Hämochromatose

Hämorrhoidose

Hämorrhoidose — polisistemny Erbkrankheit, mit der aktiven Eisenaufnahme im Magen-Darm-Trakt und die anschließende Akkumulation in den inneren Organen (Herz, Bauchspeicheldrüse, Leber, Gelenke, Hypophyse). Hämochromatose Clinic durch eine Bronze Pigmentierung der Haut und Schleimhäute, die Entwicklung von Leberzirrhose, Diabetes, Kardiomyopathie, Arthralgie, sexueller Dysfunktion und so weiter charakterisiert. d. Diagnose von Hämochromatose ist durch die Bestimmung der erhöhten Ausscheidung von Eisen im Urin, hohe Eisengehalt im Blutserum und Leber-Biopsie-Proben bestätigt, sowie durch Röntgen, Ultraschall, MRT der inneren Organe. Die Behandlung von Patienten mit Hämochromatose basiert auf einer Diät, die Verabreichung von Deferoxamin, führt Aderlass, Plasmapherese, hemosorption, symptomatische Therapie.

Hämorrhoidose

Hämorrhoidose
Hämochromatose (Bronzediabetes, Pigmentzirrhose) ist eine genetisch bedingte Verletzung des Eisenmetabolismus, die zur Ablagerung eisenhaltiger Pigmente in Geweben und Organen und zur Entwicklung von Multiorganversagen führt. Die Erkrankung, begleitet von einem charakteristischen Symptomenkomplex (Hautpigmentierung, Leberzirrhose und Diabetes mellitus), wurde 1871 beschrieben, und 1889 wurde für die charakteristische Färbung der Haut und der inneren Organe die Hämochromatose genannt. Die Inzidenz der hereditären Hämochromatose in der Bevölkerung beträgt 1,5-3 Fälle pro 1000 Einwohner. Männer leiden 2-3mal häufiger an Hämochromatose als Frauen. Das Durchschnittsalter der Entwicklung der Pathologie beträgt 40-60 Jahre. Aufgrund der polysystemischen Natur der Läsion sind verschiedene klinische Disziplinen im Studium der Hämochromatose tätig: Gastroenterologie, Kardiologie, Endokrinologie, Rheumatologie und andere.

Im ätiologischen Aspekt wird primäre (hereditäre) und sekundäre Hämochromatose isoliert. Primäre Hämochromatose ist mit einem Defekt von Enzymsystemen verbunden ist, in der Abscheidung von Eisen in den inneren Organen führt. Je nach Gendefekt und dem Krankheitsbild unterscheidet 4 Formen der erblichen Hämochromatose:

  • I — klassisch autosomal-rezessiv, HFE-assoziierter Typ (mehr als 95% der Fälle)
  • II — Jugendlicher Typ
  • III — erblicher HFE-nicht-assoziierter Typ (Mutationen im Transferrin-Rezeptor Typ 2)
  • IV ist ein autosomal dominanter Typ.

Sekundäre Hämochromatose (verallgemeinerte Hämosiderose) entwickelt sich als Folge der erworbenen Mangel an Enzymsystemen im Eisenstoffwechsel beteiligt und wird oft mit anderen Erkrankungen in diesem Zusammenhang zugeordnet sind folgende Varianten: Posttransfusions, Ernährungs, Stoffwechsel- und Neugeborenen gemischt.

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Im klinischen Ablauf der Hämochromatose gibt es 3 Stadien: I — ohne Eisenüberladung; II — mit Eisenüberladung, aber ohne klinische Symptome; III — mit der Entwicklung von klinischen Manifestationen.

