Rundu-Osler-Weber-Krankheit

Rundu-Osler-Weber-Krankheit

Disease Rendu-Osler-Weber — eine der häufigsten telangiectasia hereditären hämorrhagischen, deren Ursache ist der Ausfall eines Teils der Gefässwand der Kapillaren. Die Symptome der Krankheit sind häufiges Nasenbluten, Teleangiektasien auf der Haut und die Schleimhäute, bei schweren Formen können Magen- und Lungenblutungen und chronische sideropenic Anämie auftreten. Die Diagnose wird durch die Untersuchung des Patienten, endoskopische Untersuchungen, manchmal — Studium einer Erbgeschichte durchgeführt. Eine spezifische Behandlung der Randyu-Osler-Weber-Krankheit gibt es derzeit nicht, verschiedene hämostatische Maßnahmen und Erhaltungstherapie.

Rundu-Osler-Weber-Krankheit

Rundu-Osler-Weber-Krankheit
Disease Rendu-Osler-Weber (hereditäre hämorrhagische Teleangiektasien) — erbliche vazopatiya durch einen Mangel an Endothel gekennzeichnet, die zur Entwicklung von Teleangiektasien führen, und es ist schwierig, die Blutung zu stoppen. Die Krankheit wurde an der Wende des XIX-XX Jahrhundert Entdecker Henry Osler, William Osler und Frederick Parkes Weber beschrieben. Weitere Forschung Genetiker Ärzte erwiesen sich die Erblichkeit der Krankheit, wird es in einem autosomal-dominant vererbt. Penetranz des anomalen Gens für heute ist nicht bekannt (wie bekannt ist, in der Tat, das Gen selbst), Rendu-Osler-Weber-Krankheit mit gleicher Wahrscheinlichkeit sowohl Männer als auch Frauen betrifft, aber der Grad der Symptome bei verschiedenen Patienten unterschiedlich ist. Das Auftreten von Pathologie ist ziemlich hoch und wird auf das Niveau von 1: 5000 geschätzt.

Ursachen der Randyu-Osler-Weber-Krankheit

Die Ätiologie und Pathogenese der Randyu-Osler-Weber-Krankheit ist derzeit Gegenstand wissenschaftlicher Diskussionen. Neuere genetische Daten deuten darauf hin, dass bei Patienten mit eingeschränkter Endothelmembran Proteinstruktur — Endoglin oder Kinase-1. Allerdings bedeutet dies die Gefäß Dysplasie nicht erklären, Symptome, von denen das Fehlen von einigen der Gefäße der Muskel- und elastischen Membranen. Dies führt zu der Tatsache, dass die Gefäßwand nur ein Endothel vorgesehen ist und lockeres Bindegewebe umgeben. Da das Herz-Kreislauf-System aus dem Mesenchym abgeleitet wird, gibt es Anlass zu einigen Forschern die Krankheit Morbus-Osler-Weber-Version von embryonaler mesenchymalen Dysplasie glauben. Beraubt Muskel- und elastische Membranen Gefäße bilden Mikroaneurysmen, die leicht beschädigt ist, zu Blutungen führen.

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Das Fortbestehen der Blutung bei der Rundu-Osler-Weber-Krankheit wird auch dadurch erklärt, dass eine wichtige Rolle im Prozess der Hämostase der Spasmus der Blutgefäße in der Nähe der Verletzungsstelle spielt. In Ermangelung einer Muskelmembran wird Reflex-Spasmus unmöglich, wodurch ein Thrombus entsteht und Blutungen gestoppt werden. Vermutlich komplizieren die Defekte einiger Endothelrezeptoren auch den Prozess der Blutgerinnung bei der Rundu-Osler-Weber-Krankheit. Eine Bestätigung dafür, dass Blutungen in dieser Pathologie nicht direkt mit dem Hämostasesystem zusammenhängen, ist das normale Niveau aller Gerinnungsfaktoren bei Patienten. Nur in schweren Fällen von Krankheit können Thrombozytopenie und Mangel an anderen Faktoren auftreten, aber sie sind sekundär und werden durch Verbrauchskoagulopathie verursacht.

