Neuroakantozytose

Neuroakantozytose

Neuroakantozytose — genetisch determinierter degenerativer Hirnschaden, kombiniert mit der Veränderung der Form der roten Blutkörperchen (Akanthozytose). In der Klinik dominieren extrapyramidale Erkrankungen der motorischen Sphäre (Hyperkinesis, Parkinsonismus), mental, kognitive Beeinträchtigung, axonale Polyneuropathie. Die Neuroakantozytose wird anhand neurologischer Daten diagnostiziert, ophthalmisch, neuropsychologisch, genetische Untersuchung beim Nachweis von Akanthozyten im Bluttest. Symptomatische Behandlung: Neuroleptika, Benzodiazepine, Levodopa, Psychopharmaka.

Neuroakantozytose

Neuroakantozytose
Die Neuroakantozytose wurde erstmals 1960 von einem amerikanischen Arzt beschrieben. Levin, dann – 1968 von einem englischen Neurologen M. Critchley. Zu Ehren der Forscher wurde die Krankheit als Levin-Critchley-Syndrom bezeichnet. Anschließend wurde die genetische Basis der Pathologie bestimmt, Die ätiopathogenetischen Mechanismen sind jedoch noch wenig verstanden. Neuroakantozytose — seltene Krankheit, Die Prävalenz beträgt 1-5 Fälle pro 1 Million. Bevölkerung. Bekannte Varianten der Krankheit im Alter von 8 bis 62 Jahren. Meistens manifestiert sich die Neuroacantozytose im Alter zwischen 10 und 39 Jahren. Morbidität hängt nicht vom Geschlecht ab, außer für Formulare mit x-verknüpfter Vererbung.

Ursachen der Neuroacantozytose

Das Levin-Critchley-Syndrom ist eine genetisch bestimmte Multisystemerkrankung mit einer primären Läsion der subkortikalen Ganglien des Gehirns und einer Abnormalität der Erythropoese. Das defekte Gen befindet sich am Locus 9q21 des neunten Chromosoms. In der Regel wird der autosomal-rezessive Übertragungsweg eines erblichen Defekts verfolgt. Dementsprechend, Die Neuroacantozytose manifestiert sich aufgrund der Übertragung eines pathologischen Gens von beiden Elternteilen. Die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind in mehreren heterozygoten Trägern zu haben, beträgt 25%. Bei einigen Patienten dominiert autosomal, rezessive X-verknüpfte Vererbung, es gibt sporadische Fälle.

Pathogenese

Pathogenetische Mechanismen sind nicht gut verstanden. Detektiert durch genetische Defektsynthese eines abnormalen Choreinproteins. Viele Forscher glauben daran, dass dieses Protein die neurosynaptische Übertragung beeinflusst, Beteiligung an der Funktion der Ionenkanäle der Zellmembran. Vermutlich wird eine neuronale Schädigung durch eine übermäßige Aktivierung der postsynaptischen Membran verursacht. Prozesse betreffen vorwiegend Neuronen der Striatal- und Pallidar-Strukturen. Morphologisch bestimmt durch die Abnahme der Anzahl der Neuronen, reaktive Proliferation glialer Elemente (Astrozyten). Die Änderungen gelten für die retikuläre Formation, Thalamus, seltener — Großhirnrinde, das Kleinhirn nicht beeinflussen, Lewis Körper.

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Symptome der Neuroacantozytose

Das klinische Bild des Levin-Critchley-Syndroms besteht im Wesentlichen aus einer Kombination von Hyperkinese mit psychischen Störungen. Typisches Debüt der Symptome in 2-4 Lebensjahren. Allmählich entstehen leichte Dyskinesien der Muskeln der Orbitalregion, Gesichter, in orofaziale Hyperkinese überwachsen. Charakteristisch für das Aussehen des Patienten sind stereotype Grimassen, schmatzend, Kaubewegungen, lecken, vorstehende Zunge. Möglicher Zahnkniss (Bruxismus), Krampf der Kaumuskulatur (Trisismus). Dystonie der Muskeln der Zunge führt zu einem unwillkürlichen Schieben von Nahrungsmitteln im Mund. In der Neurologie heißt das Symptom «Dystonie Essen».