Ursachen von Hämochromatose

Die primäre hereditäre Hämochromatose ist eine autosomal-rezessive Form der Übertragung. Es basiert auf Mutationen des HFE-Gens, das sich auf dem kurzen Arm des 6. Chromosoms befindet. Der Defekt des HFE-Gens führt zu einer Verletzung der Transferrin-vermittelten Eisenaufnahme durch Zellen des Zwölffingerdarms, was zur Bildung eines falschen Signals über einen Eisenmangel im Körper führt. Dies wiederum trägt zur erhöhten Synthese von Eisen-bindendem Protein DCT-1 durch Enterozyten und erhöhter Eisenaufnahme im Darm bei (mit der normalen Aufnahme von Spurenelementen mit Nahrung). Später tritt eine übermäßige Ablagerung von eisenhaltigem Hämosiderinpigment in vielen inneren Organen auf, der Tod ihrer funktionell aktiven Elemente mit der Entwicklung von sklerotischen Prozessen. Bei Hämochromatose werden jährlich 0,5-1,0 g Eisen im menschlichen Körper gespeichert,

Sekundäre Hämochromatose entwickelt sich als Folge von überschüssigem exogenen Eisenaufnahme. Ein solcher Zustand kann auftreten, wenn häufige wiederholte Bluttransfusionen, unkontrollierte Eisenergänzung, Thalassämie, bestimmte Arten der Anämie, kutanen Porphyrie, alkoholische Leberzirrhose, chronischer viraler Hepatitis B und C, Malignität, folgen dem niedrigen Protein-Diät.

Symptome der Hämochromatose

Die klinische Manifestation der erblichen Hämochromatose hat im reifen Alter, wenn der Gehalt an Gesamteisen im Körper die kritischen Werte erreicht (20-40 g). In Abhängigkeit von dem gepatopaticheskuyu Syndrome vorherrschenden unterscheiden (Hämochromatose Leber) kardiopaticheskuyu (Hämochromatose Herz), Endokrinologie Formen der Krankheit.

Die Krankheit entwickelt sich allmählich; in der Anfangsphase herrschen unspezifische Beschwerden über erhöhte Müdigkeit, Schwäche, Gewichtsverlust, verminderte Libido. In diesem Stadium sind Patienten möglicherweise besorgt über Schmerzen im rechten oberen Quadranten, trockene Haut, Arthralgie aufgrund von Chondrokalzinose großer Gelenke. Im erweiterten Stadium der Hämochromatose bildet sich ein klassischer Symptomenkomplex, der sich aus Hautpigmentierung (Bronzehaut), Leberzirrhose, Diabetes mellitus, Kardiomyopathie, Hypogonadismus zusammensetzt.

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Typischerweise ausgedrückt das früheste Anzeichen von Hämochromatose, die Entstehung einer bestimmten Farbe der Haut und die Schleimhäute begünstigt, vor allem im Gesicht, am Hals, die oberen Gliedmaßen, in den Achselhöhlen und die äußeren Genitale, Haut Narben. Die Intensität der Pigmentierung hängt von der Dauer der Erkrankung abhängig und von blaßgrau (rauchigen) zu einer Bronze-braun. Es ist charakteristisch für Haarausfall auf dem Kopf und Körper, konkav (löffelförmig) nail Deformierung. Arthropathie beobachtet metacarpophalangeal, manchmal Knie-, Hüft- und Ellbogengelenke und die anschließende Entwicklung ihrer Steifigkeit.

Fast alle Patienten zeigen eine Zunahme der Leber, Splenomegalie, Leberzirrhose. Eine Dysfunktion des Pankreas äußert sich in der Entwicklung eines insulinabhängigen Diabetes mellitus. Als Folge der Schädigung der Hypophyse bei Hämochromatose leidet die Sexualfunktion: Männer entwickeln Hodenatrophie, Impotenz, Gynäkomastie; Frauen — Amenorrhoe und Unfruchtbarkeit. Hämochromatose des Herzens ist gekennzeichnet durch Kardiomyopathie und ihre Komplikationen — Herzrhythmusstörungen, chronische Herzinsuffizienz, Myokardinfarkt.

Im terminalen Stadium der Hämochromatose entwickeln sich portale Hypertension, Aszites und Kachexie. Der Tod von Patienten tritt in der Regel aufgrund von Blutungen aus Krampfadern der Speiseröhre, Leberinsuffizienz, akutes Herzversagen, diabetisches Koma, aseptische Peritonitis, Sepsis. Hämochromatose erhöht signifikant das Risiko für die Entwicklung von Leberkrebs (hepatozelluläres Karzinom).

