Hämochromatose der Leber

Hämochromatose der Leber

Die Hämochromatose der Leber ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die durch erhöhte Absorption und Ablagerung von Eisen in der Leber und anderen Parenchymorganen gekennzeichnet ist. In der Klinik der Hämochromatose der Leber überwiegt die Trias der Zirrhose, Hyperpigmentierung der Haut, endokrine Störungen. Die Diagnose basiert auf dem Studium der Familiengeschichte, der Nachweis von Verletzungen des Eisenstoffwechsels, Leber-MRT mit anschließender Biopsie, die Identifizierung von homozygotem Träger Gen Hämochromatose. Spezifische Behandlung der Leber Hämochromatose umfasst die Ernennung von Drogen, die überschüssiges Eisen aus dem Körper entfernen, efferente Techniken — Aderlass, Zytostatika. Die Krankheit ist unheilbar.

Hämochromatose der Leber

Hämochromatose der Leber
Hämochromatose der Leber ist eine Erbkrankheit, bei der eine Verletzung des Eisenstoffwechsels im Körper, eine übermäßige Ablagerung in Organen und Geweben vorliegt. Trotz der systemischen Natur der Störungen ist die Leber am stärksten von einer Hämochromatose betroffen — es entwickeln sich zirrhotische Veränderungen. Die Ablagerung von Eisen in der Haut manifestiert sich durch Hyperpigmentierung, in den Drüsen der inneren Sekretion — durch endokrine Störungen, Diabetes mellitus. Zum ersten Mal wurde die Leber-Hämochromatose 1871 beschrieben, seitdem sind Studien in diesem Bereich nicht aufgehört. Bis heute wurde ein Gen identifiziert, das für die Entwicklung von Hämochromatose im Zusammenhang mit dem HLA-Komplex der Histokompatibilität verantwortlich ist. Das Gen ist rezessiv, daher ist diese Mutation für das Auftreten einer Hämochromatose-Klinik bei beiden Eltern des Patienten notwendig. Hämochromatose der Leber ist eine seltene Krankheit, heterozygote Beförderung tritt bei 10% der Bevölkerung auf und die Homozygotie beträgt nur 0,3%. Männer leiden zehnmal häufiger an Leberhämochromatose als Frauen.

Ursachen von Leber-Hämochromatose

Der genetische Charakter der Hämochromatose und ihre enge Verwandtschaft mit dem HLA-Komplex der Histokompatibilität wurde 1976 nachgewiesen. Bis heute ist es Wissenschaftlern fast gelungen, das für die Entstehung dieser Krankheit verantwortliche Gen zu isolieren. Das Tragen des Gens kann homozygot sein, mit einem deutlichen klinischen Bild und heterozygot. Träger heterozygoter Gene zeigen normalerweise einen leichten Anstieg des Eisenspiegels im Blut, aber es gibt keine übermäßige Ablagerung in Geweben und daher klinische Manifestationen.

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Normalerweise wird die Eisenverwertung durch den Körper durch die Bedürfnisse der Gewebe in diesem Spurenelement reguliert. Eisen wird in den ersten Abschnitten des Dünndarms absorbiert und bindet im Blut mit Transportprotein Transferrin. Bei Bedarf dringt Eisen in die Gewebe ein und wird entweder in gebundener Form in Form von Ferritin verwendet oder abgelagert. Die geräumigsten Eisendepots sind Erythrozyten, Leber und Muskeln. Mit der Zeit beginnt Ferritin in Geweben unter Bildung von Hämosiderinpigment abzubauen. Mindestens ein Drittel aller Eisenspeicher wird als Hämosiderin gespeichert, seine Menge erhöht sich, wenn der Eisenstoffwechsel gestört ist.

Der Körper eines gesunden Menschen enthält durchschnittlich etwa 4 g Eisen. Mit Lebensmitteln täglich etwa 10-20 g Eisen zugeführt, aber nicht mehr als ein Zehntel, auch gegen ein Konzentrationsgefälle bei Bedarf Transfer von Eisen in die Zellen durchgeführt werden verbraucht. Wenn Voll depot Eisen aktives Element im Wesentlichen in den Darm absorbiert beendet wird, und in ihrem Mangel an Absorptionsrate verzehnfacht. Wenn hepatische Hämochromatose-Genmutation in einer Enzym-Systemausfall führt zur Bildung eines falschen Signals von einem niedrigen Niveau an Eisen im Körper. die Metallionen beginnen in großen Mengen aufgenommen werden, die überschüssiges Eisen von mindestens 1 g pro Jahr in der Anhäufung führt. Sobald der gesamte Pool von Eisen Proteinbindung wird an das Metall, Eisen gebunden sein, ein starkes Element, aktiviert oxidative Prozesse in der Zelle. Dies führt zur Bildung großer Mengen an freien Radikalen, und sie, die wiederum den Zelltod herbeiführen, erhöht die Kollagensynthese, maligne Entartung von Gewebe.

Symptome der Leber Hämochromatose

Für die ersten Symptome der Hämochromatose Leber dauert in der Regel mindestens 20 Jahre, während der Gesamtgehalt an Eisen im Körper nicht 20-40 g in der Anfangsphase der Erkrankung, sogar in Gegenwart einer genetischen Prädisposition, Eisenüberladung des Körpers wird nicht beobachtet übersteigt. Das nächste Stadium der Krankheit ist die Überladung von Geweben mit Eisenionen ohne klinische Manifestationen. Und nur im späten Stadium der Leberhämochromatose gibt es typische klinische Zeichen.

