Spondyloepiphysiale Dysplasie

Spondyloepiphysiale Dysplasie

Spondyloepiphysiale Dysplasie – genetisch heterogene Erbkrankheit der Gruppe Osteochondropathie, durch Fehlbildungen der Wirbel charakterisiert, Epiphysen von langen Röhrenknochen und Gelenken. Symptome dieses Zustands sind Kleinwuchs, Wirbelsäulendeformitäten (Kyphose) und Brust, Schmerzen und Steifheit großer Gelenke. Die Diagnose einer spondylosephysialen Dysplasie basiert auf den Ergebnissen radiographischer Studien, allgemeine Untersuchung des Patienten, Studium seiner Erbgeschichte und molekulargenetischen Analyse. Es gibt keine spezifische Behandlung für diese Krankheit, verschreiben körperliche therapie und massage, Tragen von speziellen Korsetts und anderen orthopädischen Mitteln, um die Belastung des Bewegungsapparates zu reduzieren.

Spondyloepiphysiale Dysplasie

Spondyloepiphysiale Dysplasie
Spondyloepiphysiale Dysplasie (Morkio-Briilsford-Krankheit) – angeborene genetisch bedingte Krankheit, bei denen die Wachstumsprozesse des Knochengewebes verletzt werden, hauptsächlich Wirbel und Epiphysen langer Röhrenknochen. Sollte vom Morkio-Syndrom unterschieden werden – Typ 4 Mukopolysaccharidose. Oft unter dem Konzept «spondyloepiphysiale Dysplasie» eine breite Gruppe genetischer Pathologien verstehen, wie die Cnista-Krankheit, Spondyloepimetaphysar-Dysplasie und eine Reihe anderer. Die meisten Forscher unterscheiden jedoch die Morkio-Brilesford-Krankheit in eine separate nosologische Einheit. Die Krankheit wurde erstmals 1929 von einem uruguayischen Kinderarzt L beschrieben. Morkio und fast gleichzeitig mit ihm und. Brillsford.

Zur Zeit werden verschiedene Arten der spondyloepiphysären Dysplasie durch die Methoden der modernen Genetik unterschieden, sich in dem Vererbungsmechanismus und der Häufigkeit des Auftretens unterscheiden, die reicht von 0,2-1 Fälle pro 100 Tausend Einwohner. Die häufigsten Formen dieser Krankheit sind autosomal dominante Vererbung (nach einigen Quellen – mit unvollständiger Durchdringung), seltenere Sorten sind rezessiv, X-Linked-Übertragung. Je nach Vererbungsmechanismus der spondyloepiphysären Dysplasie unterscheidet sich auch die sexuelle Verteilung der Pathologie – in der Regel mit der gleichen Häufigkeit wie Männer betroffen, Frauen sind es auch, In Verbindung mit dem Sexualtransfer werden jedoch fast alle Jungen krank.

Klassifikation und Ursachen von Spondylophysialdysplasie

Wie die meisten anderen Formen der angeborenen Osteochondropathie, Spondyloepiphysealdysplasie entwickelt sich aufgrund eines Defekts in den Strukturproteinen von Knochen- und Knorpelgewebe. Am häufigsten (Frequenz 1:100 Tausend.) autosomal dominante Form der Erkrankung aufgrund einer Mutation des COL2A1-Gens, befindet sich auf Chromosom 12. Es codiert eine Sequenz von Kollagen Typ 2 der alpha-1-Kette, am häufigsten im Knorpel und Glaskörper des Auges. Defekte dieses Gens führen neben spondyloepiphysealer Dysplasie zur Entwicklung der Krankheit Cinnis und Legg-Calve-Perthes, Achondrogenese Typ 2 und eine Reihe anderer genetischer Erkrankungen des Bewegungsapparates. Die meisten Verletzungen in COL2A1 sind Missense-Mutationen, Ihr Ergebnis ist die Expression von defektem Kollagen, seine Funktionen nicht vollständig ausführen können. Diese Form der spondyloepiphysären Dysplasie, zusammen mit Läsionen des Skeletts, ist durch die Entwicklung visueller Anomalien gekennzeichnet – Kurzsichtigkeit, Netzhautablösung, da Kollagen Typ 2 auch im Glaskörper vorhanden ist.

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Seltener (Häufigkeit der Bestellung 1:200-250 tausend.) Eine Art von Spondyloepiphysen-Dysplasie ist rezessiv, X-gekoppelte gekoppelte Vererbung. Die Ursache dieser Form der Erkrankung ist die Mutation des SEDL-Gens (TRAPPC2), kodiert für ein bestimmtes Protein. Nach neuesten wissenschaftlichen Daten, Dieses Protein ist für eine Reihe intrazellulärer Transportprozesse verantwortlich, insbesondere, fördert den Transfer von Proteinen vom endoplasmatischen Retikulum zum Golgi-Komplex. Die Pathogenese der spondylosephysialen Dysplasie bei dieser genetischen Störung ist nicht gut verstanden – soll, dass der Defekt in der Sedinstruktur zu einer schwierigen Modifikation von Proteinen führt, einschließlich derjenigen, die Teil von Knochen- und Knorpelgewebe sind. Ein Merkmal des SEDL-Gens ist das vollständige Fehlen seiner Hemmung bei Frauen (was passiert bei einigen geschlechtsspezifischen Krankheiten), Daher sind Heterozygoten nur Träger des pathologischen Gens und weisen keine Verstöße auf. Diese Form der spondyloepiphysären Dysplasie ist durch einen späteren Beginn gekennzeichnet, Verringerung der Schwere der Symptome und Mangel an Schäden an den Seh- oder Hörorganen.

Eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Symptomen einer spondyloepiphysären Dysplasie jeglicher Art spielt die statische Belastung des Bewegungsapparates. So, Bei dieser Krankheit bilden sich später als normal Ossifikationspunkte in den Wirbelkörpern – In dieser Zeit hat das Körpergewicht bereits Zeit, die Knochenstrukturen der Wirbelsäule zu verformen, Ossifikation führt zu Anomalien. Ähnlich verhält es sich mit den Epiphysen der langen Knochen – Daher sind die unteren Gliedmaßen vorwiegend von spondyloepiphysealer Dysplasie betroffen, die größte Last erleben. Dieser Umstand wird bei der Behandlung dieser Krankheit verwendet – der frühestmögliche einsatz orthopädischer geräte reduziert die Belastung der skelettelemente, Sie können sich richtig formen und verknöchern. Dieser Ansatz reduziert den Schweregrad der Knochendeformitäten bei Spondylophysialdysplasie signifikant.

Symptome einer spondylophysialen Dysplasie

Die Manifestationen der spondyloepiphysären Dysplasie unterscheiden sich bei verschiedenen Formen dieser Erkrankung etwas, hauptsächlich – Entwicklungsalter und Schweregrad. Die autosomal-dominante Pathologie ist durch das Auftreten der ersten Symptome im Alter von eineinhalb bis zwei Jahren gekennzeichnet, radiologische Anzeichen einer Beeinträchtigung können jedoch bereits bei einem Neugeborenen festgestellt werden. In schweren Fällen tritt die Atmungsstörung zuerst auf, weil die Rippen nur schwer zu entfernen sind. Meistens entwickelt sich bei dieser Art von spondyloepiphysealer Dysplasie jedoch zunächst Lahmheit, wächst in einen Entengang, erhöhte Müdigkeit beim Gehen, Schmerz- und Bewegungsbeschränkung in großen Gelenken. Diese Erscheinungen nehmen allmählich über 4-5 Jahre zu.

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Bei Patienten mit dieser Form der spondyloepiphysären Dysplasie kann bereits nach 7-9 Jahren eine Wachstumsverzögerung im Vergleich zu gesunden Kollegen festgestellt werden, ausgeprägte Hüft- und Kniekontrakturen. Wirbelsäulenkrümmung festgestellt – deutlich erhöhte Schwere der thorakalen Kyphose und Lumbalordose. In einigen Fällen tritt Muskelschwäche auf, was als primäre Läsion des Muskelgewebes, und eine Verletzung seiner Innervation aufgrund der Kompression der Wirbelsäulenwurzeln und Nerven. Außerdem, Diese Art der spondyloepiphysären Dysplasie ist durch häufige Sehstörungen gekennzeichnet (mehr als die Hälfte der Zeit) – Kurzsichtigkeit, Astigmatismus, Trübung oder Linsendystrophie, Netzhautablösung. Manchmal wird eine Kardiomyopathie aufgezeichnet, vergrößerte Leber und Milz. Die geistige Entwicklung leidet normalerweise nicht, Es werden jedoch vereinzelte Fälle von geistiger Behinderung beschrieben.

Spondyloepiphysiale Dysplasie, vererbt durch geschlechtsgebundene Mechanismen, in den ersten 4-7 Jahren des Lebens eines Kindes normalerweise nicht erkannt. Das erste Anzeichen einer Erkrankung ist das Stunken, Rückenschmerzen können auftreten, Skoliose entwickelt sich, kompliziert durch Kyphose. Das Wachstum erwachsener Patienten mit dieser Pathologie beträgt nicht mehr als 150 Zentimeter, Schwere Gelenkerkrankungen bei dieser Form der spondyloepiphysären Dysplasie werden jedoch in der Regel nicht beobachtet. Diese Art von Krankheit ist auch durch das Fehlen von Fehlbildungen der Sehorgane und inneren Organe gekennzeichnet, Nur der Bewegungsapparat ist betroffen.

Diagnose einer spondylosephysialen Dysplasie

Die Bestimmung der spondyloepiphysären Dysplasie wird auf der Grundlage von Röntgendaten durchgeführt, Untersuchung der Anamnese des Patienten, molekulargenetische Analysen. Die autosomal dominante Form der Krankheit ist durch zahlreiche Knochenanomalien der Wirbel und die Epiphyse der Röhrenknochen gekennzeichnet, was auf Röntgenbildern erkannt wird. Insbesondere, Es gibt das Fehlen oder das überfällige Auftreten von Ossifikationspunkten in den Wirbelkörpern, Platyspondilia, Besonders betroffen sind Brust- und Lendenwirbel, welche sind keilförmig. Gleichzeitig sind die Arme und Prozesse bei spondyloepiphysealer Dysplasie, allgemein, bleiben unverändert. Die Höhe der Bandscheiben bleibt zunächst normal, Sie unterliegen ferner einer Dystrophie und ihre Dicke nimmt ab. In seltenen Fällen treten Veränderungen in der Halswirbelsäule auf, wie zahnärztliche Prozesshypoplasie.

Epiphyse langer Röhrenknochen, vor allem die unteren gliedmaßen, auch abgeflacht und deformiert. Dies führt zu einer Änderung der Konfiguration der Gelenke – Im Hüftgelenk kommt es zu einer Pilzdeformität des Femurkopfes und einer Verlängerung des Acetabulums, was tiefer wird, Dadurch ändert sich die Form des Beckens. Betroffen von spondyloepiphysealer Dysplasie und Kniegelenken – Die Gelenkflächen der Knochen sind abgeflacht, der intermikrobielle Kamm der Tibia verschwindet praktisch. Häufig findet sich eine lobuläre Struktur der Patella mit ihrer Längsspaltung. Im Falle einer spondylosephysialen Dysplasie, verursacht durch Mutation des SEDL-Gens, In der Regel werden nur Platyspondilia und eine Abnahme der Bandscheibenhöhe festgestellt.

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Die Untersuchung der erblichen Vorgeschichte der spondyloepiphysären Dysplasie hilft, die Art der Vererbung dieser Krankheit festzustellen. Zur endgültigen Bestätigung der Diagnose wenden Sie sich an die Hilfe eines Genetikers. Derzeit wird die molekulargenetische Bestimmung der spondyloepiphysären Dysplasie mit der direkten Sequenzierung krankheitsassoziierter Gene durchgeführt (COL2A1 und SEDL) um Mutationen zu identifizieren. Eine vorgeburtliche Diagnose der Krankheit ist ebenfalls möglich, Eine autosomal-dominante Pathologie kann auch in 2 bis 3 Schwangerschaftsdrittern durch Ultraschallprophylaxe nachgewiesen werden.

Behandlung der spondyloepiphysären Dysplasie

Die spezifische Behandlung der spondylosephysialen Dysplasie wurde bisher nicht entwickelt, Die Hauptanstrengungen von Ärzten zielen darauf ab, die Schwere der Skelettdeformitäten und die symptomatische Therapie begleitender Fehlbildungen zu reduzieren. Mit frühzeitiger Diagnose dieses Zustands (vor der Entwicklung von signifikanten Veränderungen in den Wirbelkörpern und Epiphysen der Knochen) Verschreiben Sie die Verwendung von Korsetts und anderen orthopädischen Hilfsmitteln, um die Belastung des Bewegungsapparates zu reduzieren. Auf diese Weise können Sie signifikante Verformungen der Skelettelemente bis zur vollständigen Verknöcherung vermeiden und in einigen Fällen die Lebensqualität des Patienten mit spondyloepiphysialer Dysplasie signifikant verbessern.

Bei bereits vorhandenen Deformitäten ist auch das Tragen orthopädischer Hilfsmittel vorgeschrieben. neben, kann eine chirurgische Korrektur vornehmen, um die Schwere der Symptome der Krankheit zu reduzieren. Die autosomal dominante Form der spondyloepiphysären Dysplasie erfordert die Behandlung von gleichzeitigen Fehlbildungen (Sehbehinderung, neurologische Pathologien) durch Zeugnis. Den Patienten wird geraten, Massagen und Übungen durchzuführen, um die Muskeln zu stärken und den Allgemeinzustand zu verbessern. Für Schmerzen im Rücken oder in den Gelenken werden nicht-narkotische Schmerzmittel aus der Gruppe der nichtsteroidalen Antiphlogistika verschrieben.

Prognose und Prävention von Spondylosephysialdysplasie

Allgemein, Die Prognose der spondyloepiphysialen Dysplasie ist aufgrund der Tatsache ungewiss, dass viele Faktoren die Entwicklung dieser Krankheit beeinflussen können – Alter der Diagnose, das Ausmaß der Verletzungen der Ossifizierungsprozesse, Vorhandensein oder Fehlen zusätzlicher Anomalien. Durch frühzeitige Diagnose und qualifizierte orthopädische Hilfe können die Symptome der Pathologie auf ein Minimum reduziert werden, während die optimale Lebensqualität des Patienten erhalten bleibt. Durch eine späte Bestimmung der spondylosephysialen Dysplasie wird die Prognose dieser Erkrankung deutlich verschlechtert. Eine Prävention dieser Erkrankung ist derzeit nur im Rahmen der vorgeburtlichen Diagnostik mit Ultraschall oder molekulargenetischen Techniken möglich, sowie die genetische Beratung der Eltern vor der Empfängnis eines Kindes.