Progressive Dreyfus-Muskeldystrophie

Progressive Dreyfus-Muskeldystrophie

Progressive Dreyfus-Muskeldystrophie — erbliche Muskelmyodystrophie, gekennzeichnet durch langsames Fortschreiten, frühe Entwicklung von Ulnakontrakturen, zervikale Muskel- und Achillessehnenrückzüge, begleitende Störungen der Herzleitung. Die Krankheit kann vererbt werden, wie an das X-Chromosom gebunden, und autosomal. Muskelschwäche und Unterernährung äußern sich hauptsächlich in den Muskeln der Beine und der proximalen Hand. Der Diagnosealgorithmus beinhaltet eine Untersuchung des neurologischen Status, Blutbiochemie, EMG und ENG, Röntgenaufnahme der Brust, ECG, Echokardiographie, Genealogische Analyse, DNA-Diagnostik. Symptomatische Behandlung. Orthopädische Chirurgie und Schrittmacherimplantation können erforderlich sein.

Progressive Dreyfus-Muskeldystrophie

Progressive Dreyfus-Muskeldystrophie
Die Dreyfus-Muskeldystrophie hat eine langsamere Entwicklung der Muskelschwäche, frühzeitige Bildung von Kontrakturen und Sehnenretraktionen, schwere Läsionen des Herzleitungssystems, Implantation eines Schrittmachers erforderlich. Der britische Neurologe Dreyfus und sein amerikanischer Amtskollege Dr. Hogan haben seit 1961 gemeinsam eine große Familie untersucht, deren Mitglieder an Myodystrophie litten, vererbt mit dem X-Chromosom verbunden. Zunächst betrachteten die Forscher die Krankheit als eine gutartige klinische Variante der progressiven Myodystrophie von Duchenne, Bei Langzeitbeobachtungen gelangten sie jedoch zu dem Schluss, dass es notwendig ist, sie in eine unabhängige nosologische Einheit auszusondern. Nachfolgende Fortschritte in der Genetik und Biochemie, durfte das ätiopathogenetische Substrat der Krankheit feststellen, bestätigte die Argumente von Dreyfus und Hogan.

Ursachen der Myodystrophie Dreyfus

Die progressive Dreyfus-Muskeldystrophie ist eine genetisch determinierte Pathologie und wird durch drei Varianten dargestellt: rezessiv X-chromosomal und autosomal — dominant und rezessiv. Die erste Variante beruht auf Mutationen im EMD-Gen, befindet sich auf der Xq26-Site.3 X-Chromosomen und ist für die Codierung der Synthese des Proteins Emerin verantwortlich. Autosomale Varianten treten mit genetischen Abweichungen in der Region 1q21 auf.2-q21.3 1. Chromosomen im LMNA-Gen/C, kodiert für Proteine, Lamine A und C. Bei Vorhandensein einer Mutation im angegebenen Gen wird der autosomal-dominante Vererbungsmodus festgestellt, und mit zwei Mutationen — autosomal rezessiv.

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Lamines A/C und Emerin sind Teil der Myozytenmembran, unterstützen seine Struktur und Funktionen. Das Fehlen dieser Proteine ​​führt zu einer Zerstörung der Struktur der Muskelfasern, am ausgeprägtesten im Skelett- und Herzmuskelgewebe. Beobachtungen zeigen, Bei Einzeltyp-Mutationen kann die Dreyfus-Muskeldystrophie unterschiedliche phänotypische Manifestationen haben, vom weichsten bis zum schwersten klinischen Verlauf.

Symptome der Dreyfus-Myodystrophie

Allgemein, Dreyfus-Muskeldystrophie manifestiert sich zwischen dem 5. und 16. Lebensjahr. Die ersten Symptome der Erkrankung sind Kontrakturen der Ellenbogengelenke, Rückzug (Verkürzung) Muskeln des hinteren Halses und der Achillessehnen. Veränderungen in der Halsmuskulatur bewirken das erzwungene Herabhängen des Kopfrückens und die Einschränkung der Beweglichkeit der Wirbelsäule in der Halsregion. Die Verkürzung der Achillessehnen führt zum Verlassen der Fußkante oder zu Fuß auf den Zehen.

Muskelschwäche und Unterernährung treten in der Regel später auf, anfangs subtil und durch langsamen Verlauf gekennzeichnet. Zunächst sind die Muskeln der Peronealgruppe betroffen (an der Außenseite des Unterschenkels), Muskeln des Schultergürtels und der proximalen Teile der oberen Gliedmaßen. Im Gegensatz zu Beckers progressiver Muskeldystrophie, Pseudohypertrophie der Beinmuskulatur ist nicht charakteristisch für die Dreyfus-Myodystrophie. Die Gesichtsmuskeln bleiben intakt. In einigen Fällen gibt es Skoliose, verursacht durch Zurückziehen der paravertebralen Muskeln und Gelenkwirbelsäulenkontrakturen. Gleichzeitig ist die Krümmung der Wirbelsäule stabil und verschlechtert sich nicht mit der Zeit.

Die Entwicklung der Kinder vor dem Ausbruch der Krankheit ist den Altersnormen angemessen. Nach der Manifestation schreitet die Myodystrophie langsam bis zum Alter von 20 Jahren voran, wenn Stabilisierung beobachtet wird. In den meisten Fällen behalten Patienten die Fähigkeit zu gehen, Treppen steigen, Steh auf von der Hocke, ohne auf die Techniken der Govers zurückzugreifen. Der haupt, erschwerender Faktor, ist die Pathologie des Herzmuskels mit gestörter Herzleitung.

