Hypochondroplasie

Hypochondroplasie

Gipohondroplaziya — eine Erbkrankheit mit Bezug zu einer Gruppe von Chondrodysplasie, deren Ursache in der Verletzung der Bildung von Knorpel und einige Arten von Knochen, der zu dwarfism führt. Symptome dieser Pathologie sind verkürzte Gliedmaßen und Finger, erhöhte relative Größen von Bürsten und Füßen, leichte Bewegungseinschränkungen im Ellenbogengelenk und Lendenlordose. Die Diagnose wird aufgrund der Untersuchung des Patienten, der Daten der Röntgenuntersuchungen, der molekulargenetischen Analyse gestellt. Es gibt keine Behandlung für Hypochondroplasie, aber ernsthafte Komplikationen, die die Lebensqualität des Patienten signifikant beeinträchtigen (außer Kleinwuchs), werden ebenfalls nicht beobachtet.

Hypochondroplasie

Hypochondroplasie
Gipohondroplaziya — eine genetische Erkrankung, die weitgehend ähnlich wie seine Schwester Chondrodysplasia ist — wie Achondroplasie und tanatoformnoy Dysplasie. Zum ersten Mal wurde dieser Zustand 1913 von Ravenna beschrieben, der die Erblichkeit dieser Form des Zwergwuchses und seinen Unterschied zur Achondroplasie aufdeckte. Die Inzidenz von Hypochondroplasie ist derzeit unbekannt — einige Genetiker weisen auf 1: 100.000 hin, aber nicht alle Forscher stimmen zu. Die Hauptschwierigkeit bei der Berechnung des Auftretens dieser Krankheit besteht darin, dass sie in mehr als 80% der Fälle aufgrund von De-novo-Mutationen spontan auftritt. Der verbleibende Anteil der Fälle von Hypochondroplasie (weniger als 20%) wird autosomal-dominant übertragen. Es ist jedoch eindeutig erwiesen, dass diese Pathologie weniger häufig vorkommt als Achondroplasie (1: 20000), obwohl es einen leichteren Fluss hat. Die Krankheit betrifft gleichermaßen Männer und Frauen.

Ursachen von Hypochondroplasie

Gipohondroplazii zeigt große Ähnlichkeiten mit Achondroplasie aufgrund der Tatsache, dass die Ursache dieser Krankheiten Mutationen des gleichen Gens sind — FGFR3, sich auf dem Chromosom 4. Es kodiert für den Wachstumsfaktor-3-Fibroblasten ist eine Transmembran-Rezeptor-Tyrosin-Kinase. Normalerweise wird es ein wenig hemmt das Wachstum von Fibroblasten und Chondrozyten der Wachstumsplatte enchondralen Knochen, wodurch die korrekte Entwicklung des Knochens steuern. Wenn FGFR3-Genmutationen in Fibroblasten-derived factor-3 Wachstumsdefekt aufweist und seine Funktionen nicht vollständig durchführen — in Abhängigkeit von der Natur des genetischen Defektes, der in tanatoformnoy Dysplasie, Achondroplasie oder gipohondroplazii führen.

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Es wurden einige Dutzend Mutationen des FGFR3-Gens aufgedeckt, deren Ergebnis die Entwicklung von Kleinwüchsigkeit durch die Art der Hypochondroplasie ist. Der häufigste Defekt ist der Ersatz der stickstoffhaltigen Base (Adenin oder Guanin) an Position 1620 des dreizehnten Exons des Gens. Als Ergebnis ersetzt das Protein, das von einem solchen Gen an Position 540 erhalten wird, Asparagin durch Lysin, was die Tyrosinkinase-Empfindlichkeit des Rezeptors signifikant verändert. Zusätzlich werden viele andere Substitutionen von Stickstoffbasen in dem Gen und folglich Aminosäuren in dem resultierenden Protein beschrieben, die zur Entwicklung von Symptomen von Hypochondroplasie führen. Es gibt jedoch Hinweise darauf, dass bei einigen Patienten mit einem klinischen Bild dieser Krankheit keine genetischen Defekte von FGFR3 auftraten. Dies kann bedeuten, dass dass andere Gene können bei der Entwicklung gipohondroplazii beteiligt sein. Alle oben genannten Gen-Mutationen werden autosomal dominant vererbt Mechanismus, aber sie sind in den meisten Fällen spontan und sind in den Eltern oder Verwandten des Patienten nicht erkannt. Bemerkt, dass viele Patienten mit gipohondroplaziey Alter der Väter über dem Durchschnitt, die das Auftreten von Keim Art von FGFR3-Genmutationen hinweisen.

