Horosherämie

Horosherämie

Horosherämie – Dies ist eine erbliche Dystrophie der Aderhaut, die durch eine Schädigung der Netzhaut gekennzeichnet ist, Pigmentepithel und Photorezeptoren. Das klinische Bild ist eine Verletzung der Dämmerungsvision, Fremdkörpergefühl in den Augen, Kopfschmerzen. Das Fortschreiten der Krankheit führt zu Amaurose. Diagnose basierend auf der Ophthalmoskopie, Perimetrie, Visometrie, Elektroretinographie, Netzhautangiographie. Etiotrope Therapie wird nicht entwickelt. Die symptomatische Behandlung wird auf den Einsatz von Antihypertensiva reduziert, Angioprotektoren, Enzympräparate, Vitamine der Gruppe C, In, A und PP.

Horosherämie

Horosherämie
Horosherämie (tapetochoroidale Dystrophie, Choriodermie) – seltene genetische Pathologie. Die Prävalenz der Krankheit in der Gemeinde Salla in Nordfinnland beträgt 1:40. In anderen Regionen ist die Krankheit viel seltener – 1 Fall pro 50.000 Menschen. Nur Männer sind krank, da die Krankheit vom X-chromosomal-rezessiven Typ vererbt wird. Bei Frauen, Träger des pathologischen Gens, leichte Veränderungen der Choroidea können festgestellt werden. 87% Patienten treten die ersten Anzeichen der Erkrankung in der frühen Kindheit auf und erst im 13% – in der Jugend. In 37% In 50-60 Jahren nimmt die Sehschärfe bis zur Lichtwahrnehmung ab.

Ursachen der Choriorämie

Die Ätiologie der Krankheit ist mit einer CHM-Genmutation verbunden. Das Kind erbt das defekte Gen vom Mutterträger. Die Krankheit entwickelt sich bei allen Männern und Männern der Familie. Da gibt es zwei X-Chromosomen bei Frauen, Veränderungen in den Strukturen des Uvealtrakts in ihnen werden leicht ausgedrückt. Die Ursachen für Mutationen auf Genebene sind nicht vollständig verstanden. Wissenschaftler glauben, dass ihr Erscheinungsbild zu den Auswirkungen nachteiliger Umweltfaktoren beiträgt (ultraviolette Strahlung, Medikamente während der Schwangerschaft). Gleichzeitig, spontane Mutationen sind üblich.

Pathogenese

Bei der Entstehung der Krankheit spielt die genetische Mutation eine führende Rolle. Art der Pathologievererbung – X-chromosomal-rezessiv. Das mutierte CHM-Gen enthält 15 Exons in der 15-kb-Region von Chromosom Xq2l.2. Wissenschaftler haben installiert, dass das betroffene Gen normalerweise für die Synthese von Geranyltransferase kodiert. Chorioidämie-Träger sind Frauen, Nur Männer sind krank. Neben degenerativ-dystrophischen Veränderungen des Uveaaltrakts ist ein Photorezeptorapparat an dem pathologischen Prozess beteiligt. Veränderungen der Stäbchen sind am häufigsten in der peripheren Netzhaut zu finden. Dies ist auf das Fortschreiten der Ischämie zurückzuführen.

LESEN SIE AUCH  Diskogene Myelopathie

Schäden am Pigmentepithel führen zu einer Ansammlung von Pigmentgranulaten, die in einem späten Stadium in die Dicke der gesamten inneren Auskleidung des Auges eindringen. Die Folge davon ist eine Änderung in der Architektur der Epithelschicht. Ein vollständiger Verlust des Sehvermögens entsteht nur bei der Niederlage von zwei oder mehr Schichten der Netzhaut. Nach einer anderen pathogenetischen Theorie, Das Auftreten von Choroidämie ist mit einer gestörten Expression des REP1-Proteins verbunden. Normalerweise hat eine Person Protein REP2, die von 75 strukturiert ist% REP1-konform. Strukturelle Ähnlichkeit ermöglicht es Ihnen, Sehstörungen zu kompensieren. Bei völliger Störung der Expression von Proteinen dieser Gruppe ist jedoch die Entwicklung einer Choroidyrämie unvermeidlich.

