Galaktosämie

Galaktosämie

Galaktosämie — eine vererbte fermentopathy durch Unterbrechung des normalen Prozess des Kohlenhydratstoffwechsels charakterisiert — nämlich Galactose — Metabolismus. Zeichen galactosemia sind intolerant von Muttermilch und Säuglingsnahrung, Erbrechen, Appetitlosigkeit, Abmagerung, Gelbsucht, Leberzirrhose, Splenomegalie, Ödeme, Katarakt, psychomotorische Retardierung. Das Screening auf Galaktosämie wird von allen Neugeborenen durchgeführt; Stresstests auf Galaktose und Glukose, Gentests, Bauch — Ultraschall, EEG und andere zusätzliche Tests beinhalten die Bestimmung von Galaktose im Blut und Urin, durchgeführt wird . Die Behandlung Galaktosämie ist laktosefreie Diät, die von den ersten Tagen des Lebens ernannt.

Galaktosämie

Galaktosämie
Galaktosämie ist eine erbliche Pathologie des Metabolismus aufgrund einer inadäquaten Aktivität von Enzymen, die am Metabolismus von Galactose beteiligt sind. Die Unfähigkeit des Körpers, Galactose zu verwenden, führt zu schweren Läsionen im Verdauungs-, Seh-und Nervensystem von Kindern in einem sehr frühen Alter. In der Pädiatrie und Genetik bezieht sich Galaktosämie auf seltene genetische Erkrankungen, die mit einer Häufigkeit von einem Fall pro 10.000 bis 50.000 Neugeborenen auftreten.

Die Klinik der Galaktosämie wurde erstmals 1908 bei einem Kind beschrieben, das an schwerer Erschöpfung, Hepato- und Splenomegalie, Galaktosurie litt; während die Krankheit unmittelbar nach der Abschaffung der Milch verschwand. Später, im Jahre 1956, stellte der Wissenschaftler Herman Kelker fest, dass die Krankheit auf einer Verletzung des Metabolismus von Galaktose beruht.

Ursachen von Galaktosämie

Galaktosämie ist ein angeborener Defekt in einer autosomal rezessiv vererbt, dh. E. Krankheit nur im Fall manifestiert, wenn ein Kind von jedem Elternteil zwei Kopien des defekten Gens erbt. Individuen heterozygot für das mutierte Gen sind Träger der Krankheit, aber sie können auch einige Symptome in milder galactosemia entwickeln.

Die Umwandlung von Galaktose in Glukose (die Stoffwechselweg Leluara) tritt mit der Teilnahme von 3 Enzymen: Galactose-1-fosfaturidiltransferazy (GILT), Galactokinase (GALK) und Uridin-diphosphat-galactose-4-epimerase (GALE). In Übereinstimmung mit einem Mangel an diesen Enzymen unterscheiden 1 (klassische Ausführung), 2 und 3 Typ Galaktosämie.

Die Isolierung der drei Arten von Galaktosämie stimmt nicht mit der Reihenfolge der Wirkung der Enzyme im Prozess des Lluaur-Stoffwechselweges überein. Galactose tritt in den Körper mit Nahrung ein und wird auch im Darm während der Hydrolyse von Lactose-Disaccharid gebildet. Der Weg des Galactosemetabolismus beginnt mit seiner Umwandlung unter der Wirkung des GALK-Enzyms zu Galactose-1-phosphat. Dann wird unter Beteiligung des GALT-Enzyms Galactose-1-Phosphat in UDP-Galactose (Uridyldiphosphogalactose) umgewandelt. Danach wird der Metabolit mit GALE in UDF-Glucose (Uridindiphosphoglucose) umgewandelt.

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Wenn der Ausfall eines dieses Enzyms (GALK, GILT oder GALE) Galactose-Konzentration im Blut stark im Körper verbessert wird, werden Zwischen Metaboliten Galactose angehäuft, den toxischen Schädigung verschiedene Organe verursachen: ZNS, Leber, Niere, Milz, Darm, Auge und andere Stoffwechselstörungen. Galactose und ist die Essenz der Galaktosämie. Die am häufigsten anzutreff in der klinischen Praxis, klassisch (Typ 1), Galaktosämie, aufgrund eines Defekts GILT Enzym und eine Verletzung seiner Tätigkeit. Das Gen, das für die Synthese von Galactose-1-fosfaturidiltransferazy ist in okolotsentromernom Teil 2. Chromosom.

Symptome von Galaktosämie

Der Schweregrad des klinischen Verlaufs ist durch schwere, mäßige und milde Galaktosämie gekennzeichnet.

