Klinefelter-Syndrom

Klinefelter-Syndrom

Klinefelter-Syndrom — Chromosomenpathologie, aufgrund des Vorhandenseins eines oder mehrerer weiterer weiblicher Geschlechtschromosomen im männlichen Karyotyp. Das Klinefelter-Syndrom ist durch primären Hypogonadismus gekennzeichnet, kleine Hoden, Unfruchtbarkeit, Gynäkomastie, flacher Rückgang der Intelligenz. Die entscheidende Rolle bei der Diagnose des Klinefelter-Syndroms gehört zur Karyotypisierung; Auch phänotypische Merkmale werden analysiert, Bestimmung des Sexualchromatins, Ausscheidung des follikelstimulierenden Hormons mit dem Urin, Spermogramm usw. Die Behandlung des Klinefelter-Syndroms umfasst die Hormontherapie, möglich — operative Korrektur der Gynäkomastie, Eine vollständige Heilung des Syndroms ist jedoch unmöglich.

Klinefelter-Syndrom

Klinefelter-Syndrom
Klinefelter-Syndrom – Disomie oder Polysomie auf dem weiblichen Geschlechtschromosom, in denen Männer mindestens zwei X-Chromosomen und ein Y-Chromosom haben. Das Klinefelter-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1 Fall pro 850-1000 neugeborenen Jungen auf. Unter Kindern, Oligophrenie-Leidende, Die Prävalenz des Klinefelter-Syndroms beträgt 1–2%. Das Syndrom ist nach dem amerikanischen Arzt Harry Klinefelter benannt, beschrieb ihn erstmals 1942. Der Karyotyp solcher Patienten mit einem zusätzlichen X-Chromosom wurde 1959 bestimmt. Da die führende klinische Manifestation des Klinefelter-Syndroms der primäre Hypogonadismus ist, Diese Patienten werden von Spezialisten auf dem Gebiet der Endokrinologie und Andrologie betreut.

Ursachen des Klinefelter-Syndroms

Wie im Fall des Down-Syndroms, Die Chromosomenaberration beim Klinefelter-Syndrom ist mit der Nichtdisjunktion von Chromosomen verbunden (im letzteren Fall – Genitalien) im Prozess der Meiose oder einer Verletzung der Zygotenabteilung. In diesem Fall viel öfter (in 60%) Jungen mit Klinefelter-Syndrom erhalten zusätzlich ein X-Chromosom der Mutter, als Vater.

Zu den möglichen Ursachen dieser Art von Chromosomenanomalien zählen Virusinfektionen, späte Schwangerschaft, Minderwertigkeit der Regulationsmechanismen des mütterlichen und väterlichen Immunsystems.

In Gegenwart eines zusätzlichen X-Chromosoms entwickelt sich eine Aplasie des Hodenepithels, ihre anschließende Hyalinisierung und Atrophie, dass im Erwachsenenalter Azoospermie und endokrine Sterilität auftreten. Das Klinefelter-Syndrom ist unter den Ursachen der männlichen Unfruchtbarkeit 10%, Daran müssen sich Fachleute auf dem Gebiet der Reproduktionsmedizin immer erinnern.

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Der häufigste zytogenetische Typ ist die Vollversion des Klinefelter-Syndroms mit Karyotyp 47,XXY. Mosaik ist seltener (46XY/47XXY; 46XX/47XXY), noch seltener – Polysomie 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY und t. d. In der Mosaikversion (ungefähr 10% Fälle) Ein Teil der Zellen hat einen normalen Karyotyp, Daher können Männer mit Klinefelter-Syndrom normal entwickelte und funktionierende Geschlechtsdrüsen haben und die Fortpflanzungsfähigkeit beibehalten.

Symptome des Klinefelter-Syndroms

Ein Kind mit Klinefelter-Syndrom wird mit normalem Körpergewicht geboren, richtige Differenzierung der äußeren Genitalien, normale Hodengröße. Bei Jungen mit Klinefelter-Syndrom kann es in jungen Jahren zu häufigen ARVI-Inzidenzen kommen, Bronchitis, Lungenentzündung. Solche Kinder bleiben in der motorischen Entwicklung meist zurück (später anfangen, den Kopf zu halten, zu sitzen, stehen, spazieren gehen), habe eine Sprachverzögerung. Jungen mit Klinefelter-Syndrom sind bereits im Alter von 5-8 Jahren groß, unverhältnismäßiger Körperbau (lange Gliedmaßen, hohe Taille). Im vorpubertären Alter kann ein einzelner oder bilateraler Kryptorchismus nachgewiesen werden.

Moderate geistige Behinderung, Schwierigkeiten beim Kontakt mit Gleichgesinnten, Verhaltensstörungen treten bei der Hälfte der Patienten mit Klinefelter-Syndrom auf.

Deutliche äußere Anzeichen, Nachweis des Klinefelter-Syndroms, manifestiert sich in präpubertaler und pubertärer Entwicklungsphase. Dazu gehört der eunuchoide Körpertyp, Spätes Auftreten sekundärer sexueller Merkmale, Hodenhypoplasie, kleiner Penis, Gynäkomastie. In der postpubertären Periode der Ontogenese wird eine Involution der Hoden beobachtet, begleitet von Fruchtbarkeitsverlust. Bei der Untersuchung eines Teenagers mit Klinefelter-Syndrom fehlt das Haar im Gesicht und in den Achseln, weibliche Schamhaarverteilung. Die meisten Patienten haben seltene nasse Emissionen, eine Erektion, sicheres sexuelles Verlangen, Aufgrund eines ausgeprägten Androgenmangels nimmt die Libido im Durchschnitt im Alter von 30 Jahren jedoch ab und Impotenz entwickelt sich.