Symptome einer Chorioidämie

Die ersten Symptome der Krankheit treten früh bei Jungen auf. Die Patienten klagen nachts über Sehstörungen. Es gibt Unbehagen in den Augen, durch Empfindung manifestiert «Sand» unter den Augenlidern. Visuelle Arbeit führt zu Kopfschmerzen, das strahlt zu den Augenbrauen, Schläfenlappen und Stirnlappen. Bis zu 40 Jahre werden zentrale Sehfunktionen nicht verändert. Bei Patienten im Alter zwischen 50 und 60 Jahren sind neben der fortschreitenden Sehstörung auch die Farbwahrnehmungsfunktionen beeinträchtigt. Tunnelsicht bleibt für lange Zeit sicher.

Die Art der Krankheit kann unter den einzelnen Familienmitgliedern erheblich variieren. Die Schwere der Symptome nimmt jedes Jahr zu, was oft zu Blindheit führt. Bei leichten Sehstörungen ist das Minimum. In schweren Fällen führt eine progressive Abnahme der Sehschärfe im Alter von 40 bis 45 Jahren zu Sehverlust. Klinische Manifestationen bei Frauen können nur mit Hilfe instrumenteller Diagnosemethoden identifiziert werden. In seltenen Fällen berichten weibliche Patienten in der Dämmerung über Sehstörungen, was erfordert eine Differenzierung mit erworbener Hemeralopie.

Komplikationen

Nach 10 bis 30 Jahren seit dem Auftreten der ersten Anzeichen einer Choroidämie entwickelt sich eine Hemeralopie. Das Risiko der Anhaftung pathogener Mikroflora mit dem nachfolgenden Auftreten einer bakteriellen oder viralen Chorioretinitis steigt. Die Anhäufung von Pigmentzellen im Bereich des trabekularen Geflechts führt zu einer Verletzung des Abflusses intraokularer Flüssigkeit und zu einem Anstieg des Augeninnendrucks. Es besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit, dass es zu einer ophthalmischen Hypertonie kommt, seltener – sekundäres Glaukom. Amaurose tritt auf, wenn mehrere Schichten der inneren Auskleidung des Augapfels entarten.

LESEN SIE AUCH  Myelopathie

Diagnose

Diagnose basierend auf Anamnese und genetischer Analyse, Ergebnisse spezifischer Untersuchungsmethoden. Auf die Entwicklung der Krankheit bei einem Kind geben Sie solche anamnestischen Informationen an, als das Vorhandensein von Pathologie bei männlichen Männern. Instrumentelle Diagnostik beinhaltet:

  • Ophthalmoskopie. Bei der Untersuchung des Fundus zeigten sich Cluster von Pigmentgranulaten, welche die form haben «Metallreflex». Pigmentablagerungen werden in allen Quadranten der Netzhaut sichtbar gemacht. Anzeichen einer Atrophie der Aderhautkapillaren sind sichtbar, bis ein falscher Eindruck von der völligen Abwesenheit der Aderhaut entsteht. Makula- und Peripapillarzone unverändert.
  • Elektroretinographie. Es wird ein allmählicher Übergang vom normalen Elektroretinogramm zum Subnormal festgestellt. Bei der Untersuchung der Dunkeladaption steigt die Stabschwelle. In der Endphase ist die ERG nicht registriert. Allgemeine und lokale Variationen des Verfahrens werden angewendet.
  • Visometrie. Bei Tageslicht bleibt die Sehschärfe lange erhalten. Bei der Forschung in einem abgedunkelten Raum wird eine ausgeprägte visuelle Funktionsstörung festgestellt. Die Sehfunktion ist oft nur im Alter eingeschränkt.
  • Perimetrie. Es gibt eine konzentrische Verengung der Gesichtsfelder oder diskrete, fokale und kreisförmige Läsionen. Die periphere Wahrnehmungsfunktion ist in jungem Alter bei unveränderter Zentralität signifikant beeinträchtigt. Nach 50-60 Jahren verschwinden allmählich auch die Inseln der zentralen Vision.
  • Fluoreszenzangiographie der Netzhaut. In den Anfangsstadien des Wechsels fehlen Gefäße mit großem und mittlerem Durchmesser. Mit dem Fortschreiten der Krankheit treten ihre sklerotischen Veränderungen auf, Dies führt zum Auftreten von weißlich gelber Farbe und selektiven Fleckenherden. In den Endstufen wird das Kapillarnetz nicht visualisiert. Vor dem Hintergrund der Sklera sind nur einzelne große Gefäße sichtbar.