Symptome der Rundu-Osler-Weber-Krankheit

Die ersten Symptome der Krankheit Rendu-Osler-Weber im Alter zwischen 5-10 Jahren bemerkbar machen, werden sie von den Schwellen Teleangiektasien der Nase Haut, Gesicht, Ohren, Lippen, und die Schleimhäute des Mundes vertreten. Es gibt drei Arten von vaskulären Erkrankungen, die die Hauptstadien ihrer Entwicklung widerspiegeln — früh, intermediär und nodulär. Frühe Teleangiektasien haben das Aussehen von schwachen rötlichen Punkten und Flecken. Die intermediäre Form der vaskulären Erkrankungen ist durch die Bildung von sichtbaren Netzen, «Spinnen» und Sternchen auf der Haut gekennzeichnet. vorsteht, etwas über die Oberfläche der Haut oder den Schleimhäuten Teleangiektasien sind Knötchen 5-8 mm große verknotet. Die Geschwindigkeit der Umwandlung von Gefäßerkrankungen, sowie die Anzahl und das Alter des Auftretens spiegeln die Schwere des jeweiligen Krankheitsfalles Rendu-Osler-Weber.

Zusätzlich Teleangiektasien Patienten entwickeln schließlich hämorrhagischen Erkrankungen in der Regel zunächst stur und unvernünftig Nasenbluten auftreten. Identifizieren Sie ihre Quelle, auch wenn es sehr schwierig ist endoskopische Rhinoscopia, die Verwendung von hämostatischen Schwämme und turundae oft tragen nicht die Blutung zu stoppen und sogar provozieren ihn noch mehr. Es gibt Todesfälle aufgrund von Nasenbluten bei der Rundu-Osler-Weber-Krankheit. In der Regel wird bei einem solchen Krankheitsbild der Patient zur Untersuchung an den Hämatologen überwiesen, jedoch werden keine Anzeichen einer Koagulopathie festgestellt. Wenn Sie eine lange Blutung oder reichliche Natur haben, die Symptome zu Blutungen auszurichten, wie Schwindel, Ohnmacht, Blässe und andere anämische Symptome.

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In schwereren Fällen der Krankheit Morbus-Osler-Weber-Patienten können die Symptome von Magen erleben (melena, Kaffeesatz Erbrechen, Schwäche) und Lungenblutungen. Manchmal klagen die Patienten von Atemnot, Schwäche, Zyanose — es ist ein Zeichen für die Rechts-Links-Rangieren von Blut in der Lunge aufgrund arteriovenöse Fisteln. Teleangiektasien treten nicht nur auf der Hautoberfläche gibt Gefäßerkrankungen auch Formen von zerebralen und spinalen sind. Dies führt zu epileptischen Anfällen, Subarachnoidalblutung, Paraplegie, sowie die Entwicklung von Gehirn Abszessen. Bestimmte familiäre Formen der Krankheit Rendu-Osler-Weber manifestiert überwiegend zerebralen Störungen und Symptome bei mittlerer Schwere Haut Teleangiektasien und Nasenbluten.

Diagnose der Rundu-Osler-Weber-Krankheit

Die Diagnose der Randyu-Osler-Weber-Krankheit wird auf der Grundlage von Patientenbeschwerden, körperlicher Untersuchung, endoskopischen Studien des Magen-Darm-und Atmungssystems durchgeführt. Wenn Anzeichen oder Verdachtsmomente für die Entwicklung von Hirnstörungen vorliegen, wird eine Magnetresonanztomographie des Kopfes durchgeführt. Patienten klagen über häufige und anhaltende Nasenbluten, Zahnfleischbluten, Appetitlosigkeit, Bluthusten. Bei der Untersuchung werden verschiedene Arten von Teleangiektasien auf der Haut des Gesichts, des Rumpfes, des Halses, der Schleimhäute des Mundes und der Nasenhöhle festgestellt. Endoskopische Studien (Laryngoskopie, Bronchoskopie, EGDS) zeigen auch Gefäßerkrankungen im Kehlkopf und der Luftröhre, Gastrointestinaltrakt, einige von ihnen bluten.

