Kretinismus

Kretinismus

Kretinismus ist eine endokrine Erkrankung, die sich von Geburt an aufgrund eines Schilddrüsenversagens (Hypothyreose) entwickelt. Die Hauptsymptome sind eine Verzögerung der psychomotorischen und körperlichen Entwicklung des Kindes mit der Bildung von geistigem Mangel, Zwergwuchs und Funktionsstörungen der inneren Organe bei älteren Kindern. Zur Diagnose wird das Blut auf Schilddrüsenhormone untersucht, eine Ultraschalluntersuchung der Schilddrüse (Schilddrüse) und ein EKG durchgeführt. Die Diagnose erfolgt anhand des Krankheitsbildes, charakteristische Veränderungen in den Analysen. Die Therapie des Kretinismus ist eine Hormonersatzbehandlung. Die Prognose hängt unmittelbar vom rechtzeitigen Therapiebeginn ab.

Allgemeine Informationen

Der Name der Krankheit stammt vom französischen Wort «cretinisme» — Demenz. In der klinischen Endokrinologie wird der Begriff «angeborenes Jodmangelsyndrom» verwendet, da sich bei Kindern mit einem Jodmangel in der Gebärmutter ein Kretinismus entwickelt. Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation leiden 2 Milliarden Menschen auf der Erde an Jodmangelsymptomen, von denen 6 Millionen unter Kretinismus leiden. Die durchschnittliche Inzidenz beträgt 1 von 4.000 Neugeborenen. Mädchen werden häufiger krank als Jungen. Die größte Verbreitung der Krankheit ist in Südostasien, Afrika, zu verzeichnen. Unerwünschte Zonen für Jodmangel: Himalaya, Alpen, Anden, Papua-Neuguinea, Great Lakes of the USA.

KretinismusKretinismus

Ursachen des Kretinismus

Die für die Entwicklung der Pathologie verantwortlichen Ätiofaktoren sind ein schwerer Jodmangel des Fötus während der Schwangerschaft oder eine angeborene Hypothyreose. Entsprechend den Gründen werden zwei Formen des Kretinismus unterschieden:

  1. Endemische Form. Es entwickelt sich bei Kindern, deren Mütter während der Schwangerschaft keine jodhaltigen Lebensmittel erhalten. Spurenelemente sind bergig. Bewohner von Küstengebieten, Inselstaaten, sind selten Jodmangel und Kretinismus ausgesetzt.
  2. Sporadische Form. Assoziiert mit angeborener Hypothyreose. Tritt häufig vor dem Hintergrund von Anomalien der Schilddrüse auf — Unterentwicklung (Hypoplasie) oder Abwesenheit (Aplasie) des Organs. Eine Verletzung des Schilddrüsen-Lesezeichens tritt in diesen Fällen vor der 9. Schwangerschaftswoche auf. Die Risikogruppe für Kretinismus sind Kinder, deren Mütter zum Zeitpunkt der Schwangerschaft:
  • nahm Thyrostatika : Lithiumsalze, Tranquilizer, Bromide;
  • Autoimmun-Thyreoiditis ist krank . Antithyroid-Antikörper, die bei einer schwangeren Frau gebildet werden, üben eine pathologische Wirkung auf den Embryo aus;
  • Röntgen- oder Strahlenexposition erhalten . Jodisotope, die in den Körper der Mutter gelangen, wirken embryotoxisch;
  • Alkohol konsumiert . Ethylalkohol löst eine Auswaschung von Jod aus dem Körper aus.

Eine wichtige Rolle bei der Unterentwicklung der Schilddrüse spielt die intrauterine Infektion. Bei schweren angeborenen Infektionen bildet sich eine Schilddrüsenunterfunktion, die bei Kindern zur Entwicklung von Kretinismus führt. Die Ursache für Kretinismus ist seltener eine isolierte Verletzung der Schilddrüsenhormonsynthese aufgrund genetischer Auffälligkeiten.

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Pathogenese

Schilddrüsenhormone werden durch Jodierung bestimmter Aminosäuren synthetisiert. Mit einem Jodmangel im Körper des Embryos / Fötus wird die Produktion von Schilddrüsenhormonen gestört. Ihr Versagen in den frühen Stadien der Schwangerschaft führt zu einer beeinträchtigten Entwicklung des Nervensystems: Die Anzahl der Neuronen ist reduziert, partielle Myelinisierung.

Es gibt eine Unterentwicklung des Kleinhirns, des auditorischen Analysators. Biologisch aktive Substanzen, wie Neurotransmitter, Neuropeptide, werden wenig synthetisiert. Ihre Beziehung zu Katecholaminrezeptoren ist gering. Daher entwickeln Kinder ab den ersten Lebensstunden Symptome einer Depression des Zentralnervensystems.

Bei endokrinen Schilddrüsenversagen wird die Eiweiß- und Fettsynthese reduziert, Energieprozesse verlangsamt. Wenn der intrauterine Zustand durch die Aufnahme von Nährstoffen für die Mutter ausgeglichen wird, ändert sich die Situation nach der Geburt. Die eigenen Reserven des Kindes reichen nicht für ausreichendes Wachstum und körperliche Entwicklung aus. Stoffwechselstörungen führen zu einer Beeinträchtigung der Entwicklung des Bewegungsapparates, einer Wachstumsverzögerung und einer Abnahme der funktionellen Aktivität der inneren Organe.