Die ersten klinischen Anzeichen einer schweren Galaktosämie entwickeln sich sehr früh, in den ersten Lebenstagen eines Kindes. Bald nach der Fütterung eines neugeborenen Babys mit Muttermilch oder einer Milchrezeptur, Erbrechen und Aufstoßen des Stuhls (wässriger Durchfall), nimmt die Vergiftung zu. Das Kind wird träge, lehnt die Brust oder Flasche ab; er hat eine schnelle Progression von Hypotrophie und Kachexie. Das Kind kann durch Blähungen, Darmkoliken, reichlich Gasleck gestört werden.

Bei der Untersuchung eines Kindes mit Galaktosämie zeigt die Neonatologie die Auslöschung der Reflexe der Neugeborenenperiode. Bei Galaktosämie tritt eine persistierende Gelbsucht unterschiedlicher Schwere und Hepatomegalie früh auf, Leberversagen verbessert sich. Nach 2-3 Monaten des Lebens, Splenomegalie, Leberzirrhose, Aszites auftreten.

Verstöße gegen die Vorgänge der Blutgerinnung führen zum Auftreten von Blutungen auf Haut und Schleimhäuten. Die Kinder beginnen früh in der psychomotorischen Entwicklung zurückzufallen, der Grad der intellektuellen Verstöße bei der Galaktosämie wird jedoch nicht so schwerwiegend wie bei der Phenylketonurie. Nach 1-2 Monaten werden bei Kindern mit Galaktosämie bilaterale Katarakte diagnostiziert. Die Niereninsuffizienz mit Galaktosämie wird von Glukosurie, Proteinurie, Hyperaminoazidurie begleitet. In der terminalen Phase der Galaktosämie stirbt ein Kind an tiefer Erschöpfung, schwerem Leberversagen und einer Schichtung von Sekundärinfektionen.

Bei Galaktosemie mittlerer Schwere werden auch Erbrechen, Gelbsucht, Anämie, Lag in der psychomotorischen Entwicklung, Hepatomegalie, Katarakt und Hypotrophie festgestellt. Galaktosämie von mildem Grad ist gekennzeichnet durch Abstoßung der Brust, Erbrechen nach der Milchaufnahme, Verzögerung der Sprachentwicklung, Zurückbleiben in Masse und Wachstum hinter dem Kind. Aber selbst bei einer milden Galaktosämie beeinflussen die Galactose-Produkte giftig die Leber und führen zu ihren chronischen Krankheiten.

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Galaktosämie kann in einer monosymptomatischen Form auftreten, in der nur ZNS-Läsionen, Katarakte oder dyspeptische Störungen nachgewiesen werden. Es wird eine Variante der asymptomatischen (asymptomatischen) Galaktosämie von Duarte beschrieben, bei der sich Enzymmangel nur bei biochemischen Bluttests zeigt.

Komplikationen der Galaktosämie umfassen Leberzirrhose, Sepsis, Glaskörperblutung, primäre Amenorrhoe, Ovar-Mangelernährungssyndrom. Bei Galaktosämie haben 50% der Kinder im Vorschulalter motorische Alalie, die sich durch Schwierigkeiten beim Arrangieren und Koordinieren von verbalen Bewegungen, schlechtem Vokabular, einer Fülle von Paraphasien und Ausdauer mit einem sicheren Verständnis der umgekehrten Sprache auszeichnet.

Diagnose von Galaktosämie

Um das Risiko von Komplikationen bei Galaktosämie zu verringern, so früh wie möglich Erkennung der Pathologie. Pränatale Diagnose von Galaktosämie ist möglich, einschließlich einer Chorionbiopsie, Amniozentese, gefolgt von einer Studie von Zotten und Fruchtwasser. In Russland werden Neugeborene nach modernen Standards auf folgende Erbkrankheiten untersucht: Phenylketonurie, kongenitale Hypothyreose, Galaktosämie, adreno-genitales Syndrom und Mukoviszidose. Neugeborenen-Screening wird für 3-5 Tage in Vollzeit-Kinder und 7-10 Tage für Frühgeborene durchgeführt. Zu diesem Zweck wird das Kapillarblut gesammelt, das auf ein Filterpapier übertragen wird und die Form von getrockneten Flecken an ein genetisches Labor geschickt wird.

Wenn beim Neugeborenenscreening ein Verdacht auf Galaktosämie besteht, wird das Kind einem zweiten kritischen Test unterzogen. Im Falle des wiederholten Nachweises eines hohen Spiegels an Galactose im Blut oder eines niedrigen Gehalts des untersuchten Enzyms wird bei dem Kind Galaktosämie diagnostiziert. Informationen über ein solches Kind werden dem Bezirkskinderarzt gemeldet, und die Familie des Neugeborenen wird aufgefordert, einen Genetiker für eine medizinisch-genetische Konsultation zu konsultieren. Der Genetiker führt eine detaillierte Analyse der Genealogie durch, führt Gentests durch, um das mutierte Gen zu identifizieren, erklärt die spezifische Ernährung des Kindes mit Galaktosämie.