Die Differenzialdiagnose wird mit peripherer Dystrophie nach Typ durchgeführt «Kopfsteinpflaster», Atrophiekreisel, X-chromosomale Retinitis pigmentosa, zirkuläre Degeneration der Aderhaut und der Netzhaut. Die Besonderheit der Retinitis pigmentosa – Verlust nicht nur peripherer, aber auch zentrale Vision. Die Ursache für dystrophische Erkrankungen ist die Anhäufung von Ornithin im Blut. Veränderungen im Fundus der Träger des pathologischen Gens werden durch die Umverteilung von Pigmentzellen in Form eines Retikularmusters dargestellt.

LESEN SIE AUCH  Obstruktive Bronchitis

Behandlung der Choroidalgie

Etiotrop Behandlung von Choroidea und nicht entwickelt. Robert McLaren, Wissenschaftler an der University of Oxford, und seine Kollegen arbeiten an der Einführung der Gentherapie. Der Kern der Technik beruht auf der Einführung einer Kopie des REP1-Proteins, um einen weiteren Tod der Photorezeptoren zu verhindern. Symptomatische Behandlung umfasst:

  • Antihypertensiva. Mit erhöhtem Augeninnendruck ernannt (IOT) um den Abfluss von wässrigem Humor zu stimulieren und die Entwicklung eines sekundären Glaukoms zu verhindern.
  • Angioprotektoren. Vorbereitungen verbessern Stoffwechselprozesse, normalisieren Sie die Gefäßpermeabilität. Calcium-Dobesilat hat eine angioprotektive Wirkung, Etamzilat.
  • Reparants. Ein Komplex von Polypeptidfraktionen wird verwendet, die eine gewebespezifische Wirkung haben und zur Regeneration der Netzhaut beitragen. Der Verabreichungsweg von pharmakologischen Wirkstoffen – parabulbar.
  • Enzymzubereitungen. Es werden intramuskuläre Injektionen von Cytochrom C durchgeführt. Das Medikament verbessert die Gewebeatmung und stimuliert oxidative Prozesse.
  • Vitamintherapie. Die orale Verabreichung von Vitaminen der Gruppe B ist gezeigt, Mit, PP und A. Zusätzlich verwendetes Taurin, das stimuliert regenerative Prozesse und senkt den IOP.

Prognose und Prävention

Das Ergebnis der Erkrankung hängt von der Schwere der klinischen Symptome und der Fortschreitungsrate der Störungen ab. Die Sehschärfe ändert sich lange nicht, Im Alter von 50 Jahren nehmen jedoch die Manifestationen visueller Dysfunktion zu, die mit einer Verletzung der Farbwahrnehmung einhergehen. Es wurden keine spezifischen Präventionsmaßnahmen entwickelt. Eine wichtige Rolle spielen das genetische Screening der Pathologie und der Einsatz assistierter Reproduktionstechnologien bei der Planung einer Schwangerschaft bei Personen mit einer belasteten Familiengeschichte. Patienten mit Choroidaldimie sollten bei einem Augenarzt bei einem Augenarzt sein.