Neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta

Neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta

Neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta — progressive chronische Erbkrankheit mit Schädigung des peripheren Nervensystems, was zu Muskelatrophie der distalen Beine führt, und dann die Hände. Neben Atrophie werden Hypoästhesie und das Aussterben der Sehnenreflexe beobachtet, Faszikulärer Muskelzucken. Zu den diagnostischen Maßnahmen zählt die Elektromyographie, Elektroneurographie, genetische Beratung und DNA-Diagnostik, Nerven- und Muskelbiopsie. Symptomatische Behandlung — Vitamintherapie-Kurse, Anticholinesterase, metabolisch, Antioxidans- und Mikrozirkulationstherapie, Bewegungstherapie, Massage, Physiotherapie und Hydrotherapie.

Neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta

Neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta
Neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta (CMT) gehört zur Gruppe der progressiven chronischen erblichen Polyneuropathie, einschließlich des Russi-Levy-Syndroms, Hypertrophe Neuropathie, Refsum-Krankheit und andere seltene Krankheiten. Die Charcot-Marie-Tuta-Krankheit ist gekennzeichnet durch autosomal dominante Vererbung mit Penetranz auf Stufe 83%. Es gibt auch Fälle autosomal rezessiver Vererbung. Männer werden häufiger krank, als Frauen.

Laut verschiedenen Daten tritt die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta mit einer Häufigkeit von 2 bis 36 Fällen pro 100 000 auf. Bevölkerung. Oft ist die Krankheit familiär, und die Mitglieder einer Familie haben unterschiedliche klinische Manifestationen. Daneben werden auch sporadische Varianten der BMT beobachtet.

Die Assoziation der Charcot-Marie-Tut-Krankheit und der Friedax-Ataxie wird erwähnt. In einigen Fällen haben Patienten mit CMT im Laufe der Zeit typische Symptome der Friedreich-Krankheit und umgekehrt — manchmal, nach vielen Jahren, weicht die Ataxieklinik von Friedreich den Symptomen der neuronalen Amyotrophie. Einige Autoren haben die Zwischenformen dieser Krankheiten beschrieben. Es hat Fälle gegeben, bei einigen Familienmitgliedern wurde Friedreich-Ataxie diagnostiziert, und andere — Amyotrophie ShMT.

Pathogenetische Aspekte

Bis heute hat die Neurologie als Wissenschaft keine verlässlichen Informationen über die Ätiologie und Pathogenese der neuralen Amyotrophie. Studien haben gezeigt, was ist 70-80% Patienten mit SHMT, vergangene genetische Untersuchung, Es gab eine Verdoppelung eines bestimmten Teils des 17. Chromosoms. Bestimmt durch, Diese neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta hat verschiedene Formen, wahrscheinlich aufgrund von Mutationen verschiedener Gene. Zum Beispiel, Forscher herausgefunden, das in Form von SHMT, verursacht durch die mutation des mitochondrialen protein kodierenden gens MFN2, Mitochondriale Gerinnselbildung tritt auf, verletzen ihren Axonvormarsch.

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Installiert, dass die meisten CMT-Formen mit einer Schädigung der Myelinhülle der peripheren Nervenfasern zusammenhängen, weniger häufige Formen mit axonaler Pathologie — axiale Zylinder, die sich in der Mitte der Nervenfaser erstrecken. Degenerative Veränderungen betreffen auch die vorderen und hinteren Wurzeln des Rückenmarks, vordere Hornneuronen, Goll Wege (Wirbelsäulenwege der tiefen Empfindlichkeit) und Clark-Säulen, bezogen auf das hintere Rückenmark.

Sekundär, als Folge einer gestörten peripheren Nervenfunktion, Muskelatrophie entwickeln, bestimmte Gruppen von Myofibrillen beeinflussen. Ein weiterer Krankheitsverlauf ist durch eine Verlagerung der Sarkolemma-Kerne gekennzeichnet, Hyalinisierung betroffener Myofibrillen und interstitielle Proliferation von Bindegewebe. In der Folge führt die zunehmende hyaline Degeneration von Myofibrillen zum Zusammenbruch.

Klassifizierung

In der modernen neurologischen Praxis ist die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta in 2 Typen unterteilt. Klinisch sind sie nahezu einheitlich, haben jedoch eine Reihe von Funktionen, eine solche Unterscheidung zulassen. Die neuronale Amyotrophie Typ I zeichnet sich durch eine signifikante Abnahme der Geschwindigkeit des Nervenimpulses aus, Bei Typ II SHMT leidet die Transportgeschwindigkeit etwas. Die Nervenbiopsie zeigt eine segmentale Demyelinisierung von Nervenfasern bei Typ I, hypertrophisches Wachstum von nicht betroffenen Schwann-Zellen; mit Typ II — axonale Degeneration.

Symptome

Die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tuta beginnt mit der Entwicklung symmetrischer Muskelatrophien in den distalen Beinen. Erste Symptome manifestieren sich, allgemein, in der ersten Hälfte des zweiten Jahrzehnts des Lebens, seltener im Zeitraum von 16 bis 30 Jahren. Sie bestehen in erhöhter Ermüdung der Füße, wenn nötig, lange Zeit an einem Ort stehen. Zur gleichen Zeit gibt es ein Symptom «trampeln» — um müde Füße zu entlasten, geht der Patient auf die Stelle. In einigen Fällen manifestiert die neuronale Amyotrophie Empfindlichkeitsstörungen in den Füßen, meistens — Stifte krabbeln. Ein typisches frühes Zeichen von CMT ist das Fehlen von Achilles, und später Kniesehnenreflexe.