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Frühe Anzeichen einer Herzschädigung werden nur während der täglichen EKG-Überwachung erkannt. Bradykardien- und Synkopalepisoden treten normalerweise nach dem Alter von 20 Jahren auf, In einigen Fällen geht das Auftreten von Muskelschwäche voraus. Es kann eine Blockade der Guiss-Bündelbeine beobachtet werden, AV-Blockade, Vorhofrhythmusstörungen, dilatierte oder hypertrophe Kardiomyopathie. Die nachfolgende Arrhythmie kann einen Schlaganfall verursachen.

Diagnose der Dreyfus-Myodystrophie

Die Diagnose von Dreyfus-Dystrophie erfolgt durch gemeinsame Bemühungen von Spezialisten auf dem Gebiet der Neurologie und Genetik. Um die Pathologie des Herzens zu identifizieren, ist eine Kardiologenkonsultation erforderlich, bei Deformationen und Kontrakturen der Wirbelsäule — orthopädische Beratung.

Die neurologische Untersuchung stellt eine moderate Abnahme der Muskelkraft in den proximalen oberen Gliedmaßen fest (Bizeps und Trizepsschulter, Deltamuskel etc.) und distale Beine (Peronealmuskeln), Hypotonie und Hypotrophie dieser Muskelgruppen, Sehnen Areflexie, vollständige Sicherheit der sensorischen Funktion. Zusätzlich werden Elektroneurographie und Elektromyographie zugeordnet, deren Ergebnisse zeigen den primären muskulären Läsionstyp an und erlauben den Ausschluss anderer neuromuskulärer Erkrankungen (Myasthenie, Guillain-Barre-Syndrom, ALS).

Bei der biochemischen Analyse von Blut steigt der CPK-Spiegel moderat oder leicht an (Kreatinphosphokinase). Mikroskopische Proben, genommen durch Muskelbiopsie, erkennt das Vorhandensein von hyper- und atrophierten Muskelfasern, Mangel an nuklearer Färbung von Myozyten. Die charakteristischen frühen Änderungen im Elektrokardiogramm sind eine Abnahme der Amplitude der P-Welle und eine Verlängerung des PR-Intervalls. Wenn keine EKG-Änderung vorliegt, wird eine Holter-Überwachung empfohlen. Die Zunahme der Herzränder nach Thorax-Röntgen zeigt das Vorliegen einer Kardiomyopathie an. Eine genauere kardiologische Diagnose ermöglicht die Echokardiographie.

Die endgültige Diagnose der Dreyfus-Myodystrophie kann von einem Genetiker nach den Ergebnissen der genealogischen Analyse und der DNA-Diagnostik bestätigt werden. Differentialdiagnose mit Erb-Roth-Muskeldystrophie durchgeführt, Dyushenn- und Beckett-Myodystrophien, metabolische Myopathie, Dermatomyositis etc. Krankheiten.

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Behandlung der Dreyfus-Myodystrophie

Progressive Dreyfus-Muskeldystrophie, wie andere Generkrankungen, hat noch keine wirksame spezifische Behandlung. Die Neurowissenschaftstherapie zielt darauf ab, den optimalen Stoffwechsel der Muskeln und des peripheren Nervensystems aufrechtzuerhalten, Entlastung der neuromuskulären Übertragung, Prävention von Thrombosen und Embolisation des Gehirns, Schlaganfall führen. Dabei erhalten die Patienten Medikationskurse, umfassen die Ernennung von ATP, Pentoxifyllin, von Vitaminen B, Neostigmina.

Zur langfristigen Erhaltung der motorischen Funktion durch die Patienten werden regelmäßige Massagen und regelmäßige Physiotherapiekurse empfohlen. Bei der komplexen symptomatischen Behandlung ist die Physiotherapie wirksam — Neostigmin-Elektrophorese, thermische Verfahren, Hydrotherapie. Wenn Kontrakturen gebildet werden, werden orthopädische Operationen durchgeführt, um die Fähigkeit der Patienten wiederherzustellen, sich selbstständig zu bewegen — Tenotomie, Achilles-Tenolyse, chirurgische Beseitigung von Ulnakontrakturen und t. n.

Die kardiologische Behandlung spielt eine führende Rolle bei der Behandlung der Dreyfus-Dystrophie. Bradykardie ist eine Indikation für die Schrittmacherimplantation. Mit der Entwicklung von Kammerarrhythmien (in der Regel in der späten Periode der Krankheit) vorzugsweise Installation eines Kardioverter-Defibrillators.

Prognose und Prävention

Die Prognose der Dreyfus-Myodystrophie wird hauptsächlich durch den Grad der Herzanomalien bestimmt. Oft sterben Patienten im mittleren Alter an einem plötzlichen Herztod. In anderen Fällen führen progressive Herzstörungen zu einer Dekompensation mit der Entwicklung einer schweren Herzinsuffizienz, den Tod verursachen. Manchmal ist der Tod eines Patienten mit einem Schlaganfall verbunden. Präventive Maßnahmen umfassen die Verabschiedung der Beratungsgenetik vor einer zukünftigen Schwangerschaft, wenn es Beweise gibt — Pränataldiagnostik mit anschließender fötaler DNA-Analyse.