Autoagression ist ein typisches Merkmal von Hyperkinesien: Patienten beißen die Innenseite der Wangen, Zunge und Lippen beißen. Heftige Kontraktionen der Muskeln des Pharynx und des Kehlkopfes verursachen Schluckstörungen (Würgen, Schwierigkeiten beim Schlucken von Flüssigkeiten), Störung des Artikulationsapparates mit der Entwicklung von Dysarthrie — unverständlich, intermittierende Rede. Anschließend erscheinen Gesangstics, die unwillkürliche Aussprache einzelner Töne provozieren. Die motorischen Zecken der Bulbarmuskulatur verursachen heftige Schluckaufe, grunzen, schnuppern.

Im Laufe der Zeit breitet sich die Hyperkinese auf die Muskeln der Gliedmaßen aus, Torso, nimmt den Charakter von Choreic an. In der Anfangsphase können Patienten gewalttätige Bewegungshandlungen beliebig steuern, Allmählich schwächt die Fähigkeit zur Kontrolle. Die Neuroakantozytose zeichnet sich durch eine Kombination schneller unkoordinierter Bewegungen von generalisierter choreischer Hyperkinesie mit Tics aus, dystonische Phänomene. Letztere sind auf tonische Muskelkontraktion zurückzuführen, manifestiert sich durch die Verfestigung des Patienten in einer ausgefeilten Pose. Mit fortschreitender Krankheit wird das hyperkinetische Syndrom durch Hypokinesie ersetzt — Parkinson-Syndrom. Fälle einer frühen Manifestation des Levin-Critchley-Syndroms sind durch das Auftreten von Bradykinesie und Steifheit im Anfangsstadium klinischer Manifestationen gekennzeichnet, ihre Kombination mit Tics, Mangel an Chorea.

Parallel zur Hyperkinesie nehmen neuropsychologische Störungen zu. Typische neurotische Störungen: Zwangsneurose, phobisches Syndrom. Mögliche affektive Störungen, Elemente der Apraxie (Verstöße gegen die Aktionsplanung), Gedächtnisverlust, intellektuelle Fähigkeiten. 40% die Kranken, Neuroakantozytose haben, leiden an generalisierten epileptischen Paroxysmen. Angriffe werden in jeder Zeit der Krankheit debütiert, manchmal gehen extrapyramidale Störungen voraus. In den meisten Fällen wird eine Polyneuropathie beobachtet. Patienten klagen über Taubheit der distalen Extremitäten. Langsam sich entwickelnde distale schlaffe Parese, Hyporeflexie.

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Komplikationen

Stetig voran, Neuroacantozytose führt zu einer tiefen Behinderung. Patienten verlieren die Fähigkeit zur Selbstbedienung, Selbstreise. Die Verschärfung kognitiver Defizite führt zu Demenz. Schwerwiegende Komplikationen sind mit einem ständigen Beißen der Mundschleimhaut verbunden, verursacht ihre chronische Verletzung. Wunden bluten, mögliche Infektion mit Stomatitis, Gingivitis, Cheilitis. Die Schluckstörung kann durch das Ansaugen von Nahrungsmitteln in den Atemtrakt mit der Entwicklung einer Lungenentzündung kompliziert werden. Einige Patienten haben eine Kardiomyopathie, zu Herzversagen führen.

Diagnose

Die erbliche Vorgeschichte lässt den Verdacht auf Neuroacantozytose zu, typisches Krankheitsbild mit einer Kombination extrapyramidaler Symptome (Chorea, Tiki, Parkinsonismus), psychische und kognitive Störungen, Anzeichen einer Polyneuropathie. Der Nachweis von Acantozyten ist entscheidend, Bestandteile mehr als 15% alle roten Blutkörperchen. Die Untersuchung des Patienten beinhaltet:

  • Untersuchung durch einen Neurologen. Hyperkinesis oder Parkinson-Syndrom (Bradykinesie, Steifheit, Tremor), Hypoästhesie der Gliedmaßen nach Typ «Handschuhe und Socken», muskuläre Dystonie, distale Parese, Abnahme bei Achilles, Knie ruckelt, Dieser neurologische Status weist auf Läsionen extrapyramidaler Strukturen hin, kombiniert mit neurogener Amyotrophie.
  • Augenärztliche Untersuchung. Bei der Ophthalmoskopie offenbart der Augenarzt Anzeichen einer Retinitis pigmentosa, oft begleitende neurodystrophische Prozesse. In der Hälfte der Fälle tritt die Neuroacantozytose bei Retinitis pigmentosa auf.
  • Neuropsychologische Tests. Es wird von einem Neuropsychologen oder Psychiater durchgeführt. Ermöglicht die Durchführung einer umfassenden psychologischen Untersuchung, den Zustand der kognitiven Sphäre bestimmen.
  • Laboruntersuchungen. Das Blutbild sollte eine Blutausstrichmikroskopie umfassen, die Acanthozyten nachweist – abnorme rote Blutkörperchen, stachelige Auswüchse. Bei der biochemischen Analyse von Blut steigt die CPK-Konzentration, Lipoproteinspiegel sind normal.
  • Elektrophysiologische Untersuchungen. Elektroneuromyographie diagnostiziert die axonale Polyneuropathie. Die Elektroenzephalographie zeigt die epileptiforme Aktivität des Gehirns.
  • Neuroimaging. CT, Die MRT des Gehirns macht unspezifische atrophische Veränderungen sichtbar, am ausgeprägtesten im Nucleus caudatus, striatum. PET-Gehirn bestimmt den Hypometabolismus im Striatum, Abnahme der Anzahl der Dopaminrezeptoren.
  • Genetische Diagnose. Beratung der Genetik bei der Erstellung des Stammbaums zur Bestimmung der Erblichkeit der Krankheit, Vererbungstyp. Vielleicht Karyotypisierung, um ein abnormales Gen zu identifizieren.
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Die Differenzierung der Neuroakantozytose folgt aus der Chorea Huntington, Scheinwerfer Krankheit, kleine Chorea, Rett-Syndrom, dysmetabolisch, medikamenteninduzierte choreische Hyperkinesis. Chorea Huntington ist durch die Unfähigkeit von Patienten gekennzeichnet, Hyperkinesis zu enthalten, Mangel an Autoagression. Die Scheinwerfererkrankung wird von der Entstehung von Verkalkungsherden im Gehirn begleitet, visualisiert mit cerebralem CT. Die Besonderheit der kleinen Chorea ist das Vorhandensein einer rheumatischen Erkrankung, positive rheumatische Blutuntersuchungen. Das Rett-Syndrom manifestiert sich in einem früheren Alter, als Neuroacantozytose.

Behandlung der Neuroacantozytose

Es gibt keine spezifische Therapie für das Levin-Critchley-Syndrom. Symptomatische Behandlung wird durchgeführt. Das hyperkinetische Syndrom wird von Neuroleptika gestoppt (Haloperidol). Wenn Hyperkinesie mit epileptischen Anfällen kombiniert wird, werden Benzodiazepine verschrieben (Clonazepam). Parkinsonismus ist eine Indikation für die Therapie mit Levodopa, Dopaminrezeptor-Agonisten (Piribedil). Psychische Störungen erfordern die Ernennung von Hypnotika, Beruhigungsmittel Pharmazeutika, Neuroleptika, Antidepressiva.

Aufgrund des Fortschreitens der Krankheit benötigen die Patienten schließlich mehr Pflege. Unter Berücksichtigung der Dysphagie ist es wichtig, den Patienten eine angemessene Ernährung zu bieten. Verwenden Sie spezielle Pads, um die Schleimhaut vor dem Beißen zu schützen. Wunden der Mundhöhle werden mit Antiseptika behandelt, um eine Infektion zu verhindern.

Prognose und Prävention

Neuroakantozytose — stetig progressive Pathologie des Zentralnervensystems, zum Verlust der Bewegung führen, kommunizieren, Selbstbedienung. Patienten sterben im Durchschnitt 14 Jahre nach dem Auftreten klinischer Symptome an Komplikationen. Spezifische Präventionsmaßnahmen werden nicht entwickelt. Die genetische Beratung für Paare, die eine Schwangerschaft planen, trägt zur Prävention von Krankheiten bei.