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Das Kleinfelter-Syndrom wird häufig von Skelettanomalien begleitet (Brustverformungen, Osteoporose), Malokklusion, angeborene Herzfehler usw. Vagotonische Reaktionen überwiegen: Bradykardie, Akrocyanose, Schweißhandflächen und Füße. Auf der Seite des Sehorgans ist oft Nystagmus markiert, Astigmatismus, Jahrhundert Ptosis.

Patienten mit Klinefelter-Syndrom sind für die Entwicklung von assoziierten Erkrankungen prädisponiert: Epilepsie, Brustkrebs, Diabetes, COPD, Gallensteinkrankheit, Krampfadern, Fettleibigkeit, Bluthochdruck, Ischämische Herzkrankheit, rheumatoide Arthritis, akute myeloische Leukämie. Psychische Erkrankungen können auftreten — manisch-depressive Psychose, Schizophrenie und andere. Es gibt Daten, Bestätigung der Tendenz von Patienten mit Klinefelter-Syndrom zu Alkoholismus, Sucht und Homosexualität.

Diagnose des Klinefelter-Syndroms

Wie bei anderen Chromosomenanomalien, Das Klinefelter-Syndrom im Fetus kann bereits im Stadium der Schwangerschaft während der invasiven Pränataldiagnostik nachgewiesen werden (amnioceteza, Chorionbiopsie oder Cordocentese mit anschließender Analyse des Karyotyps oder der KF-PCR).

Die postnatale Diagnose des Klinefelter-Syndroms wird von Endokrinologen durchgeführt, Andrologen und Genetiker. Bei der Untersuchung von Sexualchromatin in den Zellen der Schleimhaut der Mundhöhle sind Bar-Körper vorhanden, Was ist der Marker des Klinefelter-Syndroms. Andere charakteristische Anzeichen sind besondere Veränderungen des Hautmusters an den Fingern. Dennoch, Die endgültige Diagnose einer Chromosomenanomalie kann nur nach Untersuchung des Karyotyps gestellt werden.

Der Ultraschall des Skrotums zeigt eine Abnahme des Hodenvolumens. Bei der Untersuchung des Androgenprofils ist der Testosteronspiegel im Blut von Patienten mit Klinefelter-Syndrom gesunken, Es gibt jedoch einen Anstieg der follikelstimulierenden und luteinisierenden Hormonspiegel. Bei der Analyse der Spermien zeigte sich eine Oligo — oder Azoospermie. Morphologische Untersuchung des Materials, durch Hodenbiopsie erhalten, zeigt die Hyalinose der Samenröhrchen, Leydig-Zell-Hyperplasie, Abnahme der Anzahl der Sertoli-Zellen, Mangel an Spermatogenese.

Während des Lebens eines Mannes mit Klinefelter-Syndrom kann der Androloge Kontakt aufnehmen, Sexualwissenschaftler, ein Endokrinologe mit Unfruchtbarkeitsproblemen, Impotenz, Gynäkomastie, Osteoporose und andere., Die zugrunde liegende Erkrankung bleibt jedoch oft unerkannt.

Behandlung des Klinefelter-Syndroms

Eine vollständige Ausheilung des Klinefelter-Syndroms ist nicht möglich. Trotzdem, Alle Patienten benötigen eine symptomatische und pathogenetische Therapie. In der Kindheit die Prävention von Infektionskrankheiten, Anlassen, Übungstherapie-Kurse, Korrektur von Sprachstörungen mit einem Sprachtherapeuten.

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Patienten mit Klinefelter-Syndrom erhalten seit ihrer Pubertät lebenslange Sexualhormonersatztherapie (intramuskuläre Testosteronpropionat-Injektionen, Sustanona-250; sublinguale Verabreichung von Methyltestosteron und anderen.). Eine frühzeitige und adäquate Hormontherapie verhindert die Hodenatrophie, hilft das sexuelle Verlangen zu steigern, Entwicklung sekundärer sexueller Merkmale. Bei einer starken Zunahme der Brustdrüsen wird eine Operation zur Korrektur der Gynäkomastie durchgeführt.

Um die Arbeitsfähigkeit und die soziale Anpassung zu erhöhen, Die Prävention der Psychopathisierung der Persönlichkeit und ihrer asozialen Orientierung wird in der Psychotherapie gezeigt.

Prognose und Prävention des Klinefelter-Syndroms

Patienten mit Klinefelter-Syndrom haben eine normale Lebenserwartung, Die Neigung zur Entwicklung chronischer Erkrankungen kann jedoch ein Risikofaktor für die frühe Sterblichkeit sein. Die meisten Patienten mit Klinefelter-Syndrom sind unfruchtbar; die einzig mögliche Geburt von Kindern in Familien, wo der Partner krank ist, ist die Verwendung von Spendersamen. Dennoch, In der Mosaikform des Klinefelter-Syndroms können Männer allein oder mit Hilfe von assistierten Fortpflanzungstechniken Väter werden (ECO).

Um die Wahrscheinlichkeit eines Babys mit Klinefelter-Syndrom während der Schwangerschaft zu beurteilen, wird den Frauen ein vorgeburtliches Screening angeboten. Selbst wenn positive Daten für das Vorhandensein des Klinefelter-Syndroms beim Fötus erhalten werden, ist das Bestehen einer Abtreibung durch einen Geburtshelfer-Gynäkologen jedoch nicht akzeptabel. Die Entscheidung, ob die Schwangerschaft verlängert werden soll, sollte von den Eltern getroffen werden. Bei einem normalen Karyotyp der Eltern beträgt das Risiko eines erneuten Auftretens eines Kindes mit derselben Chromosomenanomalie nicht mehr als 1%.

Die klinische Überwachung von Patienten mit Klinefelter-Syndrom wird von einem Endokrinologen durchgeführt.