Diagnose von Hämochromatose

Abhängig von den vorherrschenden Symptomen können Patienten mit Hämochromatose Hilfe von verschiedenen Spezialisten suchen: Gastroenterologe, Kardiologe, Endokrinologe, Gynäkologe, Urologe, Rheumatologe, Dermatologe. Inzwischen ist die Diagnose der Krankheit in verschiedenen klinischen Varianten der Hämochromatose vereint. Nach der Beurteilung der klinischen Symptome wird den Patienten eine Reihe von Labor- und Instrumentaluntersuchungen zur Überprüfung der Legitimität der Diagnose zugewiesen.

Laborkriterien für die Hämochromatose sind eine deutliche Steigerung der Eisen, Ferritin und Serum-Transferrin, Erhöhung der Eisenausscheidung im Urin, verminderte Gesamteisenkapazität von Serum zu binden. Die Diagnose wird durch Biopsie der Leber oder die Haut bestätigt, in denen die Proben Ablagerung von Hämosiderin detektiert. Erbliche Hämochromatose ist in der Art eines Ergebnisses der molekulargenetischen Diagnostik eingestellt.

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Um die Schwere der inneren Organe zu beurteilen und Prognose untersuchen Leberfunktionstests, Blutzuckerspiegel und Urin, glykosyliertes Hämoglobin usw. Labordiagnostik von Hämochromatose ergänzt instrumentalen Untersuchungen :. Radiographie Gelenke, EKG, Echokardiographie, Ultraschall des Bauches, der Leber und anderen MRI.

Behandlung von Hämochromatose

Der Hauptzweck der Therapie besteht darin, überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen und der Entstehung von Komplikationen vorzubeugen. Patienten mit Hämochromatose wird eine Diät verschrieben, die Lebensmittel mit hohem Eisengehalt (Äpfel, Fleisch, Leber, Buchweizen, Spinat, etc.), verdaulichen Kohlenhydraten beschränkt. Es ist verboten, Multivitamine, Ascorbinsäure, Nahrungsergänzungsmittel mit Eisen, Alkohol zu nehmen. Um überschüssiges Eisen aus dem Körper zu entfernen, wird unter Kontrolle von Hämoglobin, Hämatokrit, Ferritin auf Aderlass zurückgegriffen. Zu demselben Zweck können extrakorporale Hämokorrektionsmethoden verwendet werden — Plasmapherese, Hämosorption, Cytapherese.

Pathogenetische Arzneimitteltherapie bei Hämochromatose basiert auf intramuskulärer oder intravenöser Injektion von Deferoxamin-bindenden Fe3 + -Ionen. Gleichzeitig symptomatische Behandlung von Leberzirrhose, Herzinsuffizienz, Diabetes, Hypogonadismus. Bei schwerer Arthropathie werden Indikationen zur Durchführung einer Arthroplastik (Endoprothetik der betroffenen Gelenke) bestimmt. Bei Patienten mit Leberzirrhose wird die Frage der Durchführung einer Lebertransplantation entschieden.

Prognose und Prävention von Hämochromatose

Trotz des fortschreitenden Krankheitsverlaufs ermöglicht die rechtzeitige Therapie eine lebenslange Verlängerung der Hämochromatose über mehrere Jahrzehnte. In Ermangelung einer Behandlung, die durchschnittliche Lebenserwartung der Patienten nach der Diagnose der Pathologie nicht mehr als 4-5 Jahre. Das Vorhandensein von Komplikationen der Hämochromatose (vor allem Zirrhose und kongestive Herzinsuffizienz) ist ein prognostisch ungünstiges Zeichen.

Bei der hereditären Hämochromatose reduziert sich die Vorbeugung auf das Familienscreening, die Früherkennung und den Beginn der Behandlung der Krankheit. Vermeiden Sie die Entwicklung von sekundären Hämochromatose ermöglicht rationale Ernährung, Kontrolle über die Ernennung und Einnahme von Eisenpräparate, Bluttransfusionen, die Verweigerung, Alkohol zu trinken, Überwachung von Patienten mit Lebererkrankungen und das Blutsystem.