Symptome von Kretinismus

Die Klinik entwickelt sich schrittweise weiter. Der Grad der Schilddrüsenunterfunktion und das Vorhandensein von Stillen sind wichtig. Mit Muttermilch erhalten Kinder Schilddrüsenhormone. Sie sind nicht in der Lage, den Bedarf vollständig zu decken, bestimmen jedoch das Bild der Krankheit. Wenn früher kein Kretinismus vermutet wurde, werden die Symptome im Alter von 6 Monaten offensichtlich.

Ein Kind mit Hypothyreose wird normalerweise aus einer aufgeschobenen Schwangerschaft geboren. Die Größe des Neugeborenen ist durchschnittlich oder überdurchschnittlich. Das Baby hat eine Reihe von unspezifischen Symptomen: Schwellung des Körpers, Schwellung des Gesichts, Vergrößerung der Fontanellen, Divergenz der Schädelknochen an den Nähten. In der Neugeborenenperiode werden ein spätes Herausfallen der Nabelschnur, eine Nabelbruchbildung, ein verlängerter Ikterus und eine Herzrhythmusstörung des Typs der Bradyarrhythmie festgestellt.

Später treten Probleme mit dem Appetit auf: Kinder essen schlecht, während sie aufgrund von Stoffwechselstörungen übergewichtig sind. Die psychomotorische Entwicklung von Babys, die unter Kretinismus leiden, bleibt hinter Gleichaltrigen zurück, das Zahnen entspricht nicht dem normalen Zeitplan. Mit der Zeit nimmt das Kind ein typisches Aussehen an. Durch die Verletzung der Verknöcherung entsteht Zwergwuchs, der Kopf wirkt groß im Vergleich zu kurzen, deformierten Gliedmaßen und Körper.

Allmählich zunehmende Schwellung der Unterhaut, Schleimhäute. Unter den Augen erscheinen „Säcke“, das Gesicht wird amymisch, eine große, geschwollene Zunge passt nicht in den Mund. Die Genitalien von Jugendlichen sind unterentwickelt. Aufgrund der Kombination von neurologischen und Muskelstörungen laufen Kinder nicht gut und koordinieren keine Bewegungen.

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Grobe Verletzungen des Zentralnervensystems. Ständige Apathie wird regelmäßig durch unkontrollierte Unruhezustände ersetzt. Kinder können nicht erzogen werden, nicht erziehbar. Ein charakteristisches Symptom für Kretinismus sind Hör- und Sprachstörungen bis hin zur Taubheit. Die intellektuelle Entwicklung ist in unterschiedlichem Maße gestört — vom Moronismus bis zur tiefen Idiotie. Patienten mit Kretinismus können ohne adäquate Korrektur nicht unabhängig leben.

Komplikationen

Wenn die Kretinismustherapie nicht rechtzeitig eingeleitet wird, ist das Risiko, Komplikationen zu entwickeln, hoch. Die schwierigsten von ihnen sind irreversible geistige Behinderungen, Taubstumme. Die Symptome eines Herz-Kreislaufversagens nehmen rasch zu. Verlangsamtes Wachstum führt zu Zwergwuchs: Die durchschnittliche Körpergröße der Erwachsenen liegt zwischen 140 und 147 cm. In 95% der Fälle ist dieser Zustand tödlich.

Diagnose

Es ist wichtig, in den ersten Lebenswochen eine Schilddrüsenunterfunktion zu diagnostizieren. Dann besteht die Möglichkeit, die Entwicklung von Kretinismus-Symptomen durch Verschreibung einer Hormonersatztherapie (HRT) zu vermeiden. Nur in 5% der Fälle kann die Krankheit aufgrund klinischer Manifestationen vermutet werden. Der Diagnosealgorithmus lautet wie folgt:

  1. Neugeborenen-Screening . Aufgrund des Fehlens früher typischer Symptome wurde ein obligatorisches genetisches Screening aller Neugeborenen am 3. oder 8. Lebenstag eingeführt. Im Kapillarblut des Kindes wird der Hormonspiegel bestimmt — thyrotrop (TSH), Thyroxin (T4). Pathologie ist ein Anstieg des TSH-Spiegels auf 50 mMU / l oder mehr, die Konzentration von T4 unter 120 nmol / l. Signifikant für eine Schilddrüsenunterfunktion ist eine Abnahme von T4 auf 60 nmol / l.
  2. Klinische Untersuchung . Visuelle Symptome: Überproportionale Körperstruktur, geschwollene Zunge, Schwellungen im Gesicht, Rumpf. Typischer Zwergwuchs, schlechter Gesichtsausdruck, trockene Haut, brüchige Nägel. Neurologischer Status — ZNS-Depressionssyndrom.
  3. Hormonelle Platte SHCHZH . In der Dynamik werden die Spiegel von TSH, T4, Triiodthyronin (T3), Thyreoglobulin und Schilddrüsen-blockierenden Antikörpern überwacht. Signifikant ist eine Abnahme von T4, eine Zunahme von TSH.
  4. Blutuntersuchungen . Typischerweise das Vorhandensein von Eisenmangelanämie, erhöhtem Cholesterin, Dyslipidämie. Manchmal kommt es zu Elektrolytstörungen: Hyponatriämie, Hyperkalzämie.
  5. EKG Eine Verlangsamung der Leitfähigkeit wird erkannt, eine Abnahme der Spannung des QRS-Komplexes. Rhythmusstörungen werden durch Bradyarrhythmie, Blockade des AV-Knotens, dargestellt .
  6. Ultraschall der Schilddrüse . Bei Hypoplasie oder Organaplasie wird die heterogene Echogenität bestimmt. Oft gibt es keine Veränderungen in der Struktur und Größe der Schilddrüse.
  7. Radioisotop-Scannen . Die Schilddrüsenszintigraphie wird durchgeführt, wenn der Verdacht auf das Fehlen eines Organs besteht. Die Methode ermöglicht es, die Ektopie (atypische Stelle) der Drüse genau zu erfassen.
  8. Röntgendiagnostik. Die Röntgenaufnahme der Röhrenknochen und der großen Gelenke zeigt eine Verzögerung des Auftretens von Ossifikationskernen. Dies zeigt eine Verzögerung des «Knochenalters» gegenüber dem tatsächlichen an.
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Die endgültige Diagnose wird vom pädiatrischen Endokrinologen gestellt. Die Differentialdiagnose wird bei anderen Formen der Wachstumsverzögerung, Down-Syndrom, Enzephalopathien verschiedener Art, Hydrozephal-Syndrom und Hypopituitarismus durchgeführt.

Kretinismusbehandlung

Etiotrope Behandlung

Ziel der Therapie ist es, eine Schilddrüsenunterfunktion auszugleichen. Grundlage der Behandlung des Kretinismus ist daher die Schilddrüsenhormonersatztherapie. Die HRT beginnt unmittelbar nach Bestätigung der Diagnose sowie in zweifelhaften Fällen. Der günstigste Zeitpunkt für den Beginn der Hormontherapie sind die ersten 2 Lebenswochen. Die Aufgabe von HRT ist es, T4 auf die Altersnorm zu bringen. Es werden Medikamente auf Thyroxinbasis verwendet. Die tägliche Dosierung reicht von 2-4 bis 10-14 µg / kg / Tag. Die Dosierung richtet sich nach dem Alter des Patienten, dem initialen Hormonspiegel. Die Therapie ist lebenslang.

Begleittherapie

Neben der Hauptbehandlung ist eine Vitamintherapie angezeigt. Synthetische Analoga der Vitamine A, D, Gruppe B. Um die normale Funktion der inneren Organe aufrechtzuerhalten, werden kardiovaskuläre Präparate, Nootropika, Korrekturmittel für den Gehirnkreislauf und Verdauungsenzyme verschrieben.

Es ist wichtig, dass Kinder mindestens 1 Jahr lang stillen. In jedem Alter sind physiotherapeutische Übungen, Massagen und Gymnastik angezeigt. Obligatorischer Unterricht bei einem Kinderpsychologen, Logopäden für die Sozialisation von Kindern mit Kretinismus.

Prognose und Prävention

Vorausgesetzt, Kretinismus wird im ersten Lebensmonat vermutet und die HRT wird pünktlich begonnen, ist die Prognose günstig. In 90% der Fälle entspricht die körperliche und geistige Entwicklung dem Alter. Ungefähr 10% der Kinder mit adäquater Therapie haben neurologische Probleme: Erinnerungsschwierigkeiten, Aufmerksamkeitsstörungen, mangelnde Intelligenz. Die Schwere der Symptome ist jedoch viel geringer als bei unbehandelten Patienten.

Die Verhinderung von Kretinismus besteht in der ausreichenden Verwendung von jodhaltigen Lebensmitteln durch die werdende Mutter. Dies können natürliche Jodquellen (Meeresfrüchte) oder technisch angereicherte Quellen (Salz, Brot, Lebensmittelfarbe) sein. Bei der Planung einer Schwangerschaft ist eine Jodsubvention für Frauen aus Gebieten, in denen Kretinismus verbreitet ist, obligatorisch. Frauen mit Schilddrüsenerkrankungen oder verstärkter Vererbung unterziehen sich vor der Schwangerschaft einer genetischen Beratung.

Literatur
1. Klinische Empfehlungen für die Behandlung und Behandlung von Neugeborenen mit Schilddrüsenerkrankungen / Ivanov D.O., Mavropulo T.K. — 2016.2. Federal klinischen Leitlinien für die Diagnose und Behandlung von angeborener Hypothyreose bei Kindern / Chikulaeva OA — 2014.3. Jodmangelkrankheiten: Ursachen und Wirkungen / Sapozhnikova I. E., Nemtsov B. F. // Vyatka Medical Bulletin — 2007 — No. 2-3.

Code ICD-10
E00