Gnathodiophasale Dysplasie

Gnathiopharyngeale Dysplasie

Gnathodiophasale Dysplasie ist eine erbliche Skelettkrankheit, die durch eine vorherrschende Unterkieferläsion in Kombination mit der Zerbrechlichkeit anderer Knochen gekennzeichnet ist. Symptome der Pathologie sind häufige Frakturen im Kindesalter mit der Entwicklung einer ossifizierenden Parodontitis und häufiger eitriger Osteomyelitis der Kiefer im zweiten bis dritten Lebensjahrzehnt. Die Diagnose einer gnatodiaphysären Dysplasie erfolgt durch Analyse des klinischen Bildes und der Anamnese des Patienten sowie durch molekulargenetische Methoden. Eine spezifische Behandlung der Krankheit existiert nicht.

Gnathiopharyngeale Dysplasie

Gnathiopharyngeale Dysplasie
Die Gnathodiasis-Dysplasie ist eine genetische Pathologie, die zur Zerbrechlichkeit der Knochen des Skeletts und zur Verletzung der Prozesse der Heilung und Ossifikation des Unterkiefers führt. Zum ersten Mal wurde diese Krankheit 1969 vom japanischen Forscher Akasaka beschrieben, der im 21. Vertreter einer Familie die hohe Frequenz der eitrigen Osteomyelitis des Ober- und Unterkiefers identifizierte. Mit weiteren Untersuchungen wurde festgestellt, dass jeder der Patienten in der Kindheit oft an Knochenbrüchen litt. Im Erwachsenenalter traten Frakturen weniger häufig auf, beobachteten jedoch die Pathologie des Unterkiefers, manchmal mit der Entstellung des Gesichts. Weitere Studien haben ähnliche Verletzungen bei Vertretern der Negroid-Rasse ergeben. Es konnte festgestellt werden, dass die gnathodiophasische Dysplasie autosomal-dominant vererbt wird, aber extrem selten ist, daher ist seine Prävalenz noch nicht bestimmt. Erst 2004 identifizierten die japanischen Genetiker Masuko und Masaro Kato den Ort eines Gens, dessen Mutationen zu dieser Krankheit führen.

Ursachen von Gnathiasis Dysplasie

Die unmittelbare Ursache der gnathodiophysialen Dysplasie sind Mutationen im ANO5-Gen auf dem 11. Chromosom. Es kodiert die 16E-Proteinsequenz, die ein Transmembranprotein aus der Calciumkanalgruppe ist, das praktisch den gesamten Calciumaustausch in der Zelle regulieren kann. Neben der gnatodiaphysären Dysplasie sind weitere Mutationen im ANO5-Gen in der Lage, Erkrankungen wie Muskeldystrophie und Ctenophoren-Muskeldystrophie zu verursachen. Daher sind diese Pathologien allelisch in Bezug auf die gnathodiophysiale Dystrophie. Die Gründe, warum der Großteil der Läsion bei dieser Krankheit auf die Kieferknochen fällt, sind derzeit nicht bekannt. Die Mutationen des ANO5-Gens, die zur Entstehung dieser Krankheit führen, werden nach dem autosomal dominanten Typ übertragen.

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In Bezug auf die Pathogenese der gnathodiophysialen Dysplasie finden Diskussionen auch in der wissenschaftlichen Welt statt. Es wird angenommen, dass die Missense-Mutation im 11. Exon des ANO5-Gens zu einer Veränderung des Transmembranproteins führt, was wiederum die Mineralisierungsprozesse aufgrund einer Störung des Calciumtransports erschwert. Als Ergebnis ist die Struktur aller Knochen gestört (eine Abnahme der Dicke der kortikalen Schicht, Sklerose der Diaphysen der langen Röhrenknochen und eine Abnahme der Gesamtdichte des Knochengewebes). Im Erwachsenenalter kommt es zudem zu einer Verletzung des Knochenstoffwechsels im Ober- und Unterkiefer. Daher gibt es oft eitrige Osteomyelitis, an deren Stelle sich normaler Knochen nach der Genesung nicht zurückbildet und ein dichtes fibröses Gewebe mit verschiedenen Sättigungsgraden mit einer zementierenden Masse gebildet wird.

Symptome von Gnathodiasis Dysplasie

Bei der Geburt und in der Kindheit unterscheiden sich Patienten mit gnathodiophysialer Dysplasie nicht von gesunden Kollegen — Wachstum, Gewichtszunahme, psychophysische Entwicklung bleibt in der Norm. Ungefähr im Alter von 12-13 Jahren beginnt die Dichte des Knochengewebes zu fallen, aber äußerlich erscheint es nicht. Aber typische traumatische Situationen für das Kind (Stürze, bewegende Spiele usw.) enden oft in Frakturen. Es gibt Fälle, in denen ein Teenager unter 20 Jahren, der an einer gnathodiophysialen Dysplasie litt, mehrere zehn Knochenbrüche erlitt. In der Regel sind sie jedoch viel weniger, so dass die Eltern selten auf das leicht erhöhte Trauma ihres Kindes achten, da es sich um einen zufälligen Zufall handelt. Der Orthopäde oder Radiologe in den Bildern der Frakturen kann auf eine etwas geringere Knochendichte achten, aber in sehr seltenen Fällen korreliert sie mit irgendeiner erblichen Pathologie. Die Fusion von Frakturen erfolgt in regelmäßigen Abständen und ohne verschiedene Komplikationen.

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Nach dem 20. Lebensjahr treten häufig eitrige Osteomyelitis des Ober- und Unterkiefers bei Patienten mit mandibrannen Dysplasien mit typischer Symptomatologie auf — Fieber, allgemeine Intoxikationserscheinungen, starke Schmerzen. In diesem Stadium, die Entwicklung von Komplikationen wie Metastasen Übertragung von eitrigen Entzündung, toxischer Schock, Sepsis. Mit dem erfolgreichen Ende des eitrigen Prozesses tritt die Heilung des Knochengewebes mit einer Anomalie auf — es entsteht ein grobes fibröses Gewebe mit Hyperzement, das einer ossifizierenden Parodontitis entspricht. Bei häufigen Fällen von Osteomyelitis oder Frakturen der Kieferknochen infolge einer solchen ungenügenden Regeneration kann sich eine Entstellung des Gesichts entwickeln. Im Erwachsenenalter mit einer gnatodiaphysären Dysplasie nimmt die Zerbrechlichkeit anderer Elemente des Skeletts ab, so dass die Häufigkeit von Frakturen abnimmt.

Diagnose von Gnathodiasis Dysplasie

Die Diagnose der gnatodiaphysären Dysplasie wird auf der Grundlage von Daten aus der Röntgenuntersuchung der Kieferknochen und anderer Elemente des Skeletts, einer Anamnese des Patientenlebens, molekulargenetischen Analysen durchgeführt. Auf dem Röntgenbild des Ober- und Unterkiefers werden Foci, manchmal multiple, entsprechend der übertragenen Osteomyelitis bestimmt. Sie sind etwas transparenter als das umgebende Knochengewebe (aufgrund des Vorhandenseins von Bindegewebe dort), aber sie haben Verdichtungsstellen, die hyperzentrisch sind. Manchmal, in vernachlässigten Fällen von gnathodiophasic Dysplasie, Verformungen des Ober- oder Unterkiefers bemerkt werden. Auf den Röntgenaufnahmen anderer Knochen, insbesondere derjenigen, die in der Adoleszenz und im jungen Alter hergestellt wurden, findet sich eine Abnahme der Dicke der kortikalen Schicht und eine Abnahme der Gesamtknochendichte.

Eine Vielzahl von Verletzungen mit Knochenbrüchen im Kindes- und Jugendalter ist in der Anamnese oder im Verlauf der Befragung feststellbar. Die genetische Diagnose wird auf die Sequenzierung des ANO5-Gens oder nur seines 11. Exons reduziert. Dies ermöglicht den Nachweis einer Missense-Mutation, die die Ursache für eine Gnatodialyse-Dysplasie ist. Darüber hinaus ermöglicht moderne Genetik die pränatale Diagnose dieser Krankheit, das Material für die Studie kann durch Amniozentese genommen werden. Die Differentialdiagnostik der gnathodiophysialen Dysplasie sollte mit erblichen und erworbenen Formen der Osteoporose und Störungen der Knochengewebsentwicklung durchgeführt werden.

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Behandlung und Prognose von Gnatodialyse Dysplasie

Es gibt keine spezifische Behandlung für eine gnatodiaphysäre Dysplasie. Wenn diese Krankheit im Kindesalter diagnostiziert wurde, in der Pubertät, Kalzium und Vitamin D sind in der Lage etwas Knochendichte zu erhöhen und das Frakturrisiko zu reduzieren. Allerdings sollte eine solche Behandlung nur von einem Arzt verabreicht werden, da es eine Wahrscheinlichkeit ist Hypervitaminose der Entwicklung von D. Es ist auch wünschenswert, den Patienten von Outdoor-Spiele, Sport und andere traumatische Faktoren, zumindest für den Zeitraum von 12 bis 18 Jahren zu schützen — die Zeit der größten Knochenbrüchigkeit mit Gnathiasis Dysplasie. Beim ersten Anzeichen von Osteomyelitis (Schmerzen im Ober- oder Unterkiefer, Unwohlsein, Temperatur) muss sofort einen Arzt auf. Eine rechtzeitige Behandlung von eitrigen Entzündung wird ihre Schwere reduzieren und einige der Komplikationen zu vermeiden.

Die Prognose der Gnatodialyse Dysplasie in Bezug auf die Wiederherstellung ist äußerst ungünstig. Was die Bedrohung für das Leben des Patienten betrifft, kann es durch schwere Frakturen im Kindes- und Jugendalter sowie Komplikationen der eitrigen Osteomyelitis verursacht werden. In den meisten Fällen überleben die Patienten bis ins hohe Alter, insbesondere bei rechtzeitigem Zugang zu einem Arzt für verschiedene pathologische Prozesse. Manchmal kann das Gesicht aufgrund von Deformationen der Kieferknochen, die durch die Methoden der plastischen Chirurgie beseitigt werden können, entstellt werden.