Myotonia Thomsen

Myotonia Thomsen

Myotonia Thomsen — erbliche und familiäre Schädigung der quergestreiften Muskulatur, manifestiert sich durch verlängerte Muskelentspannung nach ihrer Kontraktion. Neben dem typischen myotonischen Phänomen, Die Krankheit ist durch hypertrophe Veränderungen in den betroffenen Muskeln gekennzeichnet, Manifestation der Niederlage der Hände, häufige Beteiligung der Gesichtsmuskeln. Myotonia Thomsen diagnostizierte auf Basis anamnestischer Daten, Ergebnisse der neurologischen Untersuchung, EMG und ENG, molekulargenetische Studien. Die Behandlung reduziert sich auf die Ernennung von Medikamenten, reduzieren tonische Muskelreaktionen und normalisieren den Ionenzustand von Myofibrillen.

Myotonia Thomsen

Myotonia Thomsen
Myotonia Thomsen gehört zu der Gruppe der erblichen Myotonie, darunter auch Rossolimo-Steinert-Courshman-Myotonie, angeborene Paramyotonie von Eulenburg, Beckers Myotonie und eine Reihe anderer Krankheiten. Die Thomsen-Krankheit erhielt ihren Namen gemäß dem Namen des Wissenschaftlers, beschrieb detailliert ihre Symptome und die Erbfolge am Beispiel von 4 Generationen ihrer Familie. 2 Jahre vor Thomsen (1874.) Leiden gab die erste Beschreibung der Krankheit. Daher wird in der modernen Neurologie auch der Name der Krankheit Leiden-Thomsen verwendet.

Patienten mit dieser Art von Myotonie können die dominante Art der Vererbung des pathologischen autosomalen Gens verfolgen. Die Inzidenz der Krankheit liegt nach verschiedenen Schätzungen zwischen 3 und 7 Personen pro 1 Million. Bevölkerung.

Ätiologie und Pathogenese von Thomsens Myotonie

Myotonia Thomsen bezieht sich auf erbliche Kanalerkrankungen. Wie Beat’s Myotonia, Die Krankheit ist mit einem Defekt des 7. Chromosoms verbunden, nämlich das CLCN1-Gen, Bestimmung der Proteinsynthese in den Chlorionenkanälen von Myofibrillen des Skelettmuskels. Die Folge der Verletzung der Synthese dieses spezifischen Proteins ist ein verringerter Durchtritt von Chlorionen in die Myofibrillen und ihre Anhäufung auf der Oberfläche der Muskelfasermembran (Sarkolemma). Die daraus resultierende bioelektrische Instabilität des Sarkolemmas bewirkt eine übermäßige Erregbarkeit. Gleichzeitig funktioniert das periphere Neuron ohne Abweichungen, Die Myofibrillenmembran reagiert jedoch auf einen normalen Nervenimpuls mit erhöhter Erregung, was die normale Entspannung der Muskelfasern nach ihrer Reduktion stört. Und, die schnellere Myofibrillenkontraktion tritt auf, Umso schwieriger ist ihre Entspannung. Nach einer Reihe von Kürzungen werden jedoch Ausgleichsmechanismen implementiert, Ionenkanäle beginnen intensiv zu funktionieren und die Situation normalisiert sich.

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Morphologische Veränderungen im Muskelgewebe sind nicht spezifisch für die Myotonie von Thomsen und typisch für die meisten Myotonien. Deutliche Zentralisierung der Sarkolemma-Kerne, Vergrößerung der Querschnittsfläche der Myofibrillen, bezeichnend für ihre Hypertrophie. Elektronenmikroskopie bestimmt die Hypertrophie des sarkoplasmatischen Retikulums, Mitochondrien vergrößern sich und verändern ihre Form, Telofragmentverdickung.

Thomsens Myotonie Symptome

In den meisten Fällen tritt der Ausbruch der Krankheit in der frühen Kindheit auf. Der in der Klinik führende Krankheitsverlauf ist der myotonische Symptomkomplex, das sogenannte myotonische Phänomen. Es zeichnet sich durch eine verlängerte Muskelentspannung nach einer schnellen Bewegung aus. Klinisch äußert sich dies in der Unfähigkeit, aufgrund tonischer Muskelkrämpfe schnell die nächste Bewegung zu erzeugen, an dem vorherigen motorischen Akt beteiligt. Bemerkenswert, Nach einer Reihe aktiver Bewegungen wird die Geschwindigkeit der Muskelentspannung normalisiert und der Patient kann sich fast wie ein gesunder Mensch bewegen. Ein Bruch in den Muskeln führt zu einer Wiederaufnahme der Muskelentspannungsprobleme zu Beginn einer neuen Phase der motorischen Aktivität.

Pathognomonisch für Morbus Thomsen ist seine Manifestation mit pathologischen Veränderungen in den Händen. Dann breiten sich myotonische Manifestationen auf die Muskeln der Beine aus, Imitieren und Kauen von Muskelgruppen. Als Folge davon werden tonische Krämpfe mit einem scharfen Beginn des Gehens beobachtet, die Augen zusammenschrauben, Zähne schließen und t. n. Bewegungen. Wenn Sie versuchen, schnell zu gehen, verlieren die Patienten das Gleichgewicht und können aufgrund der allgemeinen Steifigkeit fallen. Emotionale Erlebnisse und das Kälteempfinden verstärken myotonische Reaktionen.