Allgemeine und biochemische Bluttests, die häufig dem Patienten verschrieben werden, können keine Störungen, einschließlich Pathologien des hämostatischen Systems, nachweisen. Nur bei schweren Blutungen erste Anzeichen einer chronischen Eisenmangelanämie — eine Abnahme des Hämoglobins, die Anzahl der Erythrozyten, eine Abnahme des Farbindex. Im Falle der Entwicklung von arteriovenösen Shunts in den Lungen kann jedoch ein umgekehrtes Bild von Polyzythämie beobachtet werden. Im Falle einer weiteren Zunahme der Häufigkeit und des Volumens der Blutung sind Anzeichen einer Anomalie des hämostatischen Systems auch auf anämische Symptome zurückzuführen — eine Abnahme des Blutplättchenspiegels und anderer Gerinnungsfaktoren. Dies ist auf die Entwicklung der Verbrauchskoagulopathie zurückzuführen, was auf eine schwere Form der Rundu-Osler-Weber-Krankheit hinweist.

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Im Falle der erblichen Vorgeschichte und der Identifizierung der Verwandten der Merkmale der Krankheit Randyu-Osler-Weber, ist nötig es die präventiven medizinischen Untersuchungen von der Kindheit durchzuführen. Dies ist besonders dann notwendig, wenn im Symptomenkomplex Hirnstörungen vorliegen — in diesem Fall ist es ab der Adoleszenz notwendig, eine prophylaktische Magnetresonanztomographie zu erstellen. MRT und CT des Gehirns können Subarachnoidalblutungen und Zeichen eines Hirnabszesses aufdecken. Die rechtzeitige Durchführung von Vorsorgeuntersuchungen kann derartige Veränderungen frühzeitig erkennen, so dass sie erfolgreich und ohne schwerwiegende Folgen für den Patienten beseitigt werden können.

Behandlung und Prognose der Rundu-Osler-Weber-Krankheit

Eine spezifische Behandlung der Randyu-Osler-Weber-Krankheit existiert nicht, meist greifen sie auf unterstützende Maßnahmen zurück. Eine Nasenblutung wird jedoch am besten durch Laserablation gestoppt und schützt nicht vor einem Wiederauftreten. Ein kurzfristiger Stop-Effekt von Blutungen kann die Nasenhöhle mit einer gekühlten Lösung von Aminocapronsäure versorgen, daher empfehlen Experten, dass Patienten sie ständig zu Hause haben. Im Falle der Entwicklung von Lungen- und Magen-Darm-Blutungen können sie durch endoskopische Techniken gestoppt werden, und mit ihrer Häufigkeit auf die Hilfe von Chirurgen zurückgreifen. Chirurgische Intervention ist auch in solchen Komplikationen der Rundu-Osler-Weber-Krankheit als Rechts-Links-Shunting und Subarachnoidalblutung angezeigt. Darüber hinaus wird eine unterstützende Behandlung für Vitamine und Eisenpräparate gegen Anämie vorgeschrieben.

Die Prognose der Rundu-Osler-Weber-Krankheit ist in vielen Fällen unsicher, da alles von der Schwere der Gefäßerkrankungen abhängt. Um das Bild in dieser Hinsicht zu klären, kann eine erbliche Geschichte helfen — in der Regel ist die Symptomatologie der Pathologie von Verwandten ziemlich ähnlich. Deutlich verschlechtert die Prognose der Prävalenz von zerebralen Manifestationen der Krankheit, die oft zu Epilepsie, Schlaganfällen und Hirnabszessen führen. Bei der Entwicklung von geringfügigen Nasenbluten sollten sich Patienten dringend an medizinische Einrichtungen wenden, da es oft nicht möglich ist, sie zu Hause zu stoppen.