Symptome der Hypochondroplasie

In der Regel zeigt sich in den ersten Lebensjahren des Kindes eine Hypochondroplasie überhaupt nicht — bei der Geburt treten keine Auffälligkeiten auf, Massenzuwachs und psychophysische Entwicklung treten normal auf. Die ersten Anzeichen einer Wachstumsverzögerung sind im Alter von 3-4 Jahren zu verzeichnen, eine geringe Disproportionalität des Körpers wird deutlich (kurze Arme und Beine, vergrößerte Füße und Bürsten). Jedoch werden Abweichungen in der geistigen Sphäre mit Hypochondroplasie fast nie beobachtet. In vielen Fällen entdecken die Menschen in der Umgebung nicht einmal ungewöhnliche Ausmaße bei Patienten — sie sehen nur aus wie kleine, stämmige Menschen. Die Form des Schädels und Gesichtszüge mit Hypochondroplasie sind oft ohne besondere Merkmale, und manchmal kann kleine Brachyzephalie erkannt werden.

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Die Patienten haben manchmal eine leichte Beugekontraktur des Ellenbogengelenks und sehr selten — Hüfte. Valgus Krümmung des Oberschenkels, wenn gipohondroplazii nicht beobachtet, kann es zu einer ähnlichen Belastung shin sein. Etwa die Hälfte der Patienten haben Lordose der Lendenwirbelsäule. Da all diese Symptome ähnlich Symptome der Achondroplasie, aber ausgedrückt viel schwächer für eine lange Zeit dachte man, dass dies ist und die gleiche Pathologie, nur wenige Forscher haben es die unabhängige nosologischen Einheit zugeschrieben. Erst die moderne Genforschung zeigte deutlich die Gültigkeit dieser Zuordnung gipohondroplazii.

Diagnose von Hypochondroplasie

Identifizierung gipohondroplazii ist auf einem Komplex von medizinischen Maßnahmen basiert: konsultieren Sie einen Kinderarzt und Orthopädie, Radiologie, molekulargenetische Analyse. Bei der Untersuchung, Patienten, die älter als 3-4 Jahre zeigen charakteristische pathologische Veränderungen — verkürzt natürlich die relative Größe der Füße und Hände, Motilitätsstörungen des Ellenbogens und manchmal in der Hüfte, Lendenlordose zu erhöhen. Wenn gipohondroplaziya erblich ist, sind diese Erscheinungen immer einer der Eltern, da diese Krankheit autosomal dominant ist. zum Zeitpunkt der Empfängnis mehr als 40-45 Jahre, als gesund Eltern indirektes Zeichen dieser Krankheit anzeigt, kann das Alter des Vaters sein.

Viel mehr Informationen über die Hypochondroplasie erhalten Röntgenuntersuchungen von Knochen, Gelenken und der Wirbelsäule. Bei der letzten Prüfung offenbare Verengung des Wirbelkanals in dem kaudal, konkave Konturen der hinteren Oberfläche der Lendenwirbel. Auch röntgenologisch beobachtet Verkürzung und dichten femoralen und humeralen Knochen, eine leichte Dehnung der Tibiaepiphyse Knochen quadratische Form in den Kniegelenken, die Abflachung des Acetabulums. Etwa zwei Drittel der Fälle von Hypochondroplasie werden auch als Verkürzung der Ulna diagnostiziert.

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Die genetische Diagnose von Hypochondroplasie umfasst die direkte Sequenzierung der FGFR3-Gensequenz oder einzelner Exons davon, um Mutationen nachzuweisen. Meistens wird eine Untersuchung des 13. Exon-Gens gemacht, da dort die Defekte in den meisten Fällen der Krankheit lokalisiert sind. Mögliche Pränataldiagnostik durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie. Differentialdiagnostisch sollte mit Achondroplasie und anderen Erkrankungen, die von einer Verkürzung der Gliedmaßen begleitet sind, durchgeführt werden. Unterscheiden Sie diese Pathologien untereinander mit Hilfe von Röntgen- und genetischen Forschungsmethoden.

Behandlung und Prognose von Hypochondroplasie

Gipohondroplazii spezifische Behandlung nicht vorhanden ist, ist dwarfism eine Person für das Leben. Doch im Gegensatz zu Achondroplasie Krankheit fast nie von einer geistigen Behinderung begleitet, eine Reihe anderer Ausdrücke von der Art der Gelenkkontrakturen und Lordose der Lendenwirbelsäule ist auch sehr leicht ausgedrückt. Deshalb gipohondroplazii Ausblick auf das Leben und seine Qualität in den meisten Fällen günstig. Nur in einigen Fällen, erwachsenen Patienten kann eine chirurgische Intervention erfordern aufgrund der Kompression des lumbalen Rückenmarks oder ihre Wurzeln (Ischias), die zu Verletzungen der Lordose und Wirbelstruktur aufgrund auftreten. Prophylaxe der Krankheit wird auf pränatale genetische Diagnose reduziert, vor allem Familienpaare, wo einer der Eltern an Hypochondroplasie leidet. Angesichts der autosomal dominanten Natur der Vererbung dieser Pathologie beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind mit einem gesunden zweiten Elternteil zu zeugen, 50%.