Eigenartiges Auftreten von Patienten mit Thomsen-Myotonie. Aufgrund der diffusen Muskelhypertrophie haben sie oft einen Körper von Sportlern. Ihre Muskeln zeichnen sich durch eine zu dichte Textur aus, aber haben die Kraft reduziert. Die Muskelhypertrophie ist ein charakteristisches Symptom der Krankheit, Unterscheidung von Rossolimo-Steinert-Kurshmans myotoner Dystrophie, begleitet von Muskelatrophie.

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Thomsens Myotonie-Diagnose

Seit Myotonie manifestiert sich Thomsen meist schon früh, Die Eltern des kranken Kindes wenden sich in erster Linie an den Kinderarzt, der sie anweist, einen Neurologen für Kinder zu konsultieren. Um den myotonischen Symptomkomplex zu identifizieren, bittet der Neurologe den Probanden mehrmals, die Faust schnell zu drücken und zu öffnen. Die langsame Freigabe der Finger zu Beginn des Tests und die allmähliche Normalisierung der Bewegungen während ihrer Wiederholung sprechen für die Myotonie. Über das Vorhandensein eines myotonischen Phänomens sagt Bildung «Walze» lokale Muskelkontraktion als Reaktion auf das Klopfen mit einem neurologischen Hammer auf den Muskel. Im neurologischen Zustand zeigte sich eine Abnahme der Muskelkraft und der myotone Charakter der Sehnenreflexe. Mögliche myotonische Reaktion der Pupillen auf Lichtstimulation.

Grundlegend für die Diagnose von Thomsens Myotonie sind elektrophysiologische Untersuchungen: Elektromyographie und Elektroneurographie. Die erste identifiziert Myotonie-spezifische wiederholte Hochfrequenzentladungen, und der zweite macht es möglich, die Niederlage des tierischen Nervensystems vollständig zu beseitigen.

Mit der Muskelbiopsie können Sie die morphologischen Veränderungen im Muskelgewebe untersuchen. Dennoch, Die Hypertrophie der Myofibrillen, die während der Thomsen-Krankheit entdeckt wurden, und die Zentralisierung der Kerne ihres Sarkolemmas wird auch bei anderen Myotonieformen beobachtet. Für eine genaue Diagnose mit Überprüfung des Myotonie-Typs muss eine molekulargenetische Analyse durchgeführt werden, erlaubt, den Defekt des Gens CLCN1 zu bestimmen.

Thomsens Myotonie-Behandlung

Die moderne Medizin hat noch keine radikale Therapie für Generkrankungen entwickelt. Daher besteht die Hauptaufgabe bei der Behandlung von Thomsens Myotonie darin, die Manifestationen zu reduzieren und das Fortschreiten der Symptome zu verlangsamen. Um die tonische Spastizität zu reduzieren, werden solche Medikamente verwendet, wie Difenin, Phenytoin, Carbamazepin. Um das Ionengleichgewicht der myofibrillären Membranen aufrechtzuerhalten, werden Calciumpräparate in Form einer medikamentösen Therapie eingesetzt, Elektrophorese, verzinkter Kragenbereich. Mit dem gleichen Zweck empfohlenen Maßnahmen zur Verringerung des Kaliumgehalts im Körper: Kaliumarme Ernährung, Diuretika-Therapie. Von Diuretika ist es bevorzugt, Acetazolamid zu nehmen, weil, Ausgenommen erhöhte Kaliumausscheidung im Urin, es erhöht auch die Durchlässigkeit des Sarkolemmas.

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Bei der komplexen Behandlung von Thomsens Myotonie sind Massage und Bewegungstherapie von besonderer Bedeutung. Sie sollten mit äußerster Vorsicht durchgeführt werden, um die Stoffwechselvorgänge im Muskelgewebe zu verbessern und gleichzeitig die Tendenz zu tonisierenden Krämpfen zu reduzieren.

Prognose und Prävention

Myotonia Thomsena bleibt ein Leben lang bestehen. Der gutartige Verlauf und das langsame Fortschreiten der Erkrankung machen seine Prognose relativ günstig. Die Patienten, allgemein, Arbeitsfähigkeit halten. Jedoch, Ihr Beruf sollte nicht mit der Notwendigkeit zusammenhängen, schnelle Bewegungen zu machen. Solche Leute können nicht am Förderer arbeiten, Fahrer sein, Feuerwehrleute, die Bullen und t. n.

Die Beratung eines Genetikers eines verheirateten Paares kann als Maß für die Primärprävention der Thomsen-Krankheit angesehen werden, Planung der Schwangerschaft und Krankheitsfälle bei Angehörigen. Die Vorbeugung von myotonischen Anfällen ist der Ausschluss einer starken motorischen Aktivität, Hypothermie, körperliche Überlastung und emotionale Erregung.