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Die ersten Manifestationen der Hämochromatose Leber über viele Jahre nur als Schwäche, Müdigkeit, verminderte sexuelle Funktion bei Männern (verminderte Libido, und so weiter. P.) dienen und Amenorrhoe bei Frauen. Eisenstoffwechselstörungen, die zu Verkalkung der Gelenke, trophischen Veränderungen der Haut und Knorpel, Genitalien. In den späteren Stadien der Erkrankung das Krankheitsbild erweitert wird: die Ablagerung von Hämosiderin in der Haut durch Hyperpigmentierung Freiflächen, Achselhöhlen und im Schritt begleitet.

Von den inneren Organen der ersten Läsion der Leber: Es gibt Nekrose von Hepatozyten, übermäßige Bildung von Kollagen, das in der Zukunft zu Zirrhose führt. Anfangs vergrößert sich die Leber, wird dicht, schmerzhaft bei Palpation. In der Zukunft, vor dem Hintergrund der Bildung der Leberzirrhose, sinkt die Leber, die Symptome der hepatozellulären Insuffizienz und der portalen Hypertension entwickeln sich.

Mehr als 80% der Patienten mit Leber-Hämochromatose haben Endokrinopathien: Hypophyse und Epiphyse, Schilddrüse, Pankreas und Gonaden sind betroffen. Praktisch alle Patienten mit Endokrinopathien entwickeln Diabetes, oft insulinabhängig. Sehr oft betroffen Gelenke, das zentrale Nervensystem.

Die Ablagerung von Hämosiderin im Herzen wird bei 90-100% der Patienten beobachtet, klinische Symptome treten jedoch bei nicht mehr als einem Drittel der Patienten auf. Die Hämochromatose des Herzens manifestiert sich durch Kardiomyopathie, Hypertrophie des Myokards und schwere Herzinsuffizienz.

Diagnose von Leber-Hämochromatose

Beratung des Gastroenterologen ist nicht nur für die Auswertung von klinischen Daten erforderlich, sondern auch für eine detaillierte Analyse der Familiengeschichte, Identifizierung der Erblichkeit der Krankheit. Wenn bei der Untersuchung und dem Gespräch mit dem Patienten der Verdacht auf die Leberhämochromatose besteht, werden einige zusätzliche Untersuchungen und die Konsultation des Genetikers ernannt.

Die Ultraschalluntersuchung des hepatobiliären Systems mit Leberhämochromatose erlaubt eine signifikante Echogenitätssteigerung des Lebergewebes durch Ablagerung von Hämosiderin. Ähnliche Veränderungen können in anderen Organen während Sonographie der Bauchspeicheldrüse, Ultraschall der Schilddrüse, Echokardiographie gefunden werden. Wird die vorläufige Diagnose durch MRT der Leber bestätigt, wird der Patient auf eine Punktionsleberbiopsie und eine morphologische Untersuchung der Biopsien verwiesen. Ein absoluter Beweis für die Kompetenz der Diagnose ist der Nachweis eines defekten Leber-Hämochromatose-Gens während der Karyotypisierung.

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Behandlung und Prognose der Leber Hämochromatose

Es gibt keine Methode zur vollständigen Heilung von Leber-Hämochromatose in der Gastroenterologie, daher zielt die Therapie darauf ab, die Symptome der Krankheit zu stoppen. Zunächst wird eine Diät mit reduziertem Eisengehalt und erhöhtem Proteingehalt vorgeschrieben. In Zukunft werden Methoden eingesetzt, um die Ausscheidung von Eisen aus dem Körper zu erhöhen.

Der zugänglichste Weg, um den Eisenpool zu reduzieren, ist Aderlass. Für die korrekte Berechnung des Aderlasses werden Hämoglobin, Hämatokrit, Transferrin berücksichtigt. Wenn 500 ml Blut entnommen werden, gehen 200-250 mg Eisen verloren. Im Durchschnitt werden 300 ml Blut zweimal pro Woche exsudiert. Eine komplexere Methode, die eine spezielle Ausrüstung erfordert, ist die Cytapherese, bei der Zellelemente entfernt und Plasma in den Blutkreislauf zurückgeführt wird. Anfälle des Aderlasses oder der Cytapherese werden durchgeführt, bevor der Patient bei mäßiger Anämie eine mittelschwere Blutung der Leber entwickelt. Da vor dem Hintergrund der initialen Anämie die Anwendung der efferenten Techniken beschränkt ist, dann wird wie die Vorbereitung und die Begleitung der Zytapherese das rekombinante Erythropoietin ernannt. Dieses Medikament verstärkt die Verwendung von Eisen, wodurch seine Konzentration in Geweben verringert wird, wodurch Hämoglobin erhöht wird.

Eine weitere Methode zur Behandlung von Leber-Hämochromatose ist die Verwendung von Deferoxamin — 500 mg dieses Medikaments entfernt fast 45 mg Eisen aus dem Körper. Der Verlauf der Behandlung mit Deferoxamin beträgt mindestens 30-40 Tage. Gleichzeitig wird eine symptomatische Therapie von Leberzirrhose, Herz- und Leberinsuffizienz, Diabetes mellitus durchgeführt.

Der Verlauf der Krankheit ist lang, und die Prognose ist nur mit dem rechtzeitigen Beginn der Behandlung günstig. Wenn die pathogenetische Therapie eingeleitet wurde, bevor eine signifikante Eisenüberladung, die Entwicklung von Zirrhose, Diabetes und Multiorganversagen — das Überleben ist um mehrere Jahrzehnte erhöht. Im Falle einer Leberzirrhose steigt das Risiko für ein hepatozelluläres Karzinom um das 200-fache. Der Tod kommt normalerweise von Leberversagen und seinen Komplikationen. Die Prophylaxe der Leberhämochromatose existiert nicht.