Frühe myoklonische Enzephalopathie

Frühe myoklonische Enzephalopathie

Frühe myoklonische Enzephalopathie – schwere epileptische Enzephalopathie, Debüt im Alter von 3 Monaten, mit hoher Todeswahrscheinlichkeit. Manifestiert durch epileptischen Myoklonus – fast ständig wanderndes Zucken einzelner Muskeln, häufiger Gesicht und Gliedmaßen. Gekennzeichnet durch erhebliche geistige Behinderung. Mit EEG-Studien diagnostiziert, Das Enzephalogramm zeigt typische Veränderungen. Die frühe myoklonische Enzephalopathie ist resistent gegen die Behandlung mit Antiepileptika, negative Prognose.

Frühe myoklonische Enzephalopathie

Frühe myoklonische Enzephalopathie
Neugeborene myoklonische Enzephalopathie – einer der Vornamen der Krankheit, 1978 vom Neurologen Aicardi vorgeschlagen. Seit 1989 wird die Pathologie als eine Form der symptomatischen Epilepsie mit unklarer Ätiologie eingestuft, bezieht sich auf altersabhängige Syndrome. Die Inzidenz einer frühen myoklonischen Enzephalopathie liegt bei etwa 0,17%. In der Fachliteratur werden nur etwa 100 Fälle der Krankheit beschrieben, Viele Kinder leben jedoch nicht bis zur instrumentellen Diagnose, so wahre Prävalenz, wahrscheinlich, oben. Die Pathologie wird bei Jungen und Mädchen mit der gleichen Häufigkeit diagnostiziert. Trotz der eher seltenen Fälle der Erkennung von Krankheiten, In der Pädiatrie gilt es als äußerst gefährlich, eine hohe Sterblichkeitsrate. Ärzte bleiben machtlos und können nur versuchen, die Lebensfähigkeit des Kindes zu erhalten.

Ursachen der frühen myoklonischen Enzephalopathie

Die Ätiologie der Krankheit ist bis heute nicht vollständig verstanden. Die Wirkung metabolischer Syndrome auf die Entwicklung einer frühen myoklonischen Enzephalopathie wurde nachgewiesen. Bei kranken Kindern werden häufig verschiedene Azidämien diagnostiziert, nicht ketische Hyperglykämie, Molybdän-Cofaktor-Mangel und andere angeborene Stoffwechselstörungen. Es wurde auch ein Zusammenhang mit hypoxisch-ischämischen Hirnschäden festgestellt, intrauterine Infektionen und Pathologien der Geburt, Diese Faktoren sind jedoch nicht immer der Fall. In einigen Fällen wurde eine autosomal-rezessive Vererbung festgestellt.

LESEN SIE AUCH  Keratoakanthom der Lippen und Mundschleimhaut

Die frühe myoklonische Enzephalopathie ist durch das Fehlen struktureller Veränderungen im Gehirn gekennzeichnet. Die Hauptrolle bei der Pathogenese liegt in der Verletzung der Apoptose von Gliazellen, im Grunde – Astrozyten. Die Folge ist ihre Anhäufung entlang neuronaler Axone. Angeblich zu, Was ist der Grund für das typische Krankheitsbild?. Die meisten Kinder haben seit ihrer Geburt ein gewisses Maß an Gehirnatrophie, charakteristische Verzögerung von Myelinisierungsprozessen, Dies kann auch die Entwicklung von Symptomen einer frühen myoklonischen Enzephalopathie beeinflussen.

Symptome einer frühen myoklonischen Enzephalopathie

Die Krankheit manifestiert sich im ersten Monat nach der Geburt, öfter – in der ersten lebenswoche. Das obligatorische Symptom ist ein epileptischer Myoklonus. Allgemein, Zuckungen betreffen einzelne Gesichtsmuskeln oder Gliedmaßen. Ist charakteristisch «Volatilität» Myoklonus, d.h. Zuckungen wandern schnell von einem Körperteil zu einem anderen, Gleichzeitig wird der Status häufig von Geburt an beobachtet (Kontinuität der Angriffe). Myoklonus wird auch häufig im Schlaf beobachtet. Später können einfache fokale Anfälle hinzugefügt werden, die manchmal aufgrund der Geschwindigkeit der Entwicklung unbemerkt bleiben. Erstens treten solche Angriffe in Form einer kurzfristigen Abweichung der Augäpfel auf, Gesichtsrötung, Apnoe und andere.

Die frühe myoklonische Enzephalopathie kann sich durch sogenannte infantile Krämpfe manifestieren. Das Gehirn des Neugeborenen ist auf diese Weise angeordnet, dass die Entwicklung von klassischen tonischen Anfällen unmöglich ist, und in diesem Fall werden diffuse tonische Kontraktionen beobachtet. Eine weitere Umwandlung in tonische Anfälle ist möglich. Die frühe myoklonische Enzephalopathie ist im Allgemeinen durch ein hohes Maß an geistiger Behinderung bis zum vegetativen Zustand gekennzeichnet (Idiotie). Oft gibt es seit der Geburt verschiedene neurologische Störungen, in t. h. Störungen des Muskeltonus des Neugeborenen (Hypertonie der Gliedmaßen oder Hypotonie), Manchmal beginnt sich der neuropsychische Zustand jedoch nur schrittweise zu verschlechtern, wenn Symptome der Enzephalopathie auftreten.

LESEN SIE AUCH  Aortenaneurysma sezieren

Diagnose und Behandlung der frühen myoklonischen Enzephalopathie

Ein Kinderarzt kann die Krankheit durch charakteristische Anfälle vermuten. Ähnliche myoklonische Anfälle können bei Neugeborenen-Krämpfen beobachtet werden, In diesem Fall zeichnen sie sich jedoch durch eine hohe Frequenz und die Fähigkeit aus, schnell zu verschiedenen Körperteilen zu gelangen. Die Diagnose wird durch EEG-Studien bestätigt. Das Enzephalogramm zeigt typische unterdrückende Explosionsmuster («Blitzunterdrückung»), die optisch wie eine Kette von aufeinanderfolgenden Spikes aussehen, abwechselnd mit Unterdrückungsstellen. Die Differentialdiagnose einer frühen myoklonischen Enzephalopathie wird mit dem häufigeren Otahara-Syndrom durchgeführt, begleitet von strukturellen Veränderungen im Gehirn, die in diesem Fall immer fehlen.

Antiepileptika mit dieser Pathologie sind unwirksam. Charakterisiert durch das sogenannte «Flucht Phänomen», wenn die Behandlung zuerst zu einer Verringerung der Anfälle führt, aber später gibt es völligen Widerstand. Bei der Behandlung der frühen myoklonischen Enzephalopathie wird eine Kombination von Barbituraten und Benzodiazepinen empfohlen, mögliche Verwendung von Valproat. Wirksamkeit einiger hoher Pyridoxindosen bewiesen. Sie müssen jedoch berücksichtigen, dass sich der Zustand des Kindes nach und nach verschlechtert. Lebensprognose ungünstig. Sterblichkeit erreicht 50%, überlebende Kinder bleiben tief behindert.