Manchmal für die Diagnose der Galaktosämie greifen auf die Bestimmung des Standes der Galaktose im Urin, die Durchführung der Belastungstests mit galaktos und der Glukose zurück. Die Überwachung der biochemischen Parameter des Blutes und die allgemeine Analyse des Blutes und des Urins mit der Galaktosämie lassen zu, den Grad der Beschädigung der inneren Organe (der Nieren, der Leber ua) zu bestimmen.

Kinder mit Galaktosämie müssen einen Kinderneurologen, einen Kinderaugenarzt konsultieren, eine Elektroenzephalographie, eine Ultraschalluntersuchung der Bauchhöhlenorgane, eine Biomikroskopie des Auges durchführen. In einigen Fällen ist eine Punktionsleberbiopsie indiziert. Galaktosämie sollte von anderen Glykogenen, Diabetes Typ I, kongenitaler Gallengangsatresie, Hepatitis und hämolytischen Erkrankungen des Neugeborenen unterschieden werden.

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Behandlung von Galaktosämie

Die Hauptrolle bei der Behandlung von Galaktosämie gehört zur Diättherapie. Feature Versorgung, wenn Galaktosämie ist lebenslanger Ausschluß aus der Nahrung Lebensmittel, der Laktose und Galaktose: keine Milch (weiblich, Kuh, Ziege, Säuglingsnahrung, laktosearme Mischungen etc.), alle Milchprodukte, Brot, Gebäck, Wurst, Schokolade, Margarine ., usw. Wenn galactosemia die Verwendung von pflanzlichen und tierischen Erzeugnissen verboten, die möglichen Quellen von Galactose enthalten — Galaktoside (Bohnen, Soja) und Nucleoproteiden (Niere, Leber, Eier, etc.).

Kinder, die an Galaktosämie leiden, erhalten spezielle Mischungen auf Basis von Sojaproteinisolat, Caseinhydrolysat, synthetischen Aminosäuren und laktosefreien Casein-dominanten Milchformulierungen. Ab dem vierten Lebensmonat werden Obst- und Beerensäfte eingeführt; ab 4,5 Monaten — Fruchtpüree; ab 5 Monaten — Gemüsepüree; ab 5,5 Monaten — milchfreier Brei aus Mais, Buchweizen oder Reismehl in einer speziellen Mischung; ab 6 Monaten — Fleischköder auf der Basis von Kaninchenfleisch, Hühnchen, Truthahn, Rindfleisch; ab 8 Monaten — Fisch. Eine alternative Quelle von Kohlenhydraten für Patienten mit Galaktosämie sind Produkte, die auf Fructose basieren.

Zur Verbesserung der Stoffwechselvorgänge werden Multivitamine, Cocarboxylase, ATP, Kaliumorotat verschrieben. Personen mit Galaktosämie dürfen keine Alkoholtinkturen und homöopathische Mittel einnehmen, da letztere Laktose enthalten. Kinder mit Sprachstörungen müssen einen Sprachtherapeuten konsultieren und zielgerichtet arbeiten, um das OHP zu korrigieren.

Prognose und Prävention von Galaktosämie

Die Behandlung von Galaktosämie, die mit den ersten Lebenstagen begonnen wurde, vermeidet die Entwicklung von Zirrhose, Katarakten, Oligophrenie. Wenn die Behandlung zu einem späteren Zeitpunkt begonnen wird, wenn die Leber und das ZNS bereits betroffen sind, kann das Fortschreiten der Krankheit mit Hilfe einer rationalen Diät-Therapie verlangsamt werden. Bei schweren Formen von Galaktosämie kann es zu einem tödlichen Ausgang kommen. Das klinische Follow-up eines Kindes mit Galaktosämie wird von einem Kinderarzt, einem Genetiker, einem Ernährungsberater, einem Kinderaugenarzt und einem Kinderneurologen durchgeführt. Kinder mit Galaktosämie bekommen Behinderungen.

Angesichts der Erbkrankheit der Galaktosämie wird eine medizinische genetische Beratung für zukünftige Eltern empfohlen, in deren Familien Verwandte oder Kinder mit dieser Krankheit leben. Schwangere mit einem hohen Risiko, ein Baby mit Galaktosämie zu bekommen, sollten die Verwendung von Milchprodukten einschränken.