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Anfänglich sich entwickelnde Atrophien betreffen hauptsächlich Abduktoren und Strecker des Fußes. Das Ergebnis ist ein Herabhängen des Fußes, Unmöglichkeit, auf Fersen und einem eigenartigen Gang zu gehen, wie ein Pferd, — Schritt. Ferner sind die Adduktorenmuskeln und die Beuger des Fußes betroffen. Die totale Atrophie der Fußmuskulatur führt zu einer Verformung mit einem hohen Bogen, nach Fußart Friedreich; Hammerzehen werden geformt. Allmählich bewegt sich der atrophische Prozess zu mehr proximalen Beinen — Wade und Unterschenkel. Infolge einer Atrophie der Muskeln eines Schienbeines entsteht ein Fuß. Aufgrund der Atrophie der distalen Beine mit Erhalt der Muskelmasse der proximalen Beine haben sie die Form von umgekehrten Flaschen.

Mit dem Fortschreiten der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit treten oft Atrophien in den Muskeln der distalen Arme auf — zuerst in den Händen, und dann in den Unterarmen. Aufgrund der Atrophie von Hypotenar und Tenar wird der Pinsel wie eine Affentatze. Atrophischer Prozess beeinflusst niemals die Nackenmuskulatur, Torso und Schultergürtel.

Die neuronale Amyotrophie von Charcot-Marie-Tut ist oft begleitet von leichtem Faszikelzucken der Muskeln der Arme und Beine. Mögliche kompensatorische Hypertrophie der Muskeln der proximalen Gliedmaßen.

Sensorische Störungen der neuralen Amyotrophie sind durch eine totale Hypästhesie gekennzeichnet, jedoch Oberflächenempfindlichkeit (Temperatur und Schmerz) leidet viel tiefer. In einigen Fällen kommt es zu Zyanose und Schwellungen der Haut der betroffenen Gliedmaßen.

Bei der Charcot-Marie-Tuta-Krankheit tritt das langsame Fortschreiten der Symptome normalerweise auf. Die Zeitspanne zwischen der klinischen Manifestation der Erkrankung mit dem Ausfall der Beine und dem Auftreten von Atrophie an den Händen kann bis zu 10 Jahre betragen. Trotz ausgeprägter Atrophien, Die Patienten bleiben lange gesund. Verschiedene exogene Faktoren können das Fortschreiten der Symptome beschleunigen: vergangene Infektion (Masern, infektiöse Mononukleose, Röteln, Halsschmerzen, ARVI), Hypothermie, TBI, Wirbelsäulenverletzung, Hypovitaminose.

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Diagnose

Alter des Beginns, seine typische Klinik, symmetrische Natur der Läsion, Eine langsame, stetige Ausbreitung von Atrophien und in diesem Zusammenhang verstärkte Symptome deuten in vielen Fällen auf eine neuronale Amyotrophie hin. Eine Untersuchung durch einen Neurologen zeigt Muskelschwäche in den Füßen und Beinen, Fußverformung, die Abwesenheit oder signifikante Reduktion der Achilles- und Kniereflexe, Fußhypästhesie. BMT von anderen neuromuskulären Erkrankungen zu unterscheiden (Myotonie, Myopathie, ALS, Neuropathie) Elektromyographie und Elektroneurographie. Um eine metabolische Neuropathie auszuschließen, wird der Blutzucker bestimmt, Schilddrüsenhormonforschung, Drogentest.

Die Konsultation der Genetik und der DNA-Diagnostik wird für alle Patienten empfohlen, um die Diagnose zu klären. Letzteres gibt nicht 100% genaues Ergebnis, t. zu. Es sind noch nicht alle genetischen Marker bekannt. Eine genauere Diagnose wird 2010 eingeführt. Genomsequenzierung. Diese Studie ist jedoch immer noch zu teuer für eine breite Anwendung.

Manchmal gibt es Schwierigkeiten bei der Differentialdiagnose der Charcot-Marie-Tut-Krankheit mit Dejerine-Neuritis – Sotta, Hoffmanns distale Myopathie, chronische Polyneuropathie. In solchen Fällen können Muskel- und Nervenbiopsien erforderlich sein.

Behandlung

Zum gegenwärtigen Zeitpunkt wurden keine radikalischen Verfahren zur Behandlung von Generkrankungen entwickelt. In dieser Hinsicht wird eine symptomatische Therapie angewendet. Wiederholte intramuskuläre Injektionen von Vitaminen der Gruppe B und Vitamin E. Zur Verbesserung des Muskeltrophismus mit ATP, Inosin, Cocarboxylase, Glukose. Cholinesterase-Inhibitoren werden verschrieben (Neostigmin, Oxazyl, Galantamin), Mikrozirkulation und Antioxidantien (Nikotinsäure, Pentoxifyllin, Melonium).

Neben der Pharmakotherapie werden auf Empfehlung eines Physiotherapeuten auch physiotherapeutische Techniken aktiv eingesetzt: Elektrophorese, SMT, Elektrostimulation, diadynamische Therapie, Schlammtherapie, Ultraschall-Therapie, Sauerstoff-Barotherapie. Es ist ratsam, Hydrosulfuric Hydrotherapie, Sulfid, Nadelholz, Radonbehandlungsbäder. Von großer Bedeutung für die Aufrechterhaltung der Mobilität der Patienten, verhindern die Entwicklung von Deformitäten und Kontrakturen haben Bewegungstherapie und Massage. Bei Bedarf wird eine orthopädische Behandlung verordnet.