friedreich-Ataxie wird häufig durch Diabetes, Infantilismus, Hypogonadismus, Eierstock- Dysfunktion begleitet. In einigen Fällen erleben Patienten mit Friedreich-Ataxie Katarakte.

Diagnose der Ataxie Friedrich

Die Diagnose der Krankheit ist am schwierigsten in Fällen, in denen Friedreichs Ataxie mit extra-neuralen Manifestationen beginnt. In diesem Fall werden einige Patienten seit mehreren Jahren beim Kardiologen wegen einer Herzerkrankung oder einer orthopädischen Person wegen Skoliose beobachtet. Erst bei der Entwicklung neurologischer Symptome fällt eine Konsultation mit einem Neurologen ein.

Die wichtigsten Methoden der instrumentellen Diagnose von Friedreich-Ataxie sind Magnetresonanztomographie und neurophysiologische Tests. MRT des Gehirns zeigt atrophische Prozesse in der Medulla oblongata und der Brücke, Atrophie des Kleinhirns. Bei der MRT der Wirbelsäule kommt es zu einer Abnahme des Durchmessers des Rückenmarks und seiner atrophischen Veränderungen. Bei der Diagnose «Friedreich-Ataxie» ist die CT des Gehirns nicht ausreichend informativ. Mit ihrer Hilfe können die charakteristischen Veränderungen nur in den späten Stadien der Krankheit visualisiert werden. Die frühe Friedreich-Ataxie wird nur von CT-Zeichen einer leichten Atrophie des Kleinhirns begleitet.

und electroneurogram durch Elektromyographie — Untersuchung von leitenden Pfaden verwendet Transkranialer magnetischer Stimulation peripherer Nerven Studie durchgeführt. So Friedreich-Ataxie wird bei der Durchführung von Aktionspotentialen entlang der motorischen Nerven in Kombination durch moderate Abnahme gekennzeichnet mit mehr (bis Verschwinden zu vervollständigen), um die Leitfähigkeit der empfindlichen Fasern verringern.

Aufgrund der Anwesenheit extraneuralen Manifestationen Ataxie erfordert Fredreyha zusätzliche kardiovaskuläre Studien, endokrine und Muskel-Skelett-Systeme. Zu diesem Zweck wird die Konsultation eines Kardiologen, Orthopäden, Augenarztes und Endokrinologen durchgeführt; Analyse von Blutzucker- und Glkoozo-tolerantem Test, hormonelle Hintergrundforschung; EKG, Stresstests, Ultraschall des Herzens; Röntgenographie der Wirbelsäule.

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Ebenso wichtig ist die Diagnose des „Friedreich-Ataxie“ bei der Einrichtung ist die genetische Beratung und komplex (direkt und indirekt) DNA-Diagnostik. Es wird an Proben des Blutes des Patienten, seiner biologischen Eltern und Blutsbrüder und -schwestern gemacht. In der Zeit der Schwangerschaft kann Friedreich-Ataxie in dem Fötus durch DNA-Diagnose von Chorionzotten für 8-12 Wochen oder Fruchtwasser bei 16-24 Woche diagnostiziert werden.

Friedreich-Ataxie erfordert Differentialdiagnose funikulyarnogo Myelose, das Kleinhirn Tumor, Neurosyphilis, metabolische Erbkrankheiten (Niemann-Pick-Krankheit, Morbus Krabbe, Louis-Bar-Syndrom, erblicher Vitamin-E-Mangel), Multipler Sklerose.

Behandlungsangriffe Fredericia

Eine angemessene und regelmäßige Behandlung von Friedreich-Ataxie ermöglicht es Ihnen, das Fortschreiten der Krankheit zu unterbrechen, um Komplikationen zu vermeiden, lange Zeit die Fähigkeit des Patienten zu halten, ein aktives Leben zu führen. In der Regel, Friedreich-Ataxie bei gleichzeitiger Bestellung von metabolischen Arzneimitteln behandelt werden, die zu verschiedenen Gruppen 3: Energie Cofaktoren Enzymreaktionen der Atmungskette der Mitochondrien-Aktivität Stimulanzien und Antioxidantien.

Zusätzlich in Friedreich-Ataxie Verordner Verbesserung der Stoffwechselvorgänge im Herzmuskel (Thiaminpyrophosphat, Inosin, trimetazidine und 5-gidroksiprofan etc.), nootropic und neuroprotektive Mittel (Gamma-Aminobuttersäure, Piracetam, Meclofenoxat, Pyritinol), Bioladen. Gegebenenfalls in Botulinustoxin injiziert betroffenen Muskeln, sind chirurgische Eingriffe zur Korrektur von Knochendeformationen durchgeführt.

Ein großer Wert für Patienten mit Friedreich-Ataxie ist therapeutische Übung. Ständige Beschäftigung physikalische Therapie, das Ziel, Krafttraining und Muskel zu koordinieren, macht es möglich, die Motorik zu halten und daraus resultierenden Schmerzen verhaften. Da Ataxie durch eine Störung des Energiestoffwechsels begleitet Friedreich-, die Patienten mit dieser Krankheit müssen die Kohlenhydratzufuhr mit der Nahrung zu begrenzen, die überschüssigen die Verschlimmerung von Stoffwechselstörungen hervorrufen kann.

Prognose von Friedreich Ataxie

Friedreichs Ataxie hat einen stetig fortschreitenden Kurs, der zum Tod führt. Der Patient stirbt an Herz- oder Ateminsuffizienz, infektiösen Komplikationen. Etwa 50% der Patienten mit Friedreich-Ataxie überleben das Alter von 35 Jahren nicht. Bei Frauen ist der Krankheitsverlauf günstiger. Ihre Lebenserwartung beträgt 100% mehr als 20 Jahren von Anfang an von Ataxie, während Männer nur 63% länger leben als die, in äußerst seltenen Fällen, in Abwesenheit von Herzerkrankungen und Diabetes-Patienten leben bis zu 70-80 Jahren.