Testikuläres Feminisierungssyndrom (Morris)

Testikuläres Feminisierungssyndrom (Morris)

Testikuläres Feminisierungssyndrom (Morris-Syndrom) – Erbkrankheit, gekennzeichnet durch die Entwicklung weiblicher Geschlechtsmerkmale in Gegenwart eines männlichen Karyotyps (XY). Die Symptome dieser Pathologie haben einen weiten Schweregrad – von einer phänotypisch vollwertigen Frau bis zu einem vollwertigen Mann mit einer Vielzahl von Zwischenoptionen, Was ist die Einteilung dieses Zustandes. Die Diagnose des testikulären Feminisierungssyndroms wird anhand der Ergebnisse einer gynäkologischen oder urologischen Untersuchung gestellt, Ultraschall der Beckenorgane, Untersuchung des Karyotyps und molekulargenetischer Analysen. Es gibt keine spezifische Behandlung für diese Krankheit, Verschiedene chirurgische Eingriffe werden zur Verbesserung der Lebensqualität der Patienten eingesetzt.

Testikuläres Feminisierungssyndrom (Morris)

Hoden-Feminisierungssyndrom (Morris)
Hoden-Feminisierungssyndrom – genetische Krankheit, Betroffene Personen mit einem männlichen Karyotyp und die Entwicklung verschiedener Erscheinungsformen weiblicher Geschlechtsmerkmale bis zur vollständigen Feminisierung. Verstöße dieser Art sind seit langem registriert, unmittelbar nach den Entdeckungen der Chromosomengrundlagen der Sexual- und Karyotypstudien, Aber diese Krankheit wurde erstmals 1953 vom amerikanischen Gynäkologen John Morris beschrieben. Er studierte damals bekannt (mehr als 80) Patienten mit männlichem Pseudo-Hermaphroditismus und identifizierten eine Reihe familiärer Fälle, Dies erlaubte ihm, das Hoden-Feminisierungs-Syndrom als X-chromosomale rezessive Erbkrankheit zu definieren. In einigen Quellen kann diese Pathologie unter dem Namen Morris-Syndrom gefunden werden. Derzeit installiert, dass das Auftreten eines Hoden-Feminisierungs-Syndroms bei 20-60 Tausend männlichen Neugeborenen ungefähr ein Fall ist, Die Häufigkeit der Beförderung des pathologischen Gens bei Frauen ist jedoch unbekannt. Diese Krankheit verursacht fast 20% Fällen von männlichem Pseudohermaphroditismus und verursacht einen signifikanten Anteil aller Arten von primärer Amenorrhoe.

Ursachen des Hodenfeminisierungssyndroms

Studien auf dem Gebiet der modernen Genetik haben die molekulargenetischen Mechanismen des Hoden-Feminisierungssyndroms aufgezeigt – Das waren Mutationen des AR-Gens, lokalisiert auf dem X-Chromosom. Das Expressionsprodukt dieses Gens ist ein Rezeptorprotein für Testosteron und seine Metaboliten (im Grunde, Dihydrotestosteron), dessen Anwesenheit liefert die körpereigene Reaktion auf männliche Sexualhormone. Bis heute wurden mehr als 300 verschiedene Arten von AR-Genmutationen identifiziert, was zu einem Hoden-Feminisierungs-Syndrom führt. Alle sind rezessiv, so Frauen (durch Karyotyp), mit einem homologen X-Chromosom, kann nur als Träger fungieren und diese Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 auf ihre Söhne übertragen%.

Aufgrund von Störungen in der Struktur des AR-Gens erweist sich das von ihm kodierte Rezeptorprotein als defekt, Abhängig von der Art der Mutationen variiert die Reaktion auf die Wirkungen von Testosteron und ähnlichen Verbindungen. Bei dem schwersten Verlauf des Hoden-Feminisierungs-Syndroms ist der Rezeptor völlig unfähig, mit männlichen Sexualhormonen zu interagieren, Daher verlieren Körperzellen ihre Empfindlichkeit, Speichern Sie es zu Östrogen (im Grunde, zu Estradiol). Dies führt dazu, dass sich der Körper in Anwesenheit und Funktion der Hoden vollständig nach dem weiblichen Typ entwickelt. Einige andere Typen des Hoden-Feminisierungssyndroms beruhen auf einer Persistenz der Testosteronempfindlichkeit, aber auf einem extrem niedrigen Niveau, Was verursacht eine Vielzahl von klinischen Manifestationen. Sertoli-Zellaktivität, Testosteron-Freisetzung, Bei jeder Form des Hoden-Feminisierungssyndroms bleibt es erhalten und kann sogar etwas erhöht werden.

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Die extreme Form des testikulären Feminisierungssyndroms hat die folgende Pathogenese – Noch im Stadium der Embryonalentwicklung, da der Testosteron aufgrund der Unempfindlichkeit des Organismus nicht beeinflusst wird, werden die weiblichen Geschlechtsorgane gebildet. Gebildet «der blinde» Vagina, Split Hodensack wird Schamlippen, Rudimente des Phallus – Klitoris. Im Stadium der Pubertät fehlt auch die Zellreaktion vollständig auf Testosteron, so mit dem Hoden-Feminisierungs-Syndrom (vollständiger Typ) Körpergewebe werden nur von weiblichen Sexualhormonen beeinflusst. Dieser Umstand führt zur Bildung ausgeprägter sekundärer Geschlechtsmerkmale – üppige Brust, «Modell» Formen, die Verteilung des Fettgewebes beim weiblichen Typ, dünne Stimme. Allerdings Menstruation und, Umso mehr, Die Möglichkeit einer Schwangerschaft ist in diesem Fall vollständig ausgeschlossen, da Patienten keine Gebärmutter und hormonelle Faktoren haben, die für den Menstruationszyklus notwendig sind.

Einstufung und Symptome des Hodenfeminisierungssyndroms

Das testikuläre Feminisierungssyndrom ist durch ein breites Spektrum an Manifestationen und Arten der Erkrankung gekennzeichnet, Zu ihrer Systematisierung wurde eine spezielle Klassifikation dieser Pathologie entwickelt. Vor allem, Alle Formen dieses Zustands sind in zwei Gruppen unterteilt – vollständig und unvollständig. Die vollständige Form des testikulären Feminisierungssyndroms tritt in völliger Abwesenheit der Empfindlichkeit des Körpers gegenüber Testosteron auf und ist durch einen ausgewachsenen weiblichen Phänotyp gekennzeichnet. Normalerweise wird ein gesundes Mädchen geboren, nicht haben, auf den ersten Blick, keine Entwicklungsstörungen. Mit Beginn der Pubertät werden solche Patienten oft sehr schön (mit «modell aussehen») aufgrund der vorherrschenden Wirkung von Östrogen. Sie haben jedoch kein Haarwachstum in der Achselhöhle und im Schambereich, Menarche tritt nicht auf – Oft ist es Amenorrhoe im Alter von 14-16 Jahren, die zu einem Grund für den Arztbesuch wird, wo im Rahmen einer gynäkologischen Studie das testikuläre Feminisierungssyndrom nachgewiesen wird.

Die unvollständige Form des testikulären Feminisierungssyndroms ist durch ein viel vielfältigeres klinisches Bild gekennzeichnet. Allgemein, Die Ursache für diese Form der Pathologie ist ein Testosteronrezeptordefekt, führt nicht zum vollständigen Verlust der Empfindlichkeit, aber nur zu seiner erheblichen Verringerung oder Verletzung. Entsprechend der Klassifizierung, 1996 verabschiedet, Es gibt fünf Hauptformen oder Grade des unvollständigen Hoden-Feminisierungssyndroms:

1. 1. Grad (männlicher Typ) gekennzeichnet durch einen typisch männlichen Phänotyp ohne Abnormalitäten. In extrem seltenen Fällen können im Jugendalter eine hohe Stimme und Anzeichen von Gynäkomastie auftreten. Gleichzeitig werden fast immer Spermatogenese-Prozesse verletzt, Daher wird bei Patienten mit dieser Art von testikulärem Feminisierungssyndrom männliche Unfruchtbarkeit beobachtet.

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2. 2. Grad (meistens männlich) – Diese Variante der Erkrankung manifestiert sich durch ausgeprägte Virilisierungsstörungen und die Bildung von Genitalorganen, obwohl die Patienten phänotypisch männlich sind. Sie haben oft Hypospadien, mögliche Entwicklung von Mikropenis oder einer Kombination dieser Anzeichen. Patienten mit dieser Variante des testikulären Feminisierungssyndroms haben häufig Gynäkomastie und ungleichmäßige Ablagerung von subkutanem Fett.

3. 3. grad (ambivalenter Typ) – gekennzeichnet durch eine starke Abnahme des Penis, das wird wie eine Klitoris. Der Hodensack ist so geteilt, dass ihre Hälfte großen Schamlippen ähnelt, Hypospadien werden häufig beobachtet, Kryptorchismus. Bei dieser Art von testikulärem Feminisierungssyndrom wird auch eine Beckenausdehnung festgestellt, Gynäkomastie, relativ schmale Schultern.

4. 4. Grad (vorwiegend weiblicher Typ) – Bei dieser Form des testikulären Feminisierungssyndroms sind Patienten aufgrund ihrer phänotypischen Merkmale Frauen, Ihre Klitoris ist jedoch oft hypertrophiert, Der urogenitale Sinus bildet eine kurze, blinde Vagina. Bei dieser Variante der Erkrankung kommt es häufig zu einer solchen Verletzung, wie die Verschmelzung der Schamlippen.

5. 5. grad (weiblicher Typ) – Patienten mit dieser Form des testikulären Feminisierungssyndroms sind phänotypisch weiblich, Mit Ausnahme einer etwas größeren Klitoris finden sich praktisch keine Anzeichen von Virilisierung in ihnen. Während der Pubertät kann es sogar noch zunehmen, die Größe der Mikropenis erreichen.

Patienten mit einem Hoden-Feminisierungs-Syndrom haben auch häufig Leistenbrüche aufgrund von beeinträchtigten Hoden durch den Leistenkanal. Komplikationen bei Hypospadien können verschiedene entzündliche Prozesse im Harnsystem sein (Urethritis, Pyelonephritis). Kryptorchismus bedroht die zukünftige maligne Transformation von Hodengewebe, Was ist die schwerste Komplikation dieser Krankheit.

Diagnose und Behandlung des Hodenfeminisierungssyndroms

Die wichtigsten Diagnosemethoden für diesen Zustand sind gynäkologische oder urologische Untersuchungen, Ultraschall, Studium der Erbgeschichte, molekulargenetische Analyse und Bestimmung des Geschlechtshormons. Zunächst ist es möglich, unvollständige Formen des testikulären Feminisierungssyndroms von 2 bis 5 Grad zu diagnostizieren, denn Verletzungen der Struktur der Genitalorgane machen sich bereits bei der Geburt bemerkbar. Bei der Untersuchung kann ein Neonatologe das Vorhandensein einer genetischen Erkrankung vermuten und zusätzliche Aufklärungsstudien vorschreiben. Die Kombination solcher Fehlbildungen mit normalen oder sogar erhöhten Testosteronspiegeln im Blut und Kryptorchidismus spricht für ein Testikular-Feminisierungssyndrom.

Die unvollständige Form der Erkrankung ersten Grades und die vollständige Pathologie werden in den meisten Fällen viel später festgestellt. Der Grund für die Behandlung von Männern (nach ihren phänotypischen Eigenschaften) Mit dem Hoden-Feminisierungs-Syndrom wird häufig der Verdacht auf Unfruchtbarkeit vermutet. Die Spermienanalyse zeigt Azoospermie, Der Patient hat eine Geschichte des Kryptorchismus (oft durch Operation beseitigt), Leistenbruch. Das Vorhandensein eines testikulären Feminisierungssyndroms kann in diesem Fall nur mit Hilfe der genetischen Diagnostik bestätigt werden. Die volle Form der Krankheit wird meistens in 14-15 Jahren diagnostiziert, wenn Mädchen wegen fehlender Menstruation zu einem Spezialisten gehen. Bei einer gynäkologischen Untersuchung bestimmen sie «der blinde», im oberen Drittel der Vagina geschlossen, Ultraschall erkennt das Fehlen der Gebärmutter und ihrer Anhänge. Zur gleichen Zeit können Hoden zum Vorschein kommen, in verschiedenen Stadien des Abstiegs in den Hodensack – innerhalb der Bauchhöhle gelegen, Leistenkanal, gelegentlich in den Schamlippen.

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Die Testosteronkonzentration beim testikulären Feminisierungssyndrom entspricht dem Niveau eines gesunden Mannes oder übertrifft dieses sogar geringfügig. Darüber hinaus erreicht die Östrogenmenge bei Mädchen im gleichen Alter nicht den niedrigeren Normalwert. Das Studium der Erbgeschichte kann Anzeichen einer Übertragung von X-chromosomierten Krankheiten erkennen lassen. Die molekulargenetische Diagnose des testikulären Feminisierungssyndroms erfolgt durch einen genetischen Arzt unter Verwendung der automatischen Sequenzierung der AR-Gensequenz oder anderer Techniken. Es ist auch möglich, den Befall der pathologischen Form des Gens bei gesunden Frauen und die vorgeburtliche Diagnose dieser Krankheit festzustellen.

Die Behandlung des Full-Typ-Hoden-Feminisierungssyndroms beschränkt sich häufig auf die einfache Entfernung der Hoden, gefolgt von einer hormonellen Korrektur (Bei Bedarf). Es ist für die Prävention von Seminomen und anderen Formen der malignen Entartung von Hodengewebe erforderlich. So krank!, seit der Kindheit als Mädchen erzogen, nach der Diagnose kann psychologische Hilfe erforderlich sein. Die Therapie des unvollständigen testikulären Feminisierungssyndroms ist gekennzeichnet durch eine Vielzahl plastischer Operationen, um den üblichen Typ von Genitalorganen wieder herzustellen, Brust, optimales Funktionieren des Harnsystems. Patienten mit irgendeiner Form dieser Krankheit sind unfruchtbar, was oft auch die Hilfe von Psychologen erfordert.

Prognose und Prävention des Hodenfeminisierungssyndroms

Die Prognose des testikulären Feminisierungssyndroms hinsichtlich des Überlebens der Patienten ist ziemlich günstig – Mit der vollen Form der Pathologie können Patienten ein normales Leben einer Frau führen, während sie einen männlichen Karyotyp besitzen. Unvollständige Formen mit korrekt durchgeführten chirurgischen Korrekturen von Störungen und Fehlbildungen führen häufig auch nicht zu schweren und lebensbedrohlichen Komplikationen. Eine besonders hohe Bedrohung beim Hoden-Feminisierungs-Syndrom ist Hodenkrebs bei Kryptorchismus, daher muss es beseitigt werden – die Entnahme der Hoden im Hodensack (mit männlichem Phänotyp) oder Entfernung von Drüsen (im Falle des weiblichen Phänotyps). Die Prävention des testikulären Feminisierungssyndroms wird durch genetischen Nachweis des Trägers des pathologischen Gens mit einer erhöhten Erbanamnese und im Fall einer Bestätigung durchgeführt – Pränataldiagnostik